Cav1.1

CACNA1S
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2 VAY
식별자
에일리어스	CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, Cav1.1, HOKPP1, MHS5, TTP1, 하이포PP, 칼슘 전압 게이트 채널서브유닛 알파1S, DHPR
외부 ID	OMIM : 114208 MGI : 88294 HomoloGene : 37257 GenCard : CACNA1S
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	201,112,451 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	136,047,136 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	상완 삼두근; ; 외측 광대근; ; 흉부 횡격막; ; 위근; ; 삼각근; ; 정강이뼈전근; ; 설체; ; 결석골; ; 혀 윗면; ; 활액관절;
	상단 표시 위치:
	장척근신장; ; 족저근; ; 상완 삼두근; ; 발목; ; 측두근; ; 흉골윤활근; ; 대퇴 사두근; ; 골격근 조직; ; 이복근; ; 정강이뼈전근;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	전압 개폐 칼슘 채널 활성; 칼슘 채널 활성; 금속 이온 결합; 전압 게이트 이온 채널 활성; 고전압 개폐 칼슘 채널 활성; 이온 채널 활성; 단백질 결합; 칼모듈린 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 전압 개폐 칼슘 채널 복합체; 막의 적분 성분; 막; I밴드; T관; L형 전압 게이트 칼슘 채널 복합체; 혈장막; 사콜레마;
생물학적 과정	근육 수축; 활동 전위 중의 막 탈분극; 이온막 통과 수송 조절; 이온 수송; 칼슘 이온 막 통과 수송; 막 통과 수송; 칼슘 이온 수송; 카페인에 대한 세포 반응; 칼슘 이온 수입; 심장 전도;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	779
	12292
	ENSG000081248
	ENSMUSG000026407
	문제 13698
	Q02789
	NM_000069
	NM_001081023; NM_014193
	NP_000060
	NP_001074492; NP_055008; NP_001389878
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

Ca1_v.1은 칼슘 채널, 전압의존성,^[5] L형, 알파1S 서브유닛(CACNA1S)이라고도 하며, CACNA1S 유전자에 의해 인체에서 코드되는 단백질이다.또한 CACNL1A3 및 디히드로피리딘 수용체(DHPR, DHP가 가지는 차단 작용 때문에 명명됨)로도 알려져 있다.

기능.

이 유전자는 골격근 세포에서 천천히 비활성화된 L형 전압의존성 칼슘 채널의 5개 서브유닛 중 하나를 암호화한다.이 유전자의 돌연변이는 저칼륨성 주기적 마비, 갑상선독성 주기적 마비, 악성 고열증 ^[5]감수성과 관련이 있다.

Ca1_v.1은 근육의 횡방향 세관에서 발견되는 전압의존성 칼슘 채널이다.골격근에서 그것은 기계적 연결을 통해 석소체의 리아노딘 수용체 RyR1과 결합한다.신경 자극으로 엔드플레이트 전위에 의해 유발되는 전압 변화를 감지하고 나트륨 채널에 의해 T-튜브로 전파됩니다.이전에는 근육이 탈분극되면 칼슘 채널이 열려 칼슘이 유입되고 RyR1이 활성화되며, RyR1은 석회질 망막에서 칼슘 방출을 훨씬 더 많이 매개한다고 생각되었습니다.이것은 궁극적으로 근육을 수축시키는 들뜸-수축 결합 과정의 첫 번째 부분입니다.Cav1.1을 통한 칼슘 유입은 심장 근육과 마찬가지로 골격 근육에 필요하지 않다. Cav1.1은 RyR1을 ^[6]알로스테릭하게 활성화하는 구조 변화를 겪는다.

임상적 의의

저칼륨 주기성 마비(HOKPP)에서 Ca1_v.1의 도메인 2 및 4의 전압 센서는 돌연변이(기능 상실)되어 탈분극을 감지하는 채널의 가용성을 감소시키고, 따라서 리아노딘 수용체를 효율적으로 활성화할 수 없다.그 결과 근육이 잘 수축되지 않고 환자는 마비된다.낮은 세포 외 칼륨 이온 농도는 근육이 휴식 전위로 더 빨리 재분극하도록 하기 때문에 일어나는 칼슘 전도성은 지속할 수 없기 때문에 그 상태는 저칼륨혈증입니다.근육이 수축할 수 있는 문턱에 도달하는 것은 더 어려워지고, 이것이 도달하더라도 근육은 더 이완되는 경향이 있다.따라서 칼륨 이온 농도가 유지되면 심각도가 낮아진다.반대로, 고칼륨성 주기적 마비는 근육 탈분극 상태를 유지하고 따라서 높은 칼륨 이온 ^[7]농도에 의해 악화되는 나트륨 채널의 기능상 돌연변이를 의미한다.

유럽악성고온증 그룹은 악성고온증에 ^[8]대한 진단으로 CACNA1S의 두 가지 돌연변이를 받아들인다.

블로커

Ca1_v.1은 디히드로피리딘에 의해 차단됩니다.

「」를 참조해 주세요.

칼슘 채널

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

악성 고열증 감수성에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리
CACNA1S+단백질+인간(미국 국립의학도서관 의학 과목 표제(MeSH))

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000081248 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026407 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: CACNA1S calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit".

[pmid11726651-6] Proenza C, O'Brien J, Nakai J, Mukherjee S, Allen PD, Beam KG (February 2002). "Identification of a region of RyR1 that participates in allosteric coupling with the alpha(1S) (Ca(V)1.1) II-III loop". J. Biol. Chem. 277 (8): 6530–5. doi:10.1074/jbc.M106471200. PMID 11726651.

[pmid16075040-7] Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F (August 2005). "Muscle channelopathies and critical points in functional and genetic studies". J. Clin. Invest. 115 (8): 2000–9. doi:10.1172/JCI25525. PMC 1180551. PMID 16075040.

[EMHG's_list_of_causative_mutations-8] "European Malignant Hyperthermia Group: Mutations in RYR1". Archived from the original on 2016-03-21. Retrieved 2015-05-14.

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