KCNQ4

KCNQ4
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2OVC, 4GOW
식별자
별칭	KCNQ4, DFNA2, DFNA2A, KV7.4, 칼륨 전압 게이트 채널 서브 패밀리 Q 멤버 4
외부 ID	OMIM: 603537 MGI: 1926803 HomoloGene: 78107 GeneCard: KCNQ4
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 1 (인간)
끝	40840,452 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	4번 염색체(쥐)
끝	120,605,809 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	망막색소 상피; ; 식도; ; 부갑상샘; ; 좌관상동맥; ; 대뇌동맥; ; 펀두스;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	칼륨 채널 활성; 전압 게이트 이온 채널 활성; 이온 채널 활성; GO:0001948 단백질 결합; 전압 게이트 칼륨 채널 활성; 지연 정류기 칼륨 채널 활성; 칼모듈린 제본;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막으로 막다; 전압 게이트 칼륨 채널 복합체; 플라즈마 막; 기저 혈장 막;
생물학적 과정	이온 투과형 수송의 규제; 이온 수송; 소리의 감각적 지각; 칼륨 이온 수송; 트랜스엠브레인 수송; 칼륨 이온트렌브레인 수송; 내이 형태생식;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	9132
	60613
	ENSG00000117013
	ENSMUSG00000028631
	P56696
	Q9JK97
	NM_004700; NM_172163
	NM_001081142
	NP_004691; NP_751895
	NP_001074611
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

칼륨 전압 게이트 채널 서브 패밀리 KQT 멤버 4(전압 게이트 칼륨 채널 서브 유닛 K7_v.4라고도 함)는 인간에서 KCNQ4 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

함수

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 칼륨 채널을 형성하는데, 이것은 뉴런의 흥분성 조절에 중요한 역할을 한다고 생각되며, 특히 콜레아의 감각 세포에서 그렇다.인코딩된 단백질은 KCNQ3 유전자에 의해 인코딩된 단백질과 관련하여 동음극성 칼륨 채널 또는 이형극성 채널을 형성할 수 있다.^[7]

임상적 유의성

이 채널에서 발생하는 전류는 무스카린 아세틸콜린 수용체 M1에 의해 억제되며, 새로운 항경련제 약품인 레티가빈에 의해 활성화된다.이 유전자의 결함은 진행성 청력 손실의 자가 지배적인 형태인 비음반 센서음 청각 장애 유형 2(DFNA2)의 원인이다.다른 ISO 양식을 인코딩하는 두 개의 대본 변형이 이 유전자에 대해 발견되었다.^[7]

리간즈

ML213: KCNQ2/Q4 채널 오프너.^[8]

참고 항목

전압 게이트 칼륨 채널

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000117013 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028631 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Kubisch C, Schroeder BC, Friedrich T, Lutjohann B, El-Amraoui A, Marlin S, Petit C, Jentsch TJ (Mar 1999). "KCNQ4, a novel potassium channel expressed in sensory outer hair cells, is mutated in dominant deafness". Cell. 96 (3): 437–46. doi:10.1016/S0092-8674(00)80556-5. PMID 10025409.
^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (Dec 2005). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. doi:10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: KCNQ4 potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4".
^ Yu H, Wu M, Townsend SD, et al. (2011). "Discovery, Synthesis, and Structure Activity Relationship of a Series of N-Aryl- bicyclo[2.2.1]heptane-2-carboxamides: Characterization of ML213 as a Novel KCNQ2 and KCNQ4 Potassium Channel Opener". ACS Chem Neurosci. 2 (10): 572–577. doi:10.1021/cn200065b. PMC 3223964. PMID 22125664.

