카니 콤플렉스

Carney complex
카니의 3중창과 혼동하지 않기 위해서.
카니 콤플렉스
기타 이름램 증후군
전문종양학, 심장학

카니 콤플렉스와 그 하위 세트인 램 증후군과[1] 네임 증후군은[1] 심장과 피부의 균사체, 피부의 과립화, 내분비 과다활동으로 구성된 자가 지배적 조건이다.[2][3] 그것은 카니의 삼합회와는 구별된다. 모든 심장박동수의 약 7%가 카니 콤플렉스와 연관되어 있다.[4]

프리젠테이션

얼룩덜룩한 피부 색소 침착과 렌티진은 특히 입술, 눈꺼풀, 결막, 구강 점막에 가장 흔하게 나타난다.[3] 심장박동맥류는 발작과 심부전을[4] 유발할 수 있으며 열, 관절 통증, 호흡곤란, 발작, 종양 플롭을 동반할 수 있다. 뜸은 또한 심장 밖에서, 주로 피부와 가슴에서 발생할 수 있다. 내분비 종양은 쿠싱 증후군과 같은 장애로 나타날 수 있다. 가장 흔한 내분비선 발현은 1차 색소결절성결절장애(PNAD)로 인한 ACTH 독립형 쿠싱 증후군이다.[5]

LAMB 약어는 렌티긴, 심방 mixomas, 그리고 파란색 nevi를 가리킨다.[1] NAME은 nevi, 심방근종, myxoid neurofibromas, epheelides를 말한다.[1]

고환암, 특히 세르톨리 세포형은 카니 증후군과 관련이 있다.[6] 갑상선과 췌장암도 발생할 수 있다.[7][8]

J Aidan Carney도 Carney의 3중창을 묘사했지만 그것은 완전히 다르다.[9]

병리학

카니 콤플렉스는 종양 억제 유전자 역할을 할 수 있는 17번 염색체(17q23-q24)[10]의 PRKAR1A 유전자의 돌연변이에 의해 가장 흔하게 발생한다. 인코딩된 단백질은 단백질 키나제 A의 1A형 규제 하위단위다. 이 유전자의 생식선 돌연변이는 카니 콤플렉스를 가진 사람들의 70%에서 발견된다.[11]

덜 일반적으로 카니 콤플렉스의 분자 병원체는 2번 염색체(2p16)에서 다양한 유전적 변화다.[12][13]

두 종류의 카니 콤플렉스는 모두 자가용에 지배적이다. 서로 다른 유전학에도 불구하고 PRKAR1A와 염색체 2p16 돌연변이 사이에는 표현적 차이가 없는 것으로 보인다.[12]

진단

치료

심장박동맥류는 초기 종양 부위에서 멀리 떨어진 심장 내에서 재발하기 때문에 외과적으로 관리가 어려울 수 있다.[3][4]

역사

1914년 미국의 신경외과 의사인 Harvey Cusing은 뇌하수체 종양을 수술한 환자를 보고하였다.[14] 보고된 박격포 이후의 발견은 카니 콤플렉스와 일치했지만, 그 당시에는 이 상태가 아직 설명되지 않았다. 2017년 쿠싱의 보고서에서 수술로 보관된 조직은 DNA 염기서열 분석을 통해 PRKAR1A 유전자에서 아르그74His(아르기닌에서 히스티딘으로: 구아닌(G)-> 아데노신(A) 전환이 밝혀져 카니 콤플렉스의 진단을 확인했다. 따라서 쿠싱의 논문은 이 단지의 첫 보고서로 보인다.[citation needed]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c d e메디컬에서의 카니 증후군
  2. ^ Carney, J.; Gordon, H.; Carpenter, P.; Shenoy, B.; Go, V. (1985). "The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity". Medicine. 64 (4): 270–283. doi:10.1097/00005792-198507000-00007. PMID 4010501. S2CID 20522398.
  3. ^ a b c McCarthy, P.; Piehler, J.; Schaff, H.; Pluth, J.; Orszulak, T.; Vidaillet Jr, H.; Carney, J. (1986). "The significance of multiple, recurrent, and "complex" cardiac myxomas". The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. 91 (3): 389–396. doi:10.1016/s0022-5223(19)36054-4. PMID 3951243.
  4. ^ a b c Reynen, K. (1995). "Cardiac Myxomas". New England Journal of Medicine. 333 (24): 1610–1617. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198.
  5. ^ "Carney Complex". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Retrieved 5 July 2021.
  6. ^ 캠벨 월시 비뇨기과 10번째 판, 1693페이지
  7. ^ Gaujoux S, Tissier F, Ragazzon B, Rebours V, Saloustros E, Perlemoine K, Vincent-Dejean C, Meurette G, Cassagnau E, Dousset B, Bertagna X, Horvath A, Terris B, Carney JA, Stratakis CA, Bertherat J (2011). "Pancreatic ductal and acinar cell neoplasms in Carney complex: a possible new association". J Clin Endocrinol Metab. 96 (11): E1888–95. doi:10.1210/jc.2011-1433. PMC 3205895. PMID 21900385.
  8. ^ Bano G, Hodgson S (2016). "Diagnosis and Management of Hereditary Thyroid Cancer". Recent Results Cancer Res. Recent Results in Cancer Research. 205: 29–44. doi:10.1007/978-3-319-29998-3_3. ISBN 978-3-319-29996-9. PMID 27075347.
  9. ^ Gaissmaier C (December 1999). "Carney complex" (letter and response). Circulation. 100 (25): e150. doi:10.1161/01.cir.100.25.e150. PMID 10604916.
  10. ^ Online Mendelian 상속인(OMIM): Carney Complex, 타입 1; CNC1 - 160980
  11. ^ "Cardiac Myxoma". The Lecturio Medical Concept Library. Retrieved 6 July 2021.
  12. ^ a b Stratakis, C. A.; Kirschner, L. S.; Carney, J. A. (2001). "Clinical and Molecular Features of the Carney Complex: Diagnostic Criteria and Recommendations for Patient Evaluation". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 86 (9): 4041–4046. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623.
  13. ^ Online Mendelian 상속인(OMIM): Carney Complex, 타입 2; CNC2 - 605244
  14. ^ 차이 CJ, 스트라타키스 CA, 수도꼭지 FR, 런던 E, 스타토풀루 C, 올가워 M, 케자도 M, 다그라디 T, 스펜서 DD, 로디쉬 M(2017) 하비 쿠싱이 카니 콤플렉스에서 처음 알려진 환자를 치료했다. J Endocrat Soc 1(10):1312-1321. doi: 10.1210/js.2017-00283

외부 링크