TMEM63A
TMEM63A| TMEM63A | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | TMEM63A, KIAA0792, 막 통과단백질 63A, HLD19 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | MGI: 2384789 HomoloGene: 101673 GenCard: TMEM63A | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 1: 225.85 ~225.88 Mb | Chr 1 : 180.77 ~180.8 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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TMEM63A [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.성숙한 인간 단백질은 약 92.1 킬로달톤(kDa)이며, 정형외과에서 [8]질량의 보존이 상대적으로 높다.단백질은 11개의 막 통과 도메인을 포함하고 리소좀의 [9][10]막에 삽입된다.인간의 TMEM63A에 대한 바이오GPS 분석에 따르면 이 유전자는 어디에서나 발현되며 T세포와 수지상세포에서 [11]가장 높은 수준의 발현을 보인다.
진
개요
TMEM63A는 염기쌍 226,033,237에서 226,070,[7]069에 걸쳐 1q42.12 위치에 있는 염색체 1의 음성 DNA 가닥에 위치한다.별칭으로는 KIAA0489와 KIAA0792가 있습니다.인간 유전자 생성물은 4,469개의 염기쌍 mRNA이며 25개의 예측 엑손이 [12]있다.유전자에는 9개의 예측 스플라이스 동형식이 있으며, 그 중 3개는 단백질 코딩이다.프로모터 분석은 Genomatix Software 페이지를 통해[13] El Dorado를 사용하여 수행되었습니다.예측된 프로모터 영역은 염색체 1의 음성 가닥에서 226,070,920에서 226,069,950까지의 971개의 염기쌍에 걸쳐 있다.
유전자 근방
TMEM63A는 1번 염색체 DNA의 양감사슬의 EPX1 유전자와 음감사슬의 [7]LEFTY1 유전자에 인접해 있다.염색체 1의 같은 영역에 있는 다른 유전자는 양성 가닥의 SRP9와 LEFTY3, 음성 가닥의 MIR6741과 PYCR2를 포함한다.
표현
TMEM63은 CD 8+ T 세포와 CD 4+ T [11][14]세포에서 가장 높은 상대적 유병률과 함께 다양한 수준에서 인체 전체에 널리 발현된다.적당한 상대적 수준의 발현 또한 뇌, 특히 후두엽, 두정엽, 그리고 [14]췌장에서 관찰된다.BioGPS를 이용한 마우스 내 TMEM63A 발현 분석 결과 보다 다양한 발현 [11]패턴이 나타났으며, 위와 대장에서 가장 높은 발현을 보였다.Genomatix의 El Dorado 프로그램을 이용하여 전사인자 조절을 예측하였으며, 이는 "TMEM63A"가 E2F 세포주기 조절제 및 [13]뇌에서 발현되는 종양억제유전자라고 생각되는 EGR1에 의해 고도로 조절된다는 것을 발견했다.3' UTR은 규제 요소 miR-9/[15]9ab에 의해 결합될 것으로 예측된다.
단백질
속성 및 특성
인간 TMEM63A 단백질의 성숙한 형태는 등전점이 6.[8]925인 807개의 아미노산 잔기를 가지고 있다.이것은 맞춤법 전반에 걸쳐 상당히 보존되어 있다.BLAST 정렬 결과 단백질에는 RSN1_TM의 3개 도메인과 미지의 기능 도메인 2개(DUF4463 및 DUF221)[16]가 포함되어 있음이 밝혀졌다.RSN1_TM은 골지 소포 운반과 세포외증에 관여할 것으로 예상된다.DUF4463은 세포질이며 RNA 결합 단백질과 원거리 상동성이다.이 도메인은 단백질의 N-말단이 리소좀 내에 있고 C-말단이 세포졸에 있는 상태에서 막에서 단백질의 방향을 결정하는 데 사용될 수 있다.
