Kir6.2

KCNJ11
식별자
에일리어스	KCNJ11, BIR, HHF2, IKATP, KIR6.2, MODY13, PHI, TNDM3, 칼륨 전압 개폐 채널 서브패밀리 J부재 11, 칼륨 내부 정류 채널 서브패밀리 J부재 11, PNDM2
외부 ID	OMIM : 600937 MGI : 107501 HomoloGene : 441 GenCard : KCNJ11
유전자 위치(인간)
크르.	11번 염색체(인간)
끝.	17,389,331 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	7번 염색체(쥐)
끝.	45,750,188 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	위근; ; 정강이뼈전근; ; 랑게르한스 섬; ; 전전두피질; ; 좌심실; ; 골격근 조직; ; 브로드만 9구역; ; 대상회; ; 췌장체; ; 위체;
	상단 표시 위치:
	내측 신경절 융기; ; 어금니; ; 칼바리아; ; 상완 삼두근; ; 측두근; ; 발목; ; 늑간근; ; 주요 침샘; ; 발목 관절; ; 이하선;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	막전송체결합; 칼륨 이온 결합; 전압 게이트 이온 채널 활성; 안키린 결합; 전압 개폐 칼륨 채널 활성; ATP활성화 내향정류칼륨채널활성; 내향 정류 칼륨 채널 활성; ATP 결합; 단백질 결합; 단백질C말단결합; 열충격단백질결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 세포; 내염색체; 핵외피; 막; 세포막내소기관; 삽입 디스크; 세포체 섬유; T관; 미엘린 칼집; 혈장막; 혈장막의 적분 성분; 신경세포체; 소포체; 미토콘드리아; 축삭막; 내향 정류 칼륨 채널; 사콜레마; 아크로솜 소포;
생물학적 과정	양이온 채널 활성의 양성 조절; ATP에 대한 반응; 에스트라디올에 대한 반응; 인슐린 분비의 음성 조절; 인슐린 분비 조절; 테스토스테론에 대한 반응; 막전위조절; 종양괴사인자에 대한 세포반응; 이온막 통과 수송 조절; 신경계 과정; 니코틴에 대한 세포 반응; 이온 수송; 칼륨 이온 수송; 허혈에 대한 반응; 칼륨 이온 막 통과 수송; 포도당 대사 과정; 포도당 자극에 대한 세포 반응; 혈장막 단백질 국재 양성 조절; 혈장막을 가로지르는 칼륨 이온 수입; 막 통과 수송; 심장 전도 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3767
	16514
	ENSG00000187486
	ENSMUSG000096146
	문제 14654
	Q61743
	NM_000525; NM_001166290; NM_001377296; NM_001377297
	NM_001204411; NM_010602
	NP_000516; NP_001159762; NP_001364225; NP_001364226
	NP_001191340; NP_034732
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

K6_ir.2는 지질 게이트 내향-정류기 칼륨 이온 ^[5]채널인 ATP 민감성⁺ K 채널의 주요 서브 유닛이다.이 채널을 코드하는 유전자는 KCNJ11이라고 불리며 이 유전자의 돌연변이는 선천성 과인슐린증과 ^[6]관련이 있다.

구조.

그것은 일체형 막 단백질이다.칼륨이 세포 밖으로 흐르지 않고 세포로 흐르도록 하는 경향이 큰 단백질은 G-단백질에 의해 제어되며, ATP 감수성 K⁺ 채널을 구성하는 술포닐루레아 수용체(SUR)와 관련된 것으로 밝혀졌다.

병리학

이 유전자의 돌연변이는 가족성 지속성 유아 고인슐린혈증 저혈당(PHHI)의 원인이며, 이는 조절되지 않은 인슐린 분비로 특징지어지는 상염색체 열성 질환이다.이 유전자의 결함은 또한 상염색체 우성 비인슐린 의존성 당뇨병 타입 II(NIDDM)^[5]^[7]의 원인이 될 수 있다.

「」를 참조해 주세요.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000187486 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

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외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000187486 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000096146 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: KCNJ11 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11".

[pmid17666135-6] Smith AJ, Taneja TK, Mankouri J, Sivaprasadarao A (2007). "Molecular cell biology of KATP channels: implications for neonatal diabetes". Expert Rev Mol Med. 9 (21): 1–17. doi:10.1017/S1462399407000403. PMID 17666135. S2CID 24280714.

[pmid17257281-7] Koo BK, Cho YM, Park BL, Cheong HS, Shin HD, Jang HC, Kim SY, Lee HK, Park KS (2007). "Polymorphisms of KCNJ11 (Kir6.2 gene) are associated with Type 2 diabetes and hypertension in the Korean population". Diabet. Med. 24 (2): 178–86. doi:10.1111/j.1464-5491.2006.02050.x. PMID 17257281. S2CID 22127350.

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