Kir2.1

KCNJ2
식별자
별칭	KCNJ2, ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, 칼륨 전압 게이트 채널 서브 패밀리 J 멤버 2, 내부 정류 채널 서브 패밀리 J 멤버 2
외부 ID	OMIM: 600681 MGI: 104744 HomoloGene: 20249 GeneCard: KCNJ2
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	70,180,044 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	110,967,647 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	팔리두스속; ; 프로센스팔론; ; 말뭉치 담낭; ; 질신경의 열등성; ; 심실의; ; 비탈사핵; ; 흑인의 실체; ; 오블롱가타;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	심장 근육 세포 작용의 잠재적 재분극화와 관련된 전압 게이트 칼륨 채널 활동; 전압 게이트 이온 채널 활성; 동일한 단백질 결합; 인산염리노시톨-4,5-비스인산염 결합; 내부 정류기 칼륨 채널 활성; G-단백질 활성화 내부 정류기 칼륨 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 거친 소포체 망막; 골지 기구; 막으로 막다; 중간 디스크; T관절; 전압 게이트 칼륨 채널 복합체; 플라즈마 막; 백반 척추; 플라스마 막의 적분 성분; 매끈매끈한 소포체 망막; 신경 세포체; 덴드라이트; 막의 내적 성분;
생물학적 과정	심장 근육 세포 작용 전위; 이온 투과형 수송의 규제; 마그네슘 이온 수송; 수축에 관련된 심장 근육 세포 작용 가능성; 이온 수송; 세포 칼륨 이온 항진; 칼륨 이온 수송; 심장근육세포수축조절; 기계적 자극에 대한 세포 반응; 작용 전위 중 막 재분극화; 칼륨 이온트렌브레인 수송; 칼륨 이온 트랜섬브레인 수송의 양성 조절; 행동전위 조절을 통한 골격근 수축 조절; 휴면막 전위 조절; 막 재분극 규제; 골격근의 이완; 심장 전도에 의한 심박수 조절; 심장 근육 세포 작용 전위 중 막 재분극; 단백질 균질화; 심장 근육의 이완; 심장근육세포 작용전위 중 막탈극화; 혈장 막 전체에 걸친 칼륨 이온 수입; 심장 전도;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	3759
	16518
	ENSG00000123700
	ENSMUSG00000041695
	P63252
	P35561
	NM_000891
	NM_008425
	NP_000882
	NP_032451
	위키다타
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K2_ir.1 내정 칼륨 이온 채널은 KCNJ2 유전자에 의해 인코딩된 지질 게이트 이온 채널이다.^[5]^[6]^[7]^[8]

임상적 유의성

이 유전자의 결함은 안데르센타윌 증후군과 관련이 있다.^[9]

KCNJ2 유전자의 돌연변이도 짧은 QT 증후군을 일으키는 것으로 나타났다.^[10]

연구 중

신경유전학에서 Kir2.1은 뉴런을 억제하기 위해 Drosophila 연구에 사용된다. 이 채널의 과도한 압착은 세포를 과극화시키기 때문이다.

광유전학에서는 멤브레인 국산화 개선을 위해 Kir2.1의 인신매매 순서가 할로호돕신(Halorhodopsin)에 추가됐다.결과 단백질 eNpHR3.0은 광유전학 연구에 사용되어 빛으로 뉴런을 억제한다.^[11]

인간 HEK293 세포에서 Kir2.1 유전자의 발현은 일시적인 외부 전류를 유도하여 칼륨의 반전 잠재력에 가까운 일정한 막 전위를 생성한다.^[12]

상호작용

Kir2.1은 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

참조

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추가 읽기

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외부 링크

Andersen-Tawil 증후군에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 입력
Anderson-Tawil 증후군에 대한 OMIM 항목
KCNJ2+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
미국 국립 의학 도서관의 Kir2.1+채널(MesH)

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000123700 - 앙상블, 2017년 5월

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