작은 초수 표식기 염색체

Small supernumerary marker chromosome
소수점 이하 소염색체(SSMC)
기타 이름소초수 염색체
전문의학 유전학, 소아과, 종양학, 부인과학, 비뇨기과
합병증선천적 결함, 불임, 신엽의 발달
기간일생의
원인들부모의 게임에서 비정상적인 de novo 형성, 온전한 sSMC를 운반하는 부모로부터 직접 상속
예방운반자의 유전자 상담

작은 초숫자 표식염색체(sSMC)는 비정상적인 여분의 염색체다. 그것은 하나 이상의 정상 염색체의 일부를 포함하고 있으며 정상 염색체가 세포의 핵에 위치하는 것처럼 세포 분열 동안 각 딸 세포에 복제되어 분포되며, 전형적으로 발현될 수 있는 유전자를 가지고 있다. 그러나 선천성 결함과 신엽(예: 종양과 암)을 유발하는 데도 활발할 수 있다. 그 sSMC의 작은 크기 사실상 고전 세포 유전학의 메서드를 사용하여 감지할 수 없는 것입니다:전지의 정상적인 염색체의 훨씬 더 큰 DNA와 유전자 콘텐츠가 해당 현장 hybridization,[2]다음 세대 기술을 형광, 비교 유전체 hybridization,[3]고 매우 speciali 같은 sSMC.[1] 새로운 분자 기술의 가리게 만든다.zed cyto유전자 G 밴딩 분석은[4] 그것을 연구하기 위해 필요하다. 이러한 방법을 사용하여 sSMC에서 DNA 서열과 유전자를 식별하고 그것이 개인에게 미칠 수 있는 영향을 설명할 뿐만 아니라 정의하는데 도움을 준다.[5]

인간의 세포는 전형적으로 22쌍의 자가 염색체와 1쌍의 성 염색체를 가지고 있다. 쌍체 자기결정 염색체의 각 구성원은 1번부터 22번까지의 염색체로 식별된다; 성염색체의 쌍은 2개의 X 염색체를 가진 여성의 세포와 1개의 X 염색체와 1개의 X 염색체와 1개의 (남성의 성결정) Y 염색체를 가진 남성의 세포로 X와 Y 염색체를 가진 X와 Y 염색체로 식별된다. sSMC는 정의상 작은 인간의 하나보다 크기가 작다. 염색체,[6] 20번 염색체 그것들은 46개 염색체들 중 하나 이상의 비교적 작은 부분들의 복사본으로 만들어진다. 모든 염색체가 똑같이 sSMC로 표현되는 것은 아니다: 모든 SSMC의 65%는 15번 염색체의 일부분인 반면 7%만이 13번 염색체, 14번 염색체, 15번 염색체, 21번, 22번 염색체 중 하나의 일부분이다.[5] sSMC의 G 밴딩 분석은 일반적으로 그들이 파생된 염색체, 그들이 포함하고 있는 염색체의 팔(짧은 팔의 경우 p, 긴 팔의 경우 "q")과 그들이 가지고 있는 염색체 팔의 일부를 식별하기 위해 사용된다. G 밴드 11.2와 13.1 사이에 15번 염색체의 q 암의 일부를 포함하는 sSMC는 15q11.2-q13.1로 설명된다. sSMC는 링 또는 센츄리 분(중앙 중심 중심부가 있는 선형) 모양으로 발생하며, 유전 물질의 역반복형을 포함할 수 있으며, 이소크롬일 수 있다. 이소크롬은 정상 염색체의 p와 q 암 1개보다 p 암 2개 또는 q 암 2개를 복제한다. 따라서 이소크롬 파편으로 구성된 sSMC를 운반하는 세포는 sSMC에 유전 물질의 2개의 추가 복사본을 가지고 있으며 테트라소믹이라고 불린다. 염색체의 복제되지 않은 파편을 포함하는 sSMC를 운반하는 세포는 유전 물질의 1개의 추가 복사본을 가지고 있으며 삼원체라고 불린다.[5]

