헤르미트-듀클로스병

Lhermitte–Duclos disease
헤르미트-듀클로스병
기타이름소뇌의 이형성 신경교세포종
이형성 소뇌 신경교세포종 조직학
전문신경종양학

Lhermitte–Duclos disease (LDD) (영어: / ˌ ɛər ˈmi ːt ˌdu ːˈklo ʊ/), 소뇌의 이형성 신경교세포종이라고도 불리는 희귀하고 천천히 성장하는 소뇌 종양으로, 때때로 하마르토마로 간주되는 신경교세포종은 소뇌의 과립층의 확산성 비대를 특징으로 합니다. 그것은 종종 Cowden 증후군과 관련이 있습니다.[1] 그것은 자크 장 레르미테와 P에 의해 묘사되었습니다. 1920년 듀클로스.[2]

징후 및 증상

주요 임상 징후 및 증상은 다음과 같습니다.[citation needed]

Lhermitte–Duclos병 및 Cowden 증후군 환자도 피부에 다발성으로 성장할 수 있습니다. 종양은 양성이지만 비정상적인 움직임을 포함한 신경학적 손상을 일으킬 수 있습니다.

MICROOPCY(hermitte-duclos disease) 1>확장된 외접 소뇌엽 2>내부 과립층은 초점이 뚜렷하지 않고 큰 신경절 세포에 의해 점유됨 3>외부 분자층 4>근위 백질은 위축성 및 신경교세포성임

병태생리학

Lhermitte-Duclos병에서 소뇌 피질은 정상적인 구조를 잃고 소뇌 반구에 과마종을 형성합니다. 종양은 주로 왼쪽 소뇌 반구에 발견되며, 푸르킨제 세포와 어느 정도 유사한 비정상적인 비후성 신경절 세포로 이루어져 있습니다. 소뇌에 있는 백질의 양이 줄어듭니다. 카우덴 증후군과 마찬가지로 Lhermitte-Duclos병 환자도 세포 성장에 역할을 하는 Akt/PKB 신호전달 경로에 관여하는 효소에 돌연변이가 발생하는 경우가 많습니다. 10q번 염색체의 PTEN 유전자 돌연변이는 AKT 및 mTOR 경로의 활성 증가를 유도합니다.[3]

진단.

치료

무증상 환자에게는 치료가 필요하지 않습니다. 증상이 있는 환자들은 종양의 외과적 디블링으로부터 이익을 얻을 수 있습니다. 일반적으로 완전한 종양 제거는 필요하지 않으며 종양 위치로 인해 어려울 수 있습니다.[citation needed]

역학

Lhermitte–Duclos 질병은 희귀한 개체이며, 약 222건의 LDD 사례가 의학 문헌에 보고되었습니다.[4] 이 질병의 증상은 어느 나이에서나 발병할 수 있지만, 생후 3~40년에 가장 흔하게 나타납니다.[5] 남성과 여성이 동일하게 영향을 받으며, 뚜렷한 지리적 패턴이 없습니다.[5]

역사

이 병은 1920년 Lhermitte와 Duclos에 의해 처음 기술되었습니다.[5]

참고 항목

참고문헌

  1. ^ Eng C (November 2000). "Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria". Journal of Medical Genetics. 37 (11): 828–830. doi:10.1136/jmg.37.11.828. PMC 1734465. PMID 11073535.
  2. ^ Lhermitte J, Duclos P (1920). "Sur un ganglioneurome diffuse du cortex du cervelet". Bulletin de l'Association Française pour l'Étude du Cancer. Paris. 9: 99–107.
  3. ^ "Cowden Syndrome". The Lecturio Medical Concept Library. Retrieved 10 July 2021.
  4. ^ Robinson S, Cohen AR (January 2006). "Cowden disease and Lhermitte-Duclos disease: an update. Case report and review of the literature". Neurosurgical Focus. 20 (1): E6. doi:10.3171/foc.2006.20.1.7. PMID 16459996.
  5. ^ a b c Kumar R, Vaid VK, Kalra SK (July 2007). "Lhermitte-Duclos disease". Child's Nervous System. 23 (7): 729–732. doi:10.1007/s00381-006-0271-8. PMID 17221273. S2CID 22190349.

외부 링크