This is a good article. Click here for more information.

쇼트 QT 증후군

Short QT syndrome
쇼트 QT 증후군
SinusRhythmLabels.svg
정상 심전도 트레이스(시너스 리듬)의 도식적 표현(파형, 세그먼트 및 간격 라벨 포함)
전문심장학
증상기절, 갑작스러운 심장사[1]
원인들유전의
진단법심전도(ECG)[1]
치료약물, 이식 가능한 심폐소생제세동기(ICD)[1]
약물키니딘, 플랑카이나이드[1]
예후연간[2] 0.8%의 갑작스러운 심장사 위험
빈도<전 세계적으로[1] 보고된 300건의 사례

쇼트 QT 증후군(Sort QT Syndrome, SQT)은 심장 전기계의 매우 희귀한 유전 질환으로, 비정상적인 심장 박동 및 갑작스러운 심장 사망의 위험 증가와 관련이 있다.[1]이 증후군은 심전도(ECG)에서 볼 수 있는 특징으로 QT 간격의 단축이라는 명칭을 얻었다.심장 작용 전위를 단축시키는 이온 채널 인코딩 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 자가 우성 패턴으로 유전되는 것으로 보인다.[1]이 상태는 12 유도 심전도를 사용하여 진단된다.[2]짧은 QT 증후군은 이식 가능한 심장박동제거기 또는 퀴니딘을 포함한 약물을 사용하여 치료할 수 있다.[3]쇼트 QT 증후군은 2000년에 처음 설명되었고,[4] 이 질환과 관련된 첫 번째 유전적 돌연변이가 2004년에 확인되었다.[5]

징후 및 증상

짧은 QT 증후군(SQT)에 걸린 사람들은 비정상적인 심장 박동을 일으킬 위험이 증가한다.[3]이러한 비정상적인 심장 박동은 종종 어린 나이에 일어난다.심방세동과 같은 비교적 양성적인 형태를 취하여 두근거림, 호흡곤란, 피로 등의 증상으로 이어질 수 있다.[3]이에 따라 신생아에게 나타나는 심방세동은 짧은 QT 증후군의 의혹을 제기해야 한다.[1]또 심실세동증후군(QT)이 짧은 사람에게도 심실세동 등 훨씬 더 위험한 심장박동 장애가 발생해 정전이 되거나 심지어는 급사까지 올 수 있다.[3]심실부정맥류나 급성심장사(심실부정맥류)가 있는 환자 가운데 3분의 1 이상이 심실부정맥류 또는 급성심장사(심장사)가 있는 반면 가족 선별 과정에서 5명 중 1명이 검출되고 5명 중 1명은 다른 이유로 심전도(ECG)를 기록한 뒤 우발적으로 발견된다.[1]

심방세동 등 비정상적인 리듬으로 심장이 뛰는 동안 QT증후군이 짧은 사람이 검사를 받으면 맥박을 느껴 이를 감지할 수 있다.보통 심장이 정상 또는 부비동 리듬으로 뛰고 있는 동안 QT 증후군이 짧은 사람을 검사할 때 이상 징후는 발견되지 않는다.

원인

쇼트 QT 증후군은 심장 세포 내에서 특정 이온 채널을 생성하는 역할을 하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 질환이다.그것은 자가 우성 패턴으로 유전되는 것으로 보인다.[1]어떤 유전적 변형은 세포 밖으로 칼륨의 흐름을 증가시키는 반면, 다른 유전적 변형은 세포로 칼슘의 흐름을 감소시킨다.[1]이러한 모든 변형의 공통적인 효과는 QT 간격의 단축으로 표면 심전도계에 반사되는 심장 작용 전위를 단축시키는 것이다.변종이 짧은 QT 증후군과 연관되어 있는 유전자의 목록은 아래 표에서 확인할 수 있다.