sSMCs의 유전자는 분명히 세포의 유전자형, 즉 유전자 프로파일의 일부분이지만 활성화가 불가능하여 개인을 변화시키지 않을 수 있다. 하지만 많은 경우, 한 sSMCs에서 유전자,over-expressed, 관련된 sSMC의 장애의 원인으로 활동한다.[7]sSMCs 다음 중 하나 이상 염색체 사건들:불완전한 삼 염색체 구조, chromothripsis-mediated 부분 그리고 구조,U-type를 꼬은 교환, 또는 유전적인 recombinati의 희귀한 종류의 결과로 무엇을 형성할 수 있다.일반적으로 정자나 난자를 형성하는 감수분열 중 sSMC de novo에서 발생하는 이러한 사건 또는 이후 태아로 발달하는 zygote(즉 수정란)에서 발생한다. 그러나, 덜 흔하게, 부모들은 SSMC를 가지고 그들의 정자나 알을 통해 그들의 후손들에게 그것을 전달할 수 있다. 어느 경우든, SSMC는 zygote의 개발 중이나 그 이후에 언제든지 그들의 유전적 물질에 대한 추가적인 변화를 획득할 수 있다.[8]

전 세계적으로 작은 초숫자 표식 염색체는 1만 명당 약 4.2개에서 발생한다.[5] SSMC를 운반하는 개인 중 70%는 부모의 정자, 난자 또는 지괴에트 형성 중에 발생하는 돌연변이의 결과로 SSMC를 획득했고 30%는 온전한 SSMC(산모로부터 20%, 아버지로부터 10%)를 운반하는 부모로부터 직접 물려받았다. 신소체와 연관된 희귀한 SSMC의 경우 게놈의 후천적 돌연변이의 결과로 개인에서 개발된다. SSMC를 가진 사람의 약 70%는 이상이 없고 그것을 알지 못하거나 우연히 알게 되고,[7] 나머지 30%는 자궁, 출생 시 또는 만년에 나타날 수 있는 태아 발달 중에 이상을 얻는다. 유전적으로 모체 전달된 SSMC 운반 개인의 약 74%와 >98%가 발달적으로 정상이다.[9] sSMC와 연관된 이상에는 다음과 같은 것들이 포함된다: 선천적으로 또는 태아에서 선천적으로 인지된 가벼운 증후군이나 심각한 증후군,[5] 성인기 또는 성년기에 흔히 발견되는 불임, 그리고 거의 모든 연령에 발병하는 양성 또는 악성 종양이 포함된다.[10][11] 동일하거나 유사한 sSMC를 가진 개인들 사이에는 다양한 특징과 특성이 있다. 이 적어도 3가지 메커니즘:sSMCs 및/또는 개인의 게놈들의 게놈 내용 1)차이,[12]2)sSMCs의 유전적 물질로 시간이 흐르면서 발달한 변수 변경 사항,[8]과 3)유전자 섞임증, sSMC의 다른 조직과가 배아 developme 중에 발생하는 장기에 분포에서 및 변화 때문이다.불과하거나 그 [7]후

sSMC 관련 장애

SSMC와 관련된 수많은 장애들이 있는데, 그 중 대부분은 단지 소수의 개인들에서만 발생하는 것으로 보고되었다. 다음 절에서는 더 많은 수의 개체에서 발견되고 유전적으로 잘 특성화되고 특정 SSMC의 새로운 측면이나 영향을 예시하는 일부 SSMC 관련 장애를 자세히 설명한다. 전반적으로 이러한 장애는 어린 나이에, 출생 시에 심각한 선천성 결함을 진단하는 SSMC 관련 신드롬으로 분류된다.발달 중인 태아에서 r; 성인에게서 주로 진단되는 sSMC 관련 불임; 그리고 어느 연령에서 진단될 수 있는 양성, 전심, 악성 종양과 같은 sSMC 관련 종양(조직의 비정상적이고 과도한 성장)이다.

