카우달 회귀증후군

Caudal regression syndrome
카우달 회귀증후군
기타 이름천골 회귀 분석 순서, 천골 아게네시스
Sacral agenesis.svg
사크랄 아게네시스
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

카우달 회귀증후군 또는 천골 아게네시스(또는 천골의 히포플라시아)는 희귀한 선천적 결손증이다.아래 척추의 태아 발달, 즉 척추의 카우달 분할이 비정상적인 선천성 질환이다.[1]그것은 6만 명당 1명꼴로 발생한다.[2]

전형적인 발달에 비해 매우 작은 차이를 가지고 태어나는 아기들도 있고, 또 다른 아기들은 상당한 변화를 가지고 있다.대부분은 그렇지 않으면 걷기가 어렵고 요실금이 잘 안 되는 정상적인 성인으로 자란다.

징후 및 증상

이 상태는 척추의 꼬리뼈 부위가 부분적으로 없는 것에서부터 척추의 흉부 및/또는 요추 부위의 하부 척추, 골반 및 일부가 없는 것까지 다양한 형태로 존재한다.척추의 작은 부분만 없는 경우도 있고, 외견상으로도 질환의 징후가 나타나지 않을 수 있다.척추의 더 실속 있는 부위가 없는 경우, 융접, 물갈퀴 또는 더 작은 하지와 마비 등이 있을 수 있다.장과 방광 조절은 보통 영향을 받는다.[citation needed]

원인

갈비뼈 누락, 요추 부재, 저대 골반 및 "개구리 같은" 위치를 보여주는 안테로-후배 방사선 사진.

이 질환은 태아 발달의 약 3주에서 7주 사이에 존재하는 어떤 요인 또는 요인 집합에서 발생한다.천골/하퇴부 및 해당 신경계통의 형성은 보통 발달 4주차까지 거의 완성된다.비정상적인 식욕으로 인해 중간이동이 방해된다.이 소동은 하퇴골의 경미한 병변에서부터 하퇴부의 완전한 융합과 같은 보다 심각한 증상에 이르기까지 다양한 증상을 초래한다.정확한 원인은 알 수 없지만 환경적, 유전적 원인이 복합적으로 작용하고 있으며, 다양한 형태의 질환이 원인이 다를 수 있다는 추측이 나오고 있다.[citation needed]

사크랄 아게네스증후군(요추, 천골, 코크시스의 아게네시스와 하지의 히포플라시아를 포함하는 카우달 회귀증후군의 일종)은 모성 당뇨병과 관련된 잘 확립된 선천성 기형이다.[3][4]그러나 당뇨병에 비해 드물게 전체적으로 카우달 회귀증후군(1:6만 명)이 발병하는 것에서 알 수 있듯이, 이 질환은 당뇨병을 가진 산모들의 신생아 350명 중 1명꼴로 추산되는 당뇨병 산모에게서 태어난 유아들 사이에서 발생률이 크게 증가하는 것으로 추정되고 있다.[2]

지배적인 유전성 천골 아게네시스(Currarino 증후군이라고도 함)는 Hb9(HlxB9) 유전자 돌연변이(Sally Ann Lynch, 1995, Nature Genetics)와 매우 자주 상관관계가 있다.[citation needed]

이전에는 사이렌오멜리아("Merider Syndromia")와 관련이 있다고 생각되었지만, 지금은 이 상태와 관련이 없는 것으로 결정되었다.[5]

예후

기형에는 네 가지 수준이 있다.가장 심하지 않은 것은 천골의 부분 변형(일변형)을 나타낸다.두 번째 수준은 양방향(균일) 변형을 나타낸다.가장 심각한 형태는 천골의 완전한 부재를 포함한다.[citation needed]

천골 아게네스의 종류에 따라 장이나 비뇨기 방광결핍이 있을 수 있다.항문의 경우 영구적인 대장절제가 필요할 수 있다.또한 요실금은 어떤 종류의 지속 제어 시스템(예: 자가 촉매)을 사용해야 할 수도 있다.그 상태는 종종 수술을 통해 다루어지는 무릎, 다리 또는 발의 형성에 영향을 미친다.단단하게 물갈퀴가 있거나, 곧게 접혀 있는 구부러진 무릎이나 무릎의 경우, 무릎의 관절 탈부착 수술은 이동성을 최대화하기 위한 실행 가능한 옵션이 될 수 있다.[citation needed]

보다 포괄적인 의학적 치료가 가능하기 전에 엉덩이 다리의 완전한 절단이 종종 행해졌다.보다 최근에는 보다 쉽게 움직일 수 있고 착석할 수 있도록 무릎 자세와 허벅지와 종아리 사이의 띠를 구부린 사람들을 위해 절단(사실상 뼈를 절단하지 않았기 때문에 탈골)을 무릎에서 행한다.무릎이 탈구된 일부 아이들은 보철 다리를 사용하여 걷는다.상당한 고관절과 트렁크 조절이 없는 어린이를 위한 보철술은 보통 아이의 체중과 나이가 증가함에 따라 더 빠르고 쉬운 휠체어 이동을 위해 버려진다.아이들은 손으로 걸을 수 있고 일반적으로 그들이 필요로 하고 성취하고 싶은 것을 성취하기 위해 기어오르고 움직일 수 있다.좀 더 가벼운 영향을 받은 아이들은 정상적인 걸음걸이를 하고 걸을 때 보조 장치가 필요하지 않을 수 있다.다른 사람들은 버팀목이나 목발을 짚고 걸을 수도 있다.[citation needed]

일반적으로 이 장애와 관련된 인지 장애는 없다.이 장애를 가진 어른들은 독립적으로 살고, 대학에 다니고, 다양한 분야에서 경력을 가지고 있다.2012년 천골 아게네시스와 양 다리를 절단한 스펜서 웨스트가 손만 이용해 킬리만자로 산에 올랐다.[6]2021년 시온 클라크 선수가 직접 뛰며 기네스 세계기록(20m)을 갈아치웠다.[7]

사회와 문화

저명인사

참조

  1. ^ Sonek JD, Gabbe SG, Landon MB, Stempel LE, Foley MR, Shubert-Moell K (March 1990). "Antenatal diagnosis of sacral agenesis syndrome in a pregnancy complicated by diabetes mellitus". Am. J. Obstet. Gynecol. 162 (3): 806–8. doi:10.1016/0002-9378(90)91015-5. PMID 2180307.
  2. ^ a b 메드라인플러스Caudal Region Syndrome.https://medlineplus.gov/genetics/condition/caudal-regression-syndrome/#주파수
  3. ^ Al Kaissi, Ali; Klaushofer, Klaus; Grill, Franz (19 December 2008). "Caudal regression syndrome and popliteal webbing in connection with maternal diabetes mellitus: a case report and literature review". Cases Journal. 1 (1): 407. doi:10.1186/1757-1626-1-407. PMC 2614953. PMID 19099562.
  4. ^ Zaw, Win; Stone, David G. (March 2002). "Caudal Regression Syndrome in Twin Pregnancy With Type II Diabetes". Journal of Perinatology. 22 (2): 171–174. doi:10.1038/sj.jp.7210614. PMID 11896527. S2CID 10374738.
  5. ^ https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/
  6. ^ "Man Climbs Mt. Kilimanjaro On Hands". ABC News. 22 June 2012.
  7. ^ "Zion Clark achieves record for fasted 20m on hands". Guinness World Records. 22 September 2021.
  8. ^ Karimi, Faith; Sutton, Joe (13 December 2015). "'American Horror Story' actress Rose Siggins dead at 43". CNN.

외부 링크