TCF4

TCF4
TCF4로도 알려진 10q25.2에서 발견된 전사 인자 7-like 2 유전자는 TCF7L2를 참조하십시오.
TCF4
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스TCF4, E2-2, ITF-2, PTHS, SEF-2, SEF2, SEF2-1, SEF2-1A, SEF2-1B, SEF2-1D, TCF-4, FEHB,
외부 IDOMIM : 602272 MGI : 98506 HomoloGene : 2407 Gene Card : TCF4
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

6925

21413

앙상블

ENSG00000196628

ENSMUSG000053477

유니프로트

P15884

Q60722

RefSeq(mRNA)
RefSeq(단백질)
장소(UCSC)Chr 18: 55.22 ~55.66 MbChr 18: 69.34 ~69.69 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

면역글로불린전사인자2(ITF-2)라고도 불리는 전사인자4(TCF-4)는 18q21.[5]2 염색체에 위치한 TCF4 유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

TCF4 단백질은 면역글로불린 증강제 mu-E5/kappa-E2 모티브에 결합하는 전사 인자로 작용한다.TCF4는 보통 SSR2-INR 또는 소마토스타틴 수용체 2 이니시에이터 요소에서 발견되는 E박스(5'-CANNTG-3')에 결합함으로써 전사를 활성화한다.TCF4는 주로 DNA에 결합함으로써 신경 분화를 시작함으로써 임신 중 태아의 신경학적 발달에 관여한다.그것은 초기 발달 기간 동안 중추신경계, 소마이트, 그리고 생식선 능선에서 발견됩니다.나중에 발달할 때 갑상선, 흉선, 신장에서 발견될 것이고, 성인 TCF4는 림프구, 근육, 성숙한 뉴런,[6][7][8] 그리고 위장 시스템에서 발견될 것이다.


임상적 의의

TCF4의 돌연변이는 피트 홉킨스 증후군을 일으킨다.이러한 돌연변이는 TCF4 단백질이 DNA에 제대로 결합하지 못하게 하고 신경계의 분화를 조절하게 한다.TCF4 기능 상실은 Wnt 시그널링 감소를 초래하고 결과적으로 신경 전구체의 [9]증식을 감소시키는 것으로 제안되었다.연구된 대부분의 경우, 돌연변이는 de novo였으며, 이는 환자의 다른 가족에게는 발견되지 않은 새로운 돌연변이임을 의미한다.피트 홉킨스 신드롬의 일반적인 증상으로는 입 벌림, 위장 문제, 미세 운동 기술의 발달 지연, 언어 및 호흡 문제, 뇌전증, 그리고 다른 뇌 [10][11]결함 등이 있습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000196628 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000053477 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Henthorn P, McCarrick-Walmsley R, Kadesch T (February 1990). "Sequence of the cDNA encoding ITF-2, a positive-acting transcription factor". Nucleic Acids Research. 18 (3): 678. doi:10.1093/nar/18.3.678. PMC 333500. PMID 2308860.
  6. ^ de Pontual L, Mathieu Y, Golzio C, Rio M, Malan V, Boddaert N, et al. (April 2009). "Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt-Hopkins syndrome". Human Mutation. 30 (4): 669–676. doi:10.1002/humu.20935. PMID 19235238. S2CID 25375730.
  7. ^ Pscherer A, Dörflinger U, Kirfel J, Gawlas K, Rüschoff J, Buettner R, Schüle R (December 1996). "The helix-loop-helix transcription factor SEF-2 regulates the activity of a novel initiator element in the promoter of the human somatostatin receptor II gene". The EMBO Journal. 15 (23): 6680–6690. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb01058.x. PMC 452492. PMID 8978694.
  8. ^ D'Rozario M, Zhang T, Waddell EA, Zhang Y, Sahin C, Sharoni M, et al. (April 2016). "Type I bHLH Proteins Daughterless and Tcf4 Restrict Neurite Branching and Synapse Formation by Repressing Neurexin in Postmitotic Neurons". Cell Reports. 15 (2): 386–397. doi:10.1016/j.celrep.2016.03.034. PMC 4946342. PMID 27050508.
  9. ^ Papes F, Camargo AP, de Souza JS, Carvalho VM, Szeto RA, LaMontagne E, et al. (May 2022). "Transcription Factor 4 loss-of-function is associated with deficits in progenitor proliferation and cortical neuron content". Nature Communications. 13 (1): 2387. doi:10.1038/s41467-022-29942-w. PMC 9061776. PMID 35501322.
  10. ^ Amiel J, Rio M, de Pontual L, Redon R, Malan V, Boddaert N, et al. (May 2007). "Mutations in TCF4, encoding a class I basic helix-loop-helix transcription factor, are responsible for Pitt-Hopkins syndrome, a severe epileptic encephalopathy associated with autonomic dysfunction". American Journal of Human Genetics. 80 (5): 988–993. doi:10.1086/515582. PMC 1852736. PMID 17436254.
  11. ^ Zweier C, Peippo MM, Hoyer J, Sousa S, Bottani A, Clayton-Smith J, et al. (May 2007). "Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome)". American Journal of Human Genetics. 80 (5): 994–1001. doi:10.1086/515583. PMC 1852727. PMID 17436255.

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

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