sSMC 관련 신드롬

고양이 눈 증후군

슈미드-프락카로 증후군으로 불리기도 하는 캣아이 증후군(CES)은 선천성 심장 이상, 신장 기형, 두개골 요모증, 남성 생식기 이상, 골격 결함, 적당히 심각한 정신지체로의 경계선, 고양이 같은 여러 가지 선천적 결함이 있는 중증 질환이다. 윗눈꺼풀과 아랫눈꺼풀 사이의 개구부 CES는 일반적으로 이 염색체의 q 암의 작은 부분(즉, G 밴드 1부터 11까지)과 22번 염색체의 p 암 전체 p 암에 대한 4개 유전자 복사본(즉, 각 정상 염색체에서 1개, SSMC에서 1개) 또는 덜 흔하게 3개 유전자 복사본(즉, 각 정상 염색체에서 1개)과 관련이 있다.[5] 부모의 정자나 난자를 생산하는 미소세포 분열 중에 발생하는 쌍체 염색체 22개 사이의 염색체 재배열 돌연변이는 부모의 자손에게 전달되는 CES 관련 sSMC를 형성한다.[13] 드물게 CES는 부모의 쌍체 22번 염색체 사이의 균형 잡힌 번역에서 비롯된다. 균형 잡힌 번역은 두 염색체 사이의 균등한 교환으로 유전 정보에 변화가 없고 일반적으로 그 전달체에 해로운 영향을 미치지 않는다. 그러나 염색체 22에서 균형 잡힌 번역을 가진 부모는 CES로 아이를 가질 위험이 증가하는데, 이는 부모의 정자나 난자에서 SSMC와 연관된 sSMC를 형성하고 부모의 자손에게 전달되는 균형 잡힌 염색체 22 사이의 염색체 재배열 돌연변이 때문이다. 마지막으로 극히 드문 경우에서 부모는 모자이크에 의해 일부 세포에만 CES 관련 SSMC를 가지고 다닐 수 있으며, CES 결함이 거의 없으며, 이 SSMC를 정자나 난자를 통해 자녀에게 직접 전달할 수 있다.[14] CES 관련 sSMC는 작고, 크거나, 고리 모양일 수 있으며, 일반적으로 2Mb, 즉 11.1에서 23일까지의 대역에서 q 암에 위치한 2백만 개의 DNA 염기쌍을 포함한다.[5][15] 이 영역에는 CES에서 최소한 일부 선천성 결함을 유발하거나 촉진하기 위한 강력한 후보 유전자인 CECR1, SLC22A18 및 ATP6V1E1 유전자가 포함되어 있다.[16]

마커 염색체 15 증후군

마커 염색체 15증후군, 또한 우리의 중앙( 아니지만 limb)근육의early-life 약화와 저혈압을 포함한다 Isodicentric 15일 idic(15), 부분 tetrasomy 15q, 또는 전도된 중복 15(inv dup 15),는 적당한 심각한 선천성 장애라고 불리는 정상적인 성장, 지적 장애, 자폐적 행동을 지연 5[epilepsy,.]s토마치/위장 질환 [17]및/또는 뇌 이상.[18] The syndrome is associated with a sSMC that contains either: a) an inverted duplication of the Prader-Willi Syndrome/Angelman Syndrome critical region (PWS/ASCR) located between bands 11 and 13 on the q arm of chromosome 15 (notated as 15q,q11,q13); or b) an area on the p arm of chromosome 15 around band 11 (notated as 15q11) outside of the PWS/ASCR(이 sSMC에 대한 Cytogenic 설명은 dic (15)(q11)이다. 15q,q11,q13, 15q11 sSMC를 가진 개인은 때때로 각각 이등변성(15) 증후군 또는 인바운드 dup(15) 증후군을 가지고 있다는 진단을 받았다. 현재 두 신드롬은 다소 다른 임상 발현성을 보이는 표식기 염색체 15 신드롬의 일종으로 간주되고 있다.[5] PWS/ACR viz, NDN, SNRPN, UBE3A, GABRB3의 특정 복제 유전자는 이 증후군의 하나 이상의 장애에 기여했다는 의심을 받고 있다.[18] 15q11-q13 중복증후군(Dup15q라고도 함)은 마커 염색체 15 신드롬과 유사한 선천적 결함과 관련이 있다. 이는 15번 염색체에서 Q11부터 Q13까지의 대역의 중복으로 발생하는데, 이는 15번 염색체 염색체의 대부분의 경우 sSMC와 마찬가지로 PWS/ASCR과 방금 인용한 유전자를 포함하고 있다.[19] 마커 15 염색체 및/또는 염색체 15q11-q13 복제 신드롬과 관련된 선천성 결함에 있어서 인용된 유전자의 역할을 정의하기 위한 추가 연구가 필요하다. 미래의 연구들은 또한 이소디센트릭 (15) 증후군과 인바운드 듀프 (15) 증후군이 다른 장애라는 것을 결정할 수도 있다.