추가 읽기

Coucke PJ, Van Hauwe P, Kelley PM, et al. (1999). "Mutations in the KCNQ4 gene are responsible for autosomal dominant deafness in four DFNA2 families". Hum. Mol. Genet. 8 (7): 1321–8. doi:10.1093/hmg/8.7.1321. PMID 10369879.
Talebizadeh Z, Kelley PM, Askew JW, et al. (2000). "Novel mutation in the KCNQ4 gene in a large kindred with dominant progressive hearing loss". Hum. Mutat. 14 (6): 493–501. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<493::AID-HUMU8>3.0.CO;2-P. PMID 10571947.
Selyanko AA, Hadley JK, Wood IC, et al. (2000). "Inhibition of KCNQ1-4 potassium channels expressed in mammalian cells via M1 muscarinic acetylcholine receptors". J. Physiol. 522 (3): 349–55. doi:10.1111/j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x. PMC 2269765. PMID 10713961.
Van Hauwe P, Coucke PJ, Ensink RJ, et al. (2000). "Mutations in the KCNQ4 K+ channel gene, responsible for autosomal dominant hearing loss, cluster in the channel pore region". Am. J. Med. Genet. 93 (3): 184–7. doi:10.1002/1096-8628(20000731)93:3<184::AID-AJMG4>3.0.CO;2-5. PMID 10925378.
Beisel KW, Nelson NC, Delimont DC, Fritzsch B (2001). "Longitudinal gradients of KCNQ4 expression in spiral ganglion and cochlear hair cells correlate with progressive hearing loss in DFNA2". Brain Res. Mol. Brain Res. 82 (1–2): 137–49. doi:10.1016/S0169-328X(00)00204-7. PMID 11042367.
Søgaard R, Ljungstrøm T, Pedersen KA, et al. (2001). "KCNQ4 channels expressed in mammalian cells: functional characteristics and pharmacology". Am. J. Physiol., Cell Physiol. 280 (4): C859–66. doi:10.1152/ajpcell.2001.280.4.C859. PMID 11245603.
Van Camp G, Coucke PJ, Akita J, et al. (2002). "A mutational hot spot in the KCNQ4 gene responsible for autosomal dominant hearing impairment". Hum. Mutat. 20 (1): 15–9. doi:10.1002/humu.10096. PMID 12112653. S2CID 22495155.
Stern RE, Lalwani AK (2003). "Audiologic evidence for further genetic heterogeneity at DFNA2". Acta Otolaryngol. 122 (7): 730–5. doi:10.1080/003655402/000028059. PMID 12484650.
Schwake M, Jentsch TJ, Friedrich T (2003). "A carboxy-terminal domain determines the subunit specificity of KCNQ K+ channel assembly". EMBO Rep. 4 (1): 76–81. doi:10.1038/sj.embor.embor715. PMC 1315815. PMID 12524525.
Li Y, Langlais P, Gamper N, et al. (2004). "Dual phosphorylations underlie modulation of unitary KCNQ K(+) channels by Src tyrosine kinase". J. Biol. Chem. 279 (44): 45399–407. doi:10.1074/jbc.M408410200. PMID 15304482.
Chambard JM, Ashmore JF (2005). "Regulation of the voltage-gated potassium channel KCNQ4 in the auditory pathway". Pflügers Arch. 450 (1): 34–44. doi:10.1007/s00424-004-1366-2. PMID 15660259. S2CID 21570482.
Van Laer L, Carlsson PI, Ottschytsch N, et al. (2006). "The contribution of genes involved in potassium-recycling in the inner ear to noise-induced hearing loss". Hum. Mutat. 27 (8): 786–95. doi:10.1002/humu.20360. PMID 16823764. S2CID 25357017.
Van Eyken E, Van Laer L, Fransen E, et al. (2006). "KCNQ4: a gene for age-related hearing impairment?". Hum. Mutat. 27 (10): 1007–16. doi:10.1002/humu.20375. PMID 16917933. S2CID 8912727.
Su CC, Yang JJ, Shieh JC, et al. (2007). "Identification of novel mutations in the KCNQ4 gene of patients with nonsyndromic deafness from Taiwan". Audiol. Neurootol. 12 (1): 20–6. doi:10.1159/000096154. PMID 17033161. S2CID 25256223.
Jensen HS, Grunnet M, Olesen SP (2007). "Inactivation as a New Regulatory Mechanism for Neuronal Kv7 Channels". Biophys. J. 92 (8): 2747–56. Bibcode:2007BpJ....92.2747J. doi:10.1529/biophysj.106.101287. PMC 1831682. PMID 17237198.
Howard RJ, Clark KA, Holton JM, Minor DL (2007). "Structural Insight into KCNQ (Kv7) Channel Assembly and Channelopathy". Neuron. 53 (5): 663–75. doi:10.1016/j.neuron.2007.02.010. PMC 3011230. PMID 17329207.
Iannotti FA, Panza E, Barrese V, Viggiano D, Soldovieri MV, Taglialatela M (March 2010). "Expression, localization, and pharmacological role of Kv7 potassium channels in skeletal muscle proliferation, differentiation, and survival after myotoxic insults". J. Pharmacol. Exp. Ther. 332 (3): 811–20. doi:10.1124/jpet.109.162800. PMID 20040580. S2CID 17248733.
Iannotti FA, Barrese V, Formisano L, Taglialatela M (Feb 2013). "Specification of skeletal muscle differentiation by repressor element-1 silencing transcription factor (REST)-regulated Kv7.4 potassium channels". Mol Biol Cell. 24 (3): 274–84. doi:10.1091/mbc.E11-12-1044. PMC 3564528. PMID 23242999.

외부 링크

GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목 청각 장애 및 유전적 청력 손실 개요
KCNQ4+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
GeneReviews/NCBI/NIH/UW 입력(DFNA2 비신성 청력 손실 시)

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000117013 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028631 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10025409-5] Kubisch C, Schroeder BC, Friedrich T, Lutjohann B, El-Amraoui A, Marlin S, Petit C, Jentsch TJ (Mar 1999). "KCNQ4, a novel potassium channel expressed in sensory outer hair cells, is mutated in dominant deafness". Cell. 96 (3): 437–46. doi:10.1016/S0092-8674(00)80556-5. PMID 10025409.

[pmid16382104-6] Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (Dec 2005). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. doi:10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.

[entrez-7] "Entrez Gene: KCNQ4 potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4".

[pmid22125664-8] Yu H, Wu M, Townsend SD, et al. (2011). "Discovery, Synthesis, and Structure Activity Relationship of a Series of N-Aryl- bicyclo[2.2.1]heptane-2-carboxamides: Characterization of ML213 as a Novel KCNQ2 and KCNQ4 Potassium Channel Opener". ACS Chem Neurosci. 2 (10): 572–577. doi:10.1021/cn200065b. PMC 3223964. PMID 22125664.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Search

KCNQ4

네임스페이스

더

목차

함수

임상적 유의성

리간즈

참고 항목

참조

추가 읽기

외부 링크