유형 오밈 유전자 메모들
SQT1 609620 KCNH2 hERG라고도 하며, 지연된 정류기 칼륨 전류 I를Kr 담당하는 칼륨 채널 K11V.1을 인코딩한다.
SQT2 609621 KCNQ1 지연 정류기 칼륨 전류 I를Ks 담당하는 칼륨 채널 인코딩
SQT3 609622 KCNJ2 칼륨 채널 K2.1을 인코딩하여 칼륨 내부K1 정류 전류ir I
SQT4 114205 CACNA1C L형 칼슘채널 I 운반용Ca(L) 알파 서브유닛 인코딩
SQT5 114204 CACNA2D1 L형 칼슘 채널 I 운반Ca(L) 시 알파2/델타 서브 유닛 인코딩
SQT6 106195 SLC4A3 중탄산염/염화물 교환기 인코딩

메커니즘

짧은 QT 증후군과 관련된 각각의 유전적 변형의 전반적인 영향은 심장 작용 전위를 단축시켜 심방세동, 심실세동 등 비정상적인 심장 박동 발생 위험을 증가시킨다.[2]심장의 정상적인 리듬, 즉 부비동 리듬 동안, 부드러운 전기적 활동 파동은 심장 근육을 규칙적으로 통과한다.이와는 대조적으로 심방세동이나 심실세동 중에 심근에 전기적 활성화 나선파가 분열되고 부서진 파동 덩어리에서 차오르게 된다.세동의 결과는 – 심방 세동에 심장을 심방 세동 심실 세동에 심장 심실의 심장에 혈액을 내보낼 수 없게 만드는 불규칙한 맥박, 세동으로 이어진다는 심장의 모든 방들은disorganised 전기 작동으로 영향을 받게 박동 능력이다.[6]

짧은 작용 전위가 세동작용을 촉진할 수 있는 몇 가지 가능한 메커니즘이 있다.이 메커니즘들 사이의 연결고리는 행동 전위의 지속시간이 심장 근육 세포가 얼마나 자주 흥분할 수 있는가에 영향을 미치는 것이다.더 짧은 작용 전위는 일반적으로 심장 근육 세포가 더 자주 흥분할 수 있게 한다 – 굴절 기간이 더 짧다.[6]

재분극의 분산이라고 일컬어지는 첫 번째 메커니즘은 이 조건에서 볼 수 있는 작용 전위 단축이 심장벽의 일부 층에서 다른 층보다 더 크게 발생하기 때문에 발생한다.[7]이는 심장 주기의 특정 지점에서 심장벽의 일부 층이 완전히 다시 분극화되어 다시 수축할 준비가 되어 있는 반면, 다른 부위는 부분적으로만 재분극되어 아직 굴절 기간 내에 있고 아직 재분출할 수 없다는 것을 의미한다.트리거링 임펄스가 심장 주기의 이 임계 지점에 도달하면 전기 작동의 파동은 일부 지역에서 수행되지만 다른 지역에서는 차단되어 파동 차단 및 재입원 부정맥으로 이어질 수 있다.[8]

두 번째 메커니즘은 부정맥 파장이라고 알려진 개념에서 작용 전위가 감소할 경우 동시에 존재할 수 있는 세동 파장의 증가와 관련이 있다.[6]세동 중에 혼란스러운 파동은 심장의 근육 안에서 회전하거나 다시 들어가 끊임없이 진화하고 개혁한다.각 파동이 재진입 회로를 완성할 수 있는 조직의 부피는 조직의 내화 기간과 탈극화의 파동이 전도 속도로 이동하는 속도에 따라 달라진다.[6]전도속도와 내화기의 산물은 파장이라고 알려져 있다.파장이 낮은 조직에서는 파장을 작은 조직 볼륨 내에서 재진입할 수 있다.따라서 내화 기간이 짧으면 주어진 조직 체적 내에 더 많은 파동이 존재하게 되어 모든 파동이 동시에 부정맥을 소화하고 종료할 가능성이 감소한다.[6]

진단

접선법을 이용한 QT간격 측정

쇼트 QT 증후군은 주로 심전도(ECG)를 이용해 진단되지만 임상 기록, 가족력, 유전자 검사 등을 고려할 수도 있다.이러한 요소(골롭 점수[9])를 모두 통합하는 진단 채점 제도가 제시되었지만, 이 점수가 진단에 유용한지, 위험 계층화에 유용한지는 불확실하며,[10] 골롭 점수는 국제적인 합의 지침에 의해 보편적으로 받아들여지지 않았다.[11][12]진단에 사용해야 하는 정밀한 QT 간격 차단에 대한 불확실성이 계속 존재한다.[12]

