POU1F1

POU1F1
Ідентифікатори
Символи	POU1F1, CPHD1, GHF-1, PIT1, POU1F1a, Pit-1, POU class 1 homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 173110 MGI: 97588 HomoloGene: 259 GeneCards: POU1F1
Пов'язані генетичні захворювання
	гіпопітуїтаризм
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001106 transcription corepressor activity; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • chromatin binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • transcription regulator complex; • Хроматин;
Біологічний процес	• negative regulation of cell population proliferation; • somatotropin secreting cell development; • adenohypophysis development; • positive regulation of inositol trisphosphate biosynthetic process; • regulation of insulin-like growth factor receptor signaling pathway; • pituitary gland development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • cell fate specification; • B cell differentiation; • positive regulation of cell population proliferation; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • determination of adult lifespan; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of multicellular organism growth; • nuclear transport; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • somatotropin secreting cell differentiation; • transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5449
	18736
	ENSG00000064835
	ENSMUSG00000004842
	P28069
	Q00286
	NM_001122757; NM_000306
	NM_008849; NM_001362468
	NP_000297; NP_001116229
	NP_032875; NP_001349397
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

POU1F1 (англ. POU class 1 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 291 амінокислот, а молекулярна маса — 32 912^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSCQAFTSAD	TFIPLNSDAS	ATLPLIMHHS	AAECLPVSNH	ATNVMSTATG
LHYSVPSCHY	GNQPSTYGVM	AGSLTPCLYK	FPDHTLSHGF	PPIHQPLLAE
DPTAADFKQE	LRRKSKLVEE	PIDMDSPEIR	ELEKFANEFK	VRRIKLGYTQ
TNVGEALAAV	HGSEFSQTTI	CRFENLQLSF	KNACKLKAIL	SKWLEEAEQV
GALYNEKVGA	NERKRKRRTT	ISIAAKDALE	RHFGEQNKPS	SQEIMRMAEE
LNLEKEVVRV	WFCNRRQREK	RVKTSLNQSL	FSISKEHLEC	R

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Lew A.M., Elsholtz H.P. (1991). Cloning of the human cDNA for transcription factor Pit-1. Nucleic Acids Res. 19: 6329—6329. PMID 1956794 DOI:10.1093/nar/19.22.6329
Tatsumi K.I., Notomi T., Amino N., Miyai K. (1992). Nucleotide sequence of the complementary DNA for human Pit-1/GHF-1. Biochim. Biophys. Acta. 1129: 231—234. PMID 1370379 DOI:10.1016/0167-4781(92)90494-K
Delhase M., Vila V., Hooghe-Peters E.L., Castrillo J.-L. (1995). A novel pituitary transcription factor is produced by alternative splicing of the human GHF-1/PIT-1 gene. Gene. 155: 273—275. PMID 7721104 DOI:10.1016/0378-1119(94)00757-J
Pernasetti F.M., Wera S., Belayew A., Martial J.A. (1993). Cloning of a human GHF-1/Pit-1 cDNA variant. Nucleic Acids Res. 21: 3584—3584. PMID 8346040 DOI:10.1093/nar/21.15.3584
Turton J.P., Strom M., Langham S., Dattani M.T., Le Tissier P. (2012). Two novel mutations in the POU1F1 gene generate null alleles through different mechanisms leading to c ombined pituitary hormone deficiency. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 76: 387—393. PMID 22010633 DOI:10.1111/j.1365-2265.2011.04236.x