VACERL 협회

VACTERL association
VACERL 협회
기타 이름VATER 협회, VATER 증후군, VACERL 증후군
VACTERL.JPG
오른쪽 팔의 방사형 확장 신생아, VCATERL 연결부에 포함된 사지 이상 징후가 표시
전문의학유전학

VACERL 협회(VATER 협회, 그리고 덜 정확하게 VACERL 증후군)는 공동 발생하기 쉬운 선천성 결함의 인정된 그룹을 가리킨다(아래 참조). 이러한 패턴은 그룹화된 발생을 설명할 알려진 병인적 원인이 없기 때문에 증후군과 반대로 인정된 연관성이다.

이런 조건을 가진 각각의 아이들은 독특할 수 있다. 현재 이 상태는 출생 후 한 번에 하나씩 문제가 접근되어 치료된다. 어떤 유아들은 치료할 수 없는 증상을 가지고 태어나서 살아남지 못한다. 또한 VACERL 연관성은 조건의 교차점을 포함한 클리포펠 페일, 골든하르 증후군과 같은 다른 유사한 조건들과 연결될 수 있다.

VACERL 연관성에서는 특정한 유전적 또는 염색체 문제가 확인되지 않았다. VCATERL은 트리스토밀 18과 같은 일부 염색체 결함으로 볼 수 있으며 당뇨병 산모의 아기들에게서 더 자주 나타난다. 그러나 VCATERL 연관성은 여러 가지 요인에 의해 야기될 가능성이 가장 높다.[1]

VACERL 연관성은 특히 배아 중간자로부터 파생된 구조물의 이상을 언급하고 있다.

징후 및 증상

VCATERL 연결에서 다음과 같은 특징이 관찰된다.[2][3]

VCATERL을 적어도 두 개 또는 세 개의 구성품 결함으로 정의해야 하는지는 확정되지 않았지만,[4] 일반적으로 위의 선천성 기형 중 적어도 세 개가 존재하여 정의된다.[5]

척추

척추 이상, 즉 척수의 결함은 대개 뼈의 절반만 형성되는 작은 (저대소성) 척추뼈나 반쪽만 형성되는 혈전근(heemivertebra)으로 구성된다. VCATERL 관련 환자의 약 80%가 척추 이상일 것이다.[6] 비록 초기 삶에서 흉부 엑스레이에 이러한 결함의 존재가 의사에게 VCATERL과 관련된 다른 결함을 경고할 수 있지만, 이러한 척추 기형들은 거의 어려움을 일으키지 않는다. 나중에 이러한 척추 기형들은 아이를 척추 측만증이나 곡률에 걸릴 위험에 처하게 할 수도 있다.[citation needed]

항문 결함

항문항문 또는 불침투성 항문은 VCATERL 관련 환자의 약 55%에서 볼 수 있다. 이러한 이상 징후는 보통 태어날 때 나타나며 종종 생후 첫 날에 수술을 필요로 한다. 때때로 아기들은 장과 항문 관을 완전히 재건하기 위해 몇 번의 수술을 필요로 할 것이다.[citation needed]

심장 결함

VCATERL 협회를 가진 환자의 75%가 선천성 심장 질환을 가지고 있는 것으로 보고되었다.[citation needed] VCATERL 연관성에서 가장 흔히 볼 수 있는 심장결함은 심실중격격결함(VSD), 심방중격결함, 팔롯의 4중격결함이다. 덜 흔한 결함은 동맥경화와 대동맥의 전이이다. 이후 심장 결함은 VACERL의 확장으로 간주되어야 한다고 생각한다.[4]

기관과 식도

고립된 결함으로 자주 발생할 수 있지만, VACERL 협회를 가진 환자의 약 70%에서 기관지상피부근(TE 누큘라)이 있는 식도근육이 관찰된다. TE 누큘라 환자의 15~33%는 선천성 심장질환을 갖게 될 것이다. 그러나 이 아기들은 대개 심실중격막 결함과 같이 복잡하지 않은 심장 결함을 가지고 있는데, 이것은 어떤 수술도 필요로 하지 않을 수도 있다.[citation needed]

신장

신장 결함은 VCATERL 관련 환자의 약 50%에서 나타난다. 또 VCATERL 관련 환자의 35%까지 탯줄동맥(보통 동맥이 2개, 정맥이 1개)이 1개 있는데, 이는 추가 신장이나 비뇨기과 질환과 관련이 있는 경우가 많다. VCATERL 연관성의 신장 이상은 한쪽 또는 양쪽 신장이 불완전하게 형성되거나 신장에서 소변 유출이 방해되거나 방광에서 신장으로 소변이 심하게 역류(역류)되는 등의 비뇨기학적 이상이 있을 수 있다. 이러한 문제들은 삶의 초기에 신장 결함을 야기할 수 있고 신장 이식이 필요할 수도 있다. 이러한 많은 문제들은 어떤 손상이 발생하기 전에 수술로 교정될 수 있다.[citation needed]