번역 후 수정은 실험 및 생체정보 분석을 모두 사용하여 결정되었다.단백질에는 글리코실화 부위가 두 개 있을 수 있습니다.N38 및 N450.[17]이들은 [18]ExPASy 및 TMEM63A 아미노산 배열의 NetNGLYC 프로그램과 막 내 단백질의 추정 배향을 사용하여 예측되었다.단백질에는 NetPhos 프로그램을 사용하여 예측된 S85,[19] S98 및 S735의 세 가지 인산화 부위가 있을 수 있습니다.
단백질은 세 가지 동질 형태를 가지고 있다.성숙한 단백질은 isoform CRA로 불린다.다른 두 개의 아이소폼은 X1과 X2로 각각 630개의 아미노산 잔기와 468개의 아미노산 잔기이다.Isoform X1은 성숙한 단백질의 N-말단을 결손하고, Isoform 2는 C-말단을 [8]결손한다.
상호 작용
텍스트 기반 정보를 사용하여 TMEM63A는 EEF1D,[20] FAM163B, CPNE9, TMEM90A, STAC2, HEATR3, WDR67의 [21]6가지 다른 단백질과 잠재적으로 상호작용하는 것으로 생각된다.
기능.
TMEM63A의 기능은 알려져 있지 않지만,[22] 한 연구에서는 상피 항상성과 관련된 mir-200a에 의해 조절될 가능성이 있는 영역에 있었다.또 다른 연구 결과 할로페리돌 유도 [23]강직증과 관련된 정량적 특성 궤적에 있는 것으로 밝혀졌다.
진화사
패럴로그
TMEM63A에는 6p21.1에 있는 TMEM63B와 C14orf171에 [24]있는 TMEM63C의 2개의 패럴로그가 있습니다.이들 사이의 얼라인먼트는 TMEM63C가 [8]TMEM63A보다 TMEM63B에 더 밀접하게 관련되어 있음을 나타냅니다.BLAST 정렬은 식물과 같은 원거리 관련 단백질에 TMEM63A와 TMEM63B의 상동성을 보여주었고, TMEM63C는 드로소필라에서 [16]상동성을 보였다.이는 TMEM63C가 무척추동물 초기에 두 가지에서 분리되었음을 나타낸다.
직교 공간
TMEM63A는 넓은 직교 공간을 가지고 있으며, 식물과 같이 먼 거리에 있는 유기체에 상동체가 존재한다.
| 속과 종 | 통칭 | 학급 | 가입 | 아이덴티티 비율 |
|---|---|---|---|---|
| 오톨무르 가넷티 | 부시 베이비 | 젖꼭지 | XP_003791028.1 | 91% |
| 비쿠냐파코스 | 알파카 | 젖꼭지 | XP_006198896.1 | 92% |
| 근골근 | 마우스 | 젖꼭지 | NP_659043.1 | 90% |
| 마나투스라티로스트리스 | 서인도매너티 | 젖꼭지 | XP_004375949.1 | 89% |
| 루푸스 낯익은 개 | 개 | 젖꼭지 | NP_001274088.1 | 89% |
| 미오티스다비디 | 쥐귀박쥐 | 젖꼭지 | XP_006761379.1 | 80% |
| 시넨시스메로디스카스 | 중국 연갑거북 | 용각류 | XP_006118107.1 | 71% |
| 엘리게이터시넨시스 | 중국악어 | 파충류 | XP_006016630.1 | 70% |
| 피세둘라 알비콜리스 | 목줄파리잡이 | 아베스 | XP_005043078.1 | 69% |
| 담쟁이덩굴 | 붉은정글폴 | 아베스 | XP_419384.3 | 68% |
| 크세노푸스 트로피컬리스 | 서양발톱개구리 | 양서류 | NP_001072343.1 | 65% |
| 이칼루루스푼타투스 | 물메기 | 악티노프테르기 | AH42519.1 | 54% |
| 쿠렉스쿠인쿠에파시아투스 | 남부집모기 | 곤충류 | XP_001861445.1 | 34% |
| 클로노르키스시넨시스 | 중국간 요행 | 트레마토다 | GAA53916.1 | 23% |
| 오리자 사티바 | 아시아 쌀 | 백합목 | NP_001065504.1 | 20% |
레퍼런스
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추가 정보
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