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식별자
에일리어스	FIGLA, BHLHC8, FIGALPA, POF6, 모낭형성특이 bHLH전사인자
외부 ID	OMIM : 608697 MGI : 1349421 HomoloGene : 49294 GenCard : FIGLA
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	70,790,643 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	85,997,978 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	난모세포; ; 이차 난모세포; ; 췌장체; ; 위점막; ; 근막; ; 복벽; ; 유선; ; 유방.; ; 단구; ; 안저;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	GO:0000980 RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; 배열특이적 DNA결합; DNA결합; GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; 전사 인자 결합; 단백질 이량화 활성; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵; 전사조절복합체;
생물학적 과정	다세포 생물 발달; 세포 분화; 전사조절, DNA템플릿화; RNA중합효소II에 의한 전사; 전사, DNA 템플릿; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 난모세포의 발달; 발생;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	344018
	26910
	ENSG00000183733
	ENSMUSG000030001
	Q6QHK4
	O55208
	NM_001004311
	NM_012013
	NP_001004311
	NP_036143
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

생식선 알파(FIGalpha) 또는 전사 인자 FIGa의 인자로도 알려진 엽형성 특이 염기성 나선 나선 나선형 단백질은 FIGLA ^[5]^[6]유전자에 의해 인체에서 코드되는 단백질이다.FIGLA 유전자는 인간 염색체 2p13.3에서 발견되는 난모세포에서 우선적으로 발현되는 생식세포 특이 전사 인자이다.

기능.

이 유전자는 산후 난모세포 특이 유전자 발현에서 기능하는 단백질을 암호화한다.단백질은 모낭형성과 관련된 유전자, 난모세포 분화 및 조나 펠루시다를 코드하는 유전자를 포함한 여러 난모세포 특이 유전자를 조절하는 기본 나선-루프-나선 전사 인자입니다.^[5]FIGLA는 Zona pelllucida 유전자 ZP1, ZP2, ZP3와 관련이 있다.

임상적 의의

FIGLA 유전자의 돌연변이는 조기 난소 ^[7]부전과 관련이 있다.조기난소부전은 고도선방성 난소부전과 불임으로 이어지는 유전질환이다.인간의 조기 난소 기능 부전은 FIGLA 반감소증 때문에 일어나는 것으로 알려져 있으며, 이는 원시 ^[7]^[8]모낭의 형성을 방해한다.이는 생식 수명 동안 ^[7]^[8]모낭 내성을 감소시키고 난모세포 손실을 가속화시킨 FIGLA 생쥐 녹아웃에서 관찰되었다.FIGLA에 돌연변이가 있는 여성들은 조기 난소 기능 ^[7]^[8]부전의 한 형태를 가지고 있는 것으로 나타났다.녹아웃 마우스는 원시 모낭을 형성하지 못했을 뿐만 아니라 Zona pelllucida 유전자 Zp1, Zp2, ZP3 ^[8]발현도 결여되어 있었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000183733 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000030001 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: folliculogenesis specific basic helix-loop-helix".
^ Huntriss J, Gosden R, Hinkins M, Oliver B, Miller D, Rutherford AJ, Picton HM (December 2002). "Isolation, characterization and expression of the human Factor In the Germline alpha (FIGLA) gene in ovarian follicles and oocytes". Molecular Human Reproduction. 8 (12): 1087–95. doi:10.1093/molehr/8.12.1087. PMID 12468641.
^ ^a ^b ^c ^d Zhao H, Chen ZJ, Qin Y, Shi Y, Wang S, Choi Y, Simpson JL, Rajkovic A (June 2008). "Transcription factor FIGLA is mutated in patients with premature ovarian failure". American Journal of Human Genetics. 82 (6): 1342–8. doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.018. PMC 2427265. PMID 18499083.
^ ^a ^b ^c ^d Fowler PA, Flannigan S, Mathers A, Gillanders K, Lea RG, Wood MJ, Maheshwari A, Bhattacharya S, Collie-Duguid ES, Baker PJ, Monteiro A, O'Shaughnessy PJ (April 2009). "Gene expression analysis of human fetal ovarian primordial follicle formation". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 94 (4): 1427–35. doi:10.1210/jc.2008-2619. PMID 19258411.

추가 정보

Miyamoto T, Sengoku K, Takuma N, Hasuike S, Hayashi H, Yamauchi T, Yamashita T, Ishikawa M (November 2002). "Isolation and expression analysis of the testis-specific gene, STRA8, stimulated by retinoic acid gene 8". Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 19 (11): 531–5. doi:10.1023/A:1020963919596. PMC 3455343. PMID 12489526.
Suzumori N, Pangas SA, Rajkovic A (2007). "Candidate genes for premature ovarian failure". Current Medicinal Chemistry. 14 (3): 353–7. doi:10.2174/092986707779941087. PMID 17305537.
Törmälä RM, Jääskeläinen M, Lakkakorpi J, Liakka A, Tapanainen JS, Vaskivuo TE (July 2008). "Zona pellucida components are present in human fetal ovary before follicle formation". Molecular and Cellular Endocrinology. 289 (1–2): 10–5. doi:10.1016/j.mce.2008.01.029. PMID 18502569. S2CID 3455166.
Zhao H, Chen ZJ, Qin Y, Shi Y, Wang S, Choi Y, Simpson JL, Rajkovic A (June 2008). "Transcription factor FIGLA is mutated in patients with premature ovarian failure". American Journal of Human Genetics. 82 (6): 1342–8. doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.018. PMC 2427265. PMID 18499083.
Pangas SA, Rajkovic A (2006). "Transcriptional regulation of early oogenesis: in search of masters". Human Reproduction Update. 12 (1): 65–76. doi:10.1093/humupd/dmi033. PMID 16143663.
van Dooren MF, Bertoli-Avellab AM, Oldenburg RA (August 2009). "Premature ovarian failure and gene polymorphisms". Current Opinion in Obstetrics and Gynecology. 21 (4): 313–7. doi:10.1097/gco.0b013e32832e0813. PMID 19610175. S2CID 35641655.
Bayne RA, Martins da Silva SJ, Anderson RA (June 2004). "Increased expression of the FIGLA transcription factor is associated with primordial follicle formation in the human fetal ovary". Molecular Human Reproduction. 10 (6): 373–81. doi:10.1093/molehr/gah056. PMID 15044608.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000183733 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000030001 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: folliculogenesis specific basic helix-loop-helix".

[pmid12468641-6] Huntriss J, Gosden R, Hinkins M, Oliver B, Miller D, Rutherford AJ, Picton HM (December 2002). "Isolation, characterization and expression of the human Factor In the Germline alpha (FIGLA) gene in ovarian follicles and oocytes". Molecular Human Reproduction. 8 (12): 1087–95. doi:10.1093/molehr/8.12.1087. PMID 12468641.

[Zhao_2008-7] Zhao H, Chen ZJ, Qin Y, Shi Y, Wang S, Choi Y, Simpson JL, Rajkovic A (June 2008). "Transcription factor FIGLA is mutated in patients with premature ovarian failure". American Journal of Human Genetics. 82 (6): 1342–8. doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.018. PMC 2427265. PMID 18499083.

[Fowler_2009-8] Fowler PA, Flannigan S, Mathers A, Gillanders K, Lea RG, Wood MJ, Maheshwari A, Bhattacharya S, Collie-Duguid ES, Baker PJ, Monteiro A, O'Shaughnessy PJ (April 2009). "Gene expression analysis of human fetal ovarian primordial follicle formation". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 94 (4): 1427–35. doi:10.1210/jc.2008-2619. PMID 19258411.

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