PYCR2
PYCR2| PYCR2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | PYCR2, P5CR2, HLD10, 파이로린-5-카르본산 환원효소 패밀리 2, 파이로린-5-카르본산 환원효소 2 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 616406 MGI : 1277956 HomoloGene : 8343 GenCard : PYCR2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 1: 225.92 ~225.92 Mb | Chr 1 : 180.73 ~180.74 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
피롤린-5-카르복실산 환원효소 패밀리, 구성원 2는 PYCR2 [5]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.
기능.
이 유전자는 피롤린-5-카르본산 환원효소 계열에 속한다.암호화된 미토콘드리아 단백질은 프롤린 [5]생합성의 마지막 단계인 피롤린-5-카르본산염의 프롤린으로의 전환을 촉매한다.PYCR2의 손실은 미토콘드리아 단백질 합성에 중대한 결함을 초래하지 않지만, PYCR2의 기능 상실은 산화 [6]스트레스 하에서 아포토시스 증가를 초래한다.
임상적 의의
PYCR2 유전자의 돌연변이는 산후 소두증, 저근수화, 뇌백질량 감소로 특징지어지는 독특한 증후군의 원인으로 확인되었다.미엘리네이션 저하와 주름진 피부의 부재는 PYCR2의 이소자임인 PYCR1을 코드하는 유전자의 이전에 보고된 돌연변이에 의해 야기된 것과 구별되며, 이는 개발 중에 인간의 CNS에서 PYCR2에 독특하고 필수적인 역할을 시사한다.이는 PYCR2 mRNA가 발달 중인 인간의 뇌에서 적당히 발현되고 다른 두 가지 동질 형태 중 어느 하나보다 훨씬 높은 형태로 발현된다는 사실에 의해 입증되었다.PYCR2는 프롤린 생합성을 위한 효소이지만, 영향을 받은 두 사람의 혈장 아미노산 분석이 낮은 프롤린 수치를 나타내지 않았다는 점에서 프롤린의 전신적 결핍은 이 상태의 병원학적 메커니즘으로 보이지 않는다.또한 PYCR2 결핍 세포에서는 미토콘드리아 단백질 합성이 영향을 받지 않았다.따라서 단백질의 구성 요소로서 프롤린의 결핍은 주요 병태 생리학이 아닐 수 있다.그러나 프롤린은 아포토시스를 억제하는 비효소 항산화 물질로 보고되었으며, 따라서 뉴런의 국소 프롤린 생합성은 산화 [6]스트레스에 대한 신경 보호에 중요할 수 있다.
PYCR 계열은 또한 흑색종 세포와 관련이 있다.PYCR2와 PYCR은 흑색종 세포에 풍부하지만 멜라노사이트에서는 [7]검출되지 않는다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143811 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026520 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: Pyrroline-5-carboxylate reductase family, member 2".
- ^ a b Nakayama, T; Al-Maawali, A; El-Quessny, M; Rajab, A; Khalil, S; Stoler, JM; Tan, WH; Nasir, R; Schmitz-Abe, K; Hill, RS; Partlow, JN; Al-Saffar, M; Servattalab, S; LaCoursiere, CM; Tambunan, DE; Coulter, ME; Elhosary, PC; Gorski, G; Barkovich, AJ; Markianos, K; Poduri, A; Mochida, GH (7 May 2015). "Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination". American Journal of Human Genetics. 96 (5): 709–19. doi:10.1016/j.ajhg.2015.03.003. PMC 4570282. PMID 25865492.
- ^ De Ingeniis, J; Ratnikov, B; Richardson, AD; Scott, DA; Aza-Blanc, P; De, SK; Kazanov, M; Pellecchia, M; Ronai, Z; Osterman, AL; Smith, JW (2012). "Functional specialization in proline biosynthesis of melanoma". PLOS ONE. 7 (9): e45190. Bibcode:2012PLoSO...745190D. doi:10.1371/journal.pone.0045190. PMC 3443215. PMID 23024808.
추가 정보
- De Ingeniis J, Ratnikov B, Richardson AD, Scott DA, Aza-Blanc P, De SK, Kazanov M, Pellecchia M, Ronai Z, Osterman AL, Smith JW (2012). "Functional specialization in proline biosynthesis of melanoma". PLOS ONE. 7 (9): e45190. Bibcode:2012PLoSO...745190D. doi:10.1371/journal.pone.0045190. PMC 3443215. PMID 23024808.
- Potapova IA, Cohen IS, Doronin SV (Sep 2007). "Voltage-gated ion channel Kv4.3 is associated with Rap guanine nucleotide exchange factors and regulates angiotensin receptor type 1 signaling to small G-protein Rap". The FEBS Journal. 274 (17): 4375–84. doi:10.1111/j.1742-4658.2007.05966.x. PMID 17725712.
이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.
