SCN2A 식별자 별칭 SCN2A 외부 ID OMIM : 182390 MGI : 98248 HomoloGene : 75001 GeneCard : SCN2A 직교체 종 인간 마우스 엔트레스 앙상블 유니프로트 RefSeq(mRNA) RefSeq(단백질) 위치(UCSC) Chr 2: 165.19 – 165.39Mb Cr 2: 65.45 – 65.6Mb PubMed 검색[3] [4] 위키다타
Naα1v .2 는 나트륨 채널, 전압 게이트, 타입 II 로 알려져 있으며, 알파 서브유닛 은 인간에서 SCN2A 유전자 에 의해 인코딩되는 단백질 이다.[5] 기능성 나트륨 채널은 이온 전도성 알파 서브유닛과 하나 이상의 규제 베타 서브유닛을 포함한다. Naα1v .2 하위 단위를 포함하는 나트륨 채널을 Na1v . 2 채널 이라고 한다.
함수 전압 게이트 나트륨 채널 은 24개의 트랜섬브레인 세그먼트와 1개 이상의 규제 베타 서브유닛을 포함한 4개의 도메인을 가진 대형 알파 서브유닛으로 구성된 트랜섬브레인 당단백질 복합체다. 그들은 뉴런과 근육에서 작용 전위 의 생성과 전파를 담당한다. 이 유전자는 나트륨 채널 알파 서브유닛 유전자 계열의 한 멤버를 인코딩한다. 뇌에서 이질적으로 표현되며, 이 유전자의 돌연변이는 여러 발작 장애와 연관되어 있다. 이 유전자의 여러 가지 대체적으로 분할된 대본 변종이 설명되었지만, 이러한 변종들 중 일부의 전체적 특성은 결정되지 않았다.[5]
임상적 유의성 이 유전자의 돌연변이는 자폐증 ,[6] 소아경련증 , 비트포폴 포도당 저혈당증,[7] 양극성 장애 와 관련이 있다.[8]
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PDB 갤러리
1byy : 나트륨 채널 IIA 비활성화 게이트
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