GPR179

GPR179
GPR179
식별자
별칭GPR179, CSNB1E, GPR158L, GPR158L1, G 단백질 결합 수용체 179
외부 IDOMIM: 614515 MGI: 2443409 호몰로진: 34917 GeneCard: GPR179
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001004334

NM_001081220
NM_175453

RefSeq(단백질)

NP_001004334

NP_001074689

위치(UCSC)Cr 17: 38.32 – 38.34MbChr 11: 97.22 – 97.24Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

개연성 G단백 결합 수용체 179는 인간에서 GPR179 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5]

임상 관련성

이 유전자의 돌연변이는 선천적으로 정지된 야맹증과 관련이 있다.[6]

참조

  1. ^ a b c ENSG00000277399 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000276469, ENSG00000277399 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000070337 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: GPR179 G protein-coupled receptor 179".
  6. ^ Audo I, Bujakowska K, Orhan E, Poloschek CM, Defoort-Dhellemmes S, Drumare I, Kohl S, Luu TD, Lecompte O, Zrenner E, Lancelot ME, Antonio A, Germain A, Michiels C, Audier C, Letexier M, Saraiva JP, Leroy BP, Munier FL, Mohand-Saïd S, Lorenz B, Friedburg C, Preising M, Kellner U, Renner AB, Moskova-Doumanova V, Berger W, Wissinger B, Hamel CP, Schorderet DF, De Baere E, Sharon D, Banin E, Jacobson SG, Bonneau D, Zanlonghi X, Le Meur G, Casteels I, Koenekoop R, Long VW, Meire F, Prescott K, de Ravel T, Simmons I, Nguyen H, Dollfus H, Poch O, Léveillard T, Nguyen-Ba-Charvet K, Sahel JA, Bhattacharya SS, Zeitz C (Feb 10, 2012). "Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness". American Journal of Human Genetics. 90 (2): 321–30. doi:10.1016/j.ajhg.2011.12.007. PMC 3276675. PMID 22325361.

추가 읽기

  • Bjarnadóttir TK, Fredriksson R, Schiöth HB (2006). "The gene repertoire and the common evolutionary history of glutamate, pheromone (V2R), taste(1) and other related G protein-coupled receptors". Gene. 362: 70–84. doi:10.1016/j.gene.2005.07.029. PMID 16229975.