ZAP70 결핍증

ZAP70 deficiency
ZAP70 결핍증
기타 이름ZAP70 SCID 부족
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ZAP70 결핍은 자가 열성 유전형태를 가지고 있다.

ZAP70 결핍증, 즉 ZAP70 결핍 SCID는 CD8+T세포의 부족을 초래하는 보기 드문 자기 면역 열성형이다.[1][2] 이 병에 걸린 사람들은 감염과 싸울 능력이 부족하고, 치료하지 않으면 치명적이다.

그것은 ZAP70 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

프리젠테이션

이 질환을 가진 아이들은 일반적으로 감염과 피부 발진을 가지고 있다.[3] 많은 형태의 SCID와는 달리, 절대 림프구 수는 정상이고 흉선이 존재한다.[citation needed]

원인

ZAP70 결핍 SCID는 돌연변이에 의해 발생하는 ZAP70 유전자로 T세포의 발달에 관여한다.[3]

진단

CD8+T세포가 부족하고 TCR(Tell receiver) 매개 자극에 반응하지 않는 순환 CD4+T세포가 존재하는 것이 특징이다.[4] 진단은 보통 생후 6개월 이내에 이루어진다. 유전자 검사가 필요하다.[3]

치료

조혈모세포이식은 ZAP70 결핍 SCID의 유일한 치료제다.[5]

역학

ZAP70 결핍 SCID는 약 50,000명 중 1명꼴로 발생할 것으로 추정된다. 이 질환을 앓고 있는 사람은 50명도 채 되지 않았다.[3]

참조

  1. ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 176947
  2. ^ Otsu M, Steinberg M, Ferrand C, et al. (2002). "Reconstitution of lymphoid development and function in ZAP-70-deficient mice following gene transfer into bone marrow cells". Blood. 100 (4): 1248–56. doi:10.1182/blood-2002-01-0247. PMID 12149205.
  3. ^ a b c d Reference, Genetics Home. "ZAP70-related severe combined immunodeficiency". Genetics Home Reference.
  4. ^ Merck Manual of Diagnostics and Therapy Professional Edition의 ZAP-70 결핍증
  5. ^ "UpToDate". www.uptodate.com.

추가 읽기

외부 링크