12 유도 심전도

짧은 QT 증후군을 가진 사람의 12 유도 심전도 사전 리드

짧은 QT 증후군의 진단 주체는 12선 ECG이다.상태를 진단하는 데 사용되는 정밀한 QT 지속시간은 다른 임상, 가족 또는 유전적 요인이 있을 때 330ms,[11] 340ms 또는 360ms의 컷오프를 제공하는 합의 지침으로 인해 여전히 논란이 되고 있다.[11][12]QT 간격은 일반적으로 심박수에 따라 다르지만, 이러한 변화는 QT 증후군이 짧은 사람들에게서 덜 발생한다.[1]따라서 QT 간격은 분당 60박스에 가까운 심박수로 평가할 것을 권장한다.[1]짧은 QT 신드롬에서 심전도에서 볼 수 있는 다른 특징으로는 키가 크고 정점이 된 T파와 PR 세그먼트 우울증이 있다.[10]

진단을 지원하는 기타 기능

는 짧게 QT증후군에 대한 진단을 지원하는 다른 특징:심실 세동]또는 심실 빈맥 것으로 보이는 구조적으로 정상적인 심장에도 불구하고 역사를 확인된 짧은 QT증후군에 대한 가족 역사를 급성 심장사 노인<>40년은 가족력과 유전 돌연변이를 지닌 일치하는 식별을 포함한다. shoRt QT 증후군.[12][11]

심장의 전기충동을 자극하고 기록하기 위해 심장으로 전선이 전달되는 침습성 전기생리학 연구는 현재 짧은 QT 증후군을 진단하거나 갑작스러운 심장사망의 위험을 예측하는 데는 권장되지 않는다.[11][12]

치료

짧은 QT 신드롬 치료는 비정상적인 심장 박동을 예방하고 갑작스러운 심장 사망 위험을 줄이기 위한 것이다.그 질환이 매우 드물기 때문에 잠재적 치료법을 실험적으로 실험하는 것이 어려웠기 때문에 치료 효과에 대한 증거는 대체로 일치된 의견에서 나온다.[1]질환이 있는 것으로 확인된 사람을 치료하는 것 외에 가족 구성원의 검진을 권고할 수 있다.

이식성심장충격기-제세동기

이식 가능한 심장박동제거기를 가진 환자의 흉부 엑스레이 사진.

심실세동 등 생명을 위협하는 비정상적인 심장 리듬을 이미 경험한 짧은 QT 증후군이 있는 경우 급사 가능성을 줄이기 위해 이식 가능한 심폐소생제세동기(ICD)를 추천할 수도 있다.[3]이 장치는 피부 밑에 이식되어 심장 박동을 지속적으로 관찰할 수 있다.장치가 위험한 심장 박동 장애를 감지할 경우 리듬 회복을 목적으로 작은 감전 효과를 전달할 수 있다.생명을 위협하는 부정맥을 아직 경험하지 않은 짧은 QT 증후군을 가진 사람에게 ICD를 이식하는 것은 더 논란이 되고 있지만 고려될 수도 있다.[1][11]

약물

심전도 이상 교정(QT 간격 단축)을 위한 약물치료를 시도했다.클래스 Ia 부정맥 방지제인 퀴니딘은 QT 간격을 부분적으로 교정하고 인공적으로 유도된 비정상적인 심장 박동에 심장을 더 탄력 있게 하는 것으로 나타났지만 이것이 급사 위험성을 낮출 수 있는지는 현재로서는 아직 불확실하다.[3][13][1][14]또 다른 부정맥인 소탈롤은 짧은 QT 증후군의 일부 하위 유형에서 QT를 연장시킬 수 있다.[11]베타 차단제, 플랑카이나드, 아미오다론 등의 다른 약품들도 시도되었지만, 현재 그들의 사용을 뒷받침할 증거는 거의 없다.[1]