팔다리

사지 결함은 VCATERL 관련 아기의 최대 70%에서 발생하며, 변위되거나 저대중성 엄지손가락, 여분의 자리(폴리닥티), 자릿수 융합(신형성) 및 방사형 아플라스시아와 같은 팔뚝 결함을 포함한다. 양쪽에 사지 결함이 있는 아기는 양쪽에 신장이나 비뇨기과 결함이 있는 반면, 한쪽에만 사지 결함이 있는 아기는 같은 쪽에 신장 문제가 있는 경향이 있다.[citation needed]

확장

VACERL 구성 요소에 보조되는 기능은 VACERL의 확장으로 간주될 만큼 빈번하다. 여기에는 단일 탯줄동맥, 모호한 생식기, 복벽 결함, 횡격막 헤르니아, 장과 호흡기 이상, 올리고하이드람니오스 시퀀스 결함 등이 포함된다.[4][7] 심장 결함은 이 범주에 들어맞는 것으로 생각된다.[4]

성장

VCATERL을 가진 많은 아기들은 작게 태어나서 살찌는데 어려움을 겪는다. 하지만 VACERL이 있는 아기들은 정상적인 발육과 정상적인 지능을 가지고 있는 경향이 있다.[citation needed]

병리학

심장 및 신장 기능이 비정상적인 환자는 용혈성 요독 증후군에 더 걸릴 수 있다.

진단

차등진단

관리

역학

VCATERL 연관성의 발병률은 생아 4만 명 중 약 1명에서 1명으로 추정된다.[5] 당뇨병 어머니에게서 태어난 유아에게서 더 자주 볼 수 있다. 대부분의 경우 산발적인 경우가 대부분이지만, 여러 명의 관련 구성원과 함께 참석한 가족들이 분명히 있다.[citation needed]

역사

VATER 협회 약어는 먼저 응급실 의사인 린다 콴과 1972년 이상형학의 아버지로 여겨졌던 데이비드 스미스가 열거된 결함의 비랜덤 공동 발생을 정의하기 위해 설명한 것이다. 몇 년 후, 연구에 따르면 심장과 신장 이상이 협회에서 흔하게 발견되었고, 약칭은 VACERL로 바뀌었다.[9] VCATERL과 VATER라는 두문자가 구별되는 것은 출생 전이나 출생 전에 결정된 결함의 변화 때문이다. VCATERL은 척추, 항문, 심장, 기관지-항문, 신장/키드니 및 사지 결함을 포함하며, VATER는 척추, 항문, 기관지/기관지 및 신장 결함을 가지고 있다. VATER의 "R"는 방사상 이형성증을 나타낸다. 차이는 분명하지만 물리적 결함은 사례마다 다르다.[citation needed]

참고 항목

참조

  1. ^ Hersh JH, Angle B, Fox TL, Barth RF, Bendon RW, Gowans G (2002). "Developmental field defects: coming together of associations and sequences during blastogenesis". Am J Med Genet. 110 (4): 320–3. doi:10.1002/ajmg.10429. PMID 12116204.
  2. ^ Gigante, Joseph (2006). First Exposure to Pediatrics. New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division. p. 351. ISBN 978-0071441704.
  3. ^ Shaw-Smith, C (July 2006). "Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology". Journal of Medical Genetics. 43 (7): 545–54. doi:10.1136/jmg.2005.038158. PMC 2564549. PMID 16299066.
  4. ^ a b c d Rittler, M; Paz, JE; Castilla, EE (Jun 28, 1996). "VACTERL association, epidemiologic definition and delineation". American Journal of Medical Genetics. 63 (4): 529–36. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19960628)63:4<529::aid-ajmg4>3.0.co;2-j. PMID 8826430.
  5. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p Solomon, BD (Aug 16, 2011). "VACTERL/VATER Association". Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 56. doi:10.1186/1750-1172-6-56. PMC 3169446. PMID 21846383.
  6. ^ "VACTERL association". Genetics Home Reference. Retrieved 29 October 2012.
  7. ^ Khoury, MJ; Cordero, JF; Greenberg, F; James, LM; Erickson, JD (May 1983). "A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity". Pediatrics. 71 (5): 815–20. PMID 6835768.
  8. ^ Corsello, G; Giuffrè, L (Jan 1, 1994). "VACTERL with hydrocephalus: a further case with probable autosomal recessive inheritance". American Journal of Medical Genetics. 49 (1): 137–8. doi:10.1002/ajmg.1320490133. PMID 8172244.
  9. ^ Placa, Simona; Mario, Gluffre (2013). "Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype?". Italian Journal of Pediatrics. 39 (1): 1–8. doi:10.1186/1824-7288-39-45. PMC 3726359. PMID 23842449.

추가 읽기

외부 링크