Cav2.1

CACNA1A
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3BXK
식별자
에일리어스	CACNA1A, APCA, BI, CACNL1A4, CAV2.1, EA2, FHM, HPCA, MHP, MHP1, SCA6, Cav2.1, 칼슘 전압 게이트 채널 서브유닛 알파1A, EIE42, DE42
외부 ID	OMIM : 601011 MGI : 109482 HomoloGene : 56383 GenCard : CACNA1A
유전자 위치(인간)
크르.	19번 염색체(인간)
끝.	13,633,025 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	8번 염색체(쥐)
끝.	85,366,875 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	소뇌 반구; ; 브로드만 23구역; ; 후중심회; ; 핀; ; 상전두회; ; 내피 세포; ; 중측두회; ; 장피질; ; 핵액컴벤스; ; 브로드만 영역 46;
	상단 표시 위치:
	소뇌 피질; ; 상전두회; ; 소뇌충; ; 하등 콜로큘러스; ; 일차 운동 피질; ; 정자질; ; 원형 피질; ; 후구; ; 내측 유전핵; ; 해마의 고유 영역 I;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	금속 이온 결합; 이온 채널 활성; 전압 게이트 이온 채널 활성; 구문 결합; 단백질 결합; 전압 개폐 칼슘 채널 활성; 칼슘 채널 활성; 고전압 개폐 칼슘 채널 활성; 아밀로이드 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 전압 개폐 칼슘 채널 복합체; 세포 투영; 핵; 막; 막의 적분 성분; 혈장막; 신경세포체;
생물학적 과정	칼슘 이온 수송; 세포사; 막 통과 수송; 활동 전위 중의 막 탈분극; 이온막 통과 수송 조절; 이온 수송; 운송; 인슐린 분비 조절; 칼슘 이온 막 통과 수송; 세포질 칼슘 이온 농도 양성 조절; 막탈분극; 화학적 시냅스 전달; 화학적 시냅스 전달 변조; 칼슘 이온 수입; 아밀로이드 매개에 대한 반응; 아밀로이드 매개에 대한 세포 반응;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	773
	12286
	ENSG00000141837
	ENSMUSG000034656
	O00555
	P97445
	NM_023035; NM_000068; NM_001127221; NM_001127222; NM_001174080
	NM_001252059; NM_001252060; NM_001252061; NM_007578
	NP_000059; NP_001120693; NP_001120694; NP_001167551; NP_075461
	NP_001238988; NP_001238989; NP_001238990; NP_031604
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

P_v/Q 전압 의존형 칼슘 채널이라고도 불리는 Ca2.1은 주로 ^[5]뇌에서 발견되는 칼슘 채널이다.특히, 그것은 뇌와 ^[5]소뇌에 있는 뉴런의 시냅스 전 말단에서 발견됩니다.Ca2_v.1은 ^[5]뉴런 사이의 신경전달물질의 방출을 조절하는 데 중요한 역할을 한다.알파-1, 베타, 알파-2/델타 및 감마 서브유닛을 ^[6]포함한 여러 서브유닛으로 구성됩니다.알파-1 서브유닛은 모공 형성 서브유닛으로 칼슘 이온이 이 ^[6]서브유닛을 통해 흐릅니다.칼슘 채널의 종류에 따라 알파-1 서브유닛의 아이소폼(버전)이 다릅니다.Ca2_v.1은 CACNA1A ^[a]^[5]유전자에 의해 암호화되는 알파-1A 서브유닛을 ^[6]가진다.CACNA1A의 돌연변이는 가족성 반신마비성 편두통, 일회성 운동실조증 2, 척추신경실조증 ^[5]6을 포함한 다양한 신경학적 질환과 관련되어 있다.

기능.

"전압 의존형 칼슘 채널은 칼슘 이온이 흥분성 세포로 들어가는 것을 중재하며 근육 수축, 호르몬 또는 신경 전달 물질 방출, 유전자 발현 등 다양한 칼슘 의존형 과정에도 관여합니다.칼슘 채널은 알파-1, 베타, 알파-2/델타 및 감마 서브유닛으로 구성된 다중 서브유닛 복합체이다.채널 활성은 기공 형성 알파-1 서브유닛에 의해 지시되며, 다른 서브유닛은 이 활성을 조절하는 보조 서브유닛으로 작용한다.칼슘 채널 유형의 특징적인 특성은 주로 알파-1A, B, C, D, E 및 S 등 다양한 알파-1 동위원소의 발현과 관련이 있습니다.이 유전자는 주로 신경 조직에서 발현되는 알파-1A 서브유닛을 암호화한다."^[6]

임상적 의의

CACNA1A 유전자의 돌연변이는 가족성 반신마비성 편두통, 일회성 운동실조증, 다중 발작 유형의 ^[8]간질과 같은 일시적 신경 장애와 관련이 있다. 뇌전증

이 유전자는 (CAG)n-반복에 의한 다형성 변이도 보인다.이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 여러 개의 전사 변형이 발견되었다.한 세트의 전사 변이체에서 (CAG)n-반복은 3' UTR에서 발생하며 어떤 질병과도 관련이 없다.그러나 다른 변종 세트에서는 삽입은 폴리글루타민로를 부호화하는 (CAG)n-반복기를 포함하도록 부호화 영역을 확장한다.부호화 영역에서의 (CAG)n-반복의 확대는 척추신경실조증 ^[6]6과 관련되어 있다.

상호 작용

Cav2.1은 CACNB4와 ^[9]^[10]상호작용하는 것으로 나타났습니다.

메모들

^ "CACNA1A는 유전자의 전체 이름인 CAlcium voltage-gate ChaNnel subunit AIpha 1A의 줄임말로 ^[7]유전자에 의해 코드화된 단백질의 설명입니다."

레퍼런스

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추가 정보

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추가 정보

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Gomez CM (July 2013). Spinocerebellar Ataxia Type 6. University of Washington, Seattle. NBK1140. Gene Reviews에서

CACNA1A+단백질+인간(미국 국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH))

[8] "CACNA1A는 유전자의 전체 이름인 CAlcium voltage-gate ChaNnel subunit AIpha 1A의 줄임말로 ^[7]유전자에 의해 코드화된 단백질의 설명입니다."

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000141837 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000034656 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

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