또한 약물은 짧은 QT - 심방세동과도 관련이 있는 덜 위험한 비정상적인 심장 박동을 치료하는데 사용될 수 있다.1c 반부정맥인 프로파페논은 심방세동 예방을 위해 QT가 짧은 사람들에게 도움이 될 수 있다.[7]심방세동이 발병하는 사람들은 뇌졸중의 위험을 줄이기 위해 혈액 응고를 줄이기 위한 약물을 필요로 할 수도 있다.[15]

역학

쇼트 QT 증후군은 2018년 현재 의학 문헌에 기술된 300건 미만인 매우 드문 질환이다.[1]유전적 증후군으로서, 영향을 받은 사람들은 그 상태를 가지고 태어난다.증상은 신생아에게 발생할 수 있으며, 잠재적으로 유아 돌연사 증후군으로 나타날 수 있다.[2]남성과 여성은 똑같이 영향을 받을 가능성이 있고, 갑작스러운 심장 마비의 위험도 비슷하다.[2]

예후

짧은 QT 증후군의 희귀성은 정확하게 예후를 계산하기 어렵게 만든다.급성심장사 위험은 연간 0.8%로 추정돼 40세까지 41%의 급성심장사 위험이 누적돼 왔다.[2][1]이전의 심장마비의 역사는 더 위험한 부정맥이 발생할 가능성이 더 높을 것으로 예측한다.[1]QT 간격이 가장 짧은 이들이 부정맥 위험도가 더 높을 수 있다는 의견도 나왔지만, 이 견해는 모두가 지지한 것은 아니다.[1]침습성 전기생리학 연구에서 나온 연구 결과는 QT 신드롬의 심장마비 위험이 짧은 개인은 예측하지 못한다.[1]

역사

짧은 QT 증후군에 대한 첫 보고서는 2000년에 발표되었는데, 12 유도 심전도에서 QT 간격이 짧은 가정, 어린 나이에 발생하는 심방세동, 그리고 짧은 QT 간격과 관련된 갑작스러운 심장 마비를 겪은 관련이 없는 환자를 기술했다.[2][4]짧은 QT와 갑작스러운 심장사이의 연관성은 2003년에 설명되었고,[16] 2004년에 이 질환과 관련된 첫 번째 유전자가 확인되었다.[5]2011년 쇼트 QT 신드롬 진단 기준이 제시됐다.[9]최근 짧은 QT 증후군의 첫 동물 모델이 발표되어 부정맥 메커니즘의 심층 분석이 가능해졌다.[17]


참고 항목

참조

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab Bjerregaard P (August 2018). "Diagnosis and management of short QT syndrome". Heart Rhythm. 15 (8): 1261–1267. doi:10.1016/j.hrthm.2018.02.034. PMID 29501667.
  2. ^ a b c d e f g Bjerregaard, Preben; Gussak, Ihor (2013), "Short QT Syndrome", Electrical Diseases of the Heart, Springer London, pp. 569–581, doi:10.1007/978-1-4471-4881-4_33, ISBN 9781447148807
  3. ^ a b c d e f Schimpf R, Wolpert C, Gaita F, Giustetto C, Borggrefe M (August 2005). "Short QT syndrome". Cardiovascular Research. 67 (3): 357–66. doi:10.1016/j.cardiores.2005.03.026. PMID 15890322.
  4. ^ a b Gussak, I.; Brugada, P.; Brugada, J.; Wright, R. S.; Kopecky, S. L.; Chaitman, B. R.; Bjerregaard, P. (2000). "Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome?". Cardiology. 94 (2): 99–102. doi:10.1159/000047299. ISSN 0008-6312. PMID 11173780. S2CID 7911999.
  5. ^ a b Brugada, Ramon; Hong, Kui; Dumaine, Robert; Cordeiro, Jonathan; Gaita, Fiorenzo; Borggrefe, Martin; Menendez, Teresa M.; Brugada, Josep; Pollevick, Guido D. (2004-01-06). "Sudden death associated with short-QT syndrome linked to mutations in HERG". Circulation. 109 (1): 30–35. doi:10.1161/01.CIR.0000109482.92774.3A. ISSN 1524-4539. PMID 14676148.
  6. ^ a b c d e Antzelevich, Charles; Burashnikov, Alexander (2013), "Mechanisms of Cardiac Arrhythmia", Electrical Diseases of the Heart, Springer London, pp. 93–128, doi:10.1007/978-1-4471-4881-4_33, ISBN 9781447148807
  7. ^ a b Enriquez, Andres; Antzelevitch, Charles; Bismah, Verdah; Baranchuk, Adrian (September 2016). "Atrial fibrillation in inherited cardiac channelopathies: From mechanisms to management". Heart Rhythm. 13 (9): 1878–1884. doi:10.1016/j.hrthm.2016.06.008. ISSN 1556-3871. PMID 27291509.
  8. ^ Schimpf, Rainer; Wolpert, Christian; Gaita, Fiorenzo; Giustetto, Carla; Borggrefe, Martin (2005-08-15). "Short QT syndrome". Cardiovascular Research. 67 (3): 357–366. doi:10.1016/j.cardiores.2005.03.026. ISSN 0008-6363. PMID 15890322.
  9. ^ a b Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD (February 2011). "The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria". Journal of the American College of Cardiology. 57 (7): 802–12. doi:10.1016/j.jacc.2010.09.048. PMID 21310316.
  10. ^ a b Rudic, Boris; Schimpf, Rainer; Borggrefe, Martin (August 2014). "Short QT Syndrome - Review of Diagnosis and Treatment". Arrhythmia & Electrophysiology Review. 3 (2): 76–79. doi:10.15420/aer.2014.3.2.76. ISSN 2050-3369. PMC 4711567. PMID 26835070.
  11. ^ a b c d e f g Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. (December 2013). "HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013". Heart Rhythm. 10 (12): 1932–63. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014. PMID 24011539.
  12. ^ a b c d e Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J, et al. (November 2015). "2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC)". Europace. 17 (11): 1601–87. doi:10.1093/europace/euv319. PMID 26318695.
  13. ^ Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, Schimpf R, Haissaguerre M, Calò L, et al. (April 2004). "Short QT syndrome: pharmacological treatment". Journal of the American College of Cardiology. 43 (8): 1494–9. doi:10.1016/j.jacc.2004.02.034. PMID 15093889.
  14. ^ Maltret A, Wiener-Vacher S, Denis C, Extramiana F, Morisseau-Durand MP, Fressart V, et al. (February 2014). "Type 2 short QT syndrome and vestibular dysfunction: mirror of the Jervell and Lange-Nielsen syndrome?". International Journal of Cardiology. 171 (2): 291–3. doi:10.1016/j.ijcard.2013.11.078. PMID 24380499.
  15. ^ January CT, Wann LS, Alpert JS, Calkins H, Cigarroa JE, Cleveland JC, et al. (December 2014). "2014 AHA/ACC/HRS guideline for the management of patients with atrial fibrillation: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society". Journal of the American College of Cardiology. 64 (21): e1–76. doi:10.1016/j.jacc.2014.03.022. PMID 24685669.
  16. ^ Gaita, Fiorenzo; Giustetto, Carla; Bianchi, Francesca; Wolpert, Christian; Schimpf, Rainer; Riccardi, Riccardo; Grossi, Stefano; Richiardi, Elena; Borggrefe, Martin (2003-08-26). "Short QT Syndrome: a familial cause of sudden death". Circulation. 108 (8): 965–970. doi:10.1161/01.CIR.0000085071.28695.C4. ISSN 1524-4539. PMID 12925462.
  17. ^ Odening, Katja E; Bodi, Ilona; Franke, Gerlind; Rieke, Raphaela; Ryan de Medeiros, Anna; Perez-Feliz, Stefanie; Fürniss, Hannah; Mettke, Lea; Michaelides, Konstantin; Lang, Corinna N; Steinfurt, Johannes (2019-03-07). "Transgenic short-QT syndrome 1 rabbits mimic the human disease phenotype with QT/action potential duration shortening in the atria and ventricles and increased ventricular tachycardia/ventricular fibrillation inducibility". European Heart Journal. 40 (10): 842–853. doi:10.1093/eurheartj/ehy761. ISSN 0195-668X.

외부 링크