테트라소피 15Qter 증후군

는 정신적 지체, 신체의 지나치게 자라난 것이나 몸 part,[5]두개골 등장 짧은 안 검 틈, 긴 인중, 아래쪽에 위치한 귀, 만곡이 높은 입천장 retrognathia(위턱 즉, 비정상적인 후방 위치 지정 또는 하악골), 관절의 수축, arachnod과 관련된Tetrasome 15qter 증후군은 극도로 희귀한 선천성 증후군이다.행위yly, 그리고/또는 덜 흔하게 신장, 유전적[20], 다양한 혈관 및 심장 이상.[21] 이 증후군은 15번 염색체의 q 암에 2개의 유전자 물질(역복제)이 있는 SSMC가 23번과 26번 밴드 사이의 다양한 부위에서 시작하여 이 암 종단부까지 작동하여 발생하는데, 이 부위는 (15) q24-qter로 표기되어 있다. 증후군과 함께 개인들 따라서 그 sSMC에의 유전자 물질 4카피의, 즉 2개의 정상적인 염색체에서 2sSMC.[5]Centromeres에서 염색체의 많고, 쌍으로 이루어지염색체의 각 멤버들을 분배하는 것이 쌍으로 이루어진 염색체의 각 자매 염색 분체를 연결시키기 위해 필요하다 전문화된 DNA서열을 가지고 있다. 로 유사분열과 감수분열 세포 분열 동안 다른 딸 세포들 테트라세ome 15qter에 있는 sSMC는 정상적인 중심지를 가지고 있지 않다. 오히려 그들은 보통 복사된 염색체의 중심부가 위치한 부위가 아닌 염색체의 한 장소에서 형성되는 신중심지 즉, 새로운 중심지를 가지고 있다([20]이 경우 15번 염색체). 모든 유형의 신구체질 SSMC는 90%의 사례에서 불리한 결과와 연관되어 있다.[5] 이 sSMC에서 인용된 선천성 결함의 발전에 기여하는 정확한 유전적 물질은 밝혀지지 않았다.[21]

이매뉴얼 증후군

에마누엘 증후군(줄기), 또한 과잉 der(22)t(11과 22)증후군으로 알려져, 두개 안면의 인식 기능 발달 지체, 정신적 retardation,[5]귀 이상 징후, 또는 만곡이 높은 구개열, 작은 턱증(대상는 턱), 소두증(shorter-than-normal 머리 즉), 신장 abnormali 등 다양한 선천적 결함으로 특징 지어진다.넥타이s,[22] 심장 결함, 그리고 남성의 경우 생식기 이상. ES는 한 부모에 의해 운반된 파생 염색체의 유전 물질을 포함하는 sSMC와 연관되어 있다. 파생 염색체는 균형 잡힌 변환, 즉 유전 정보의 증가나 감소를 초래하지 않고 일반적으로 그 매개체에 해로운 영향을 미치지 않는 두 염색체 사이의 균등한 교환을 포함한다. 이 파생 염색체는 밴드 11.2를 중심으로 22번 염색체의 q 암과 밴드 21을 중심으로 11번 염색체의 q 암 사이에 t (11;22) 또는 der22 (11;22) t (11;22)라고 하는 교환을 포함한다. 이 염색체의 보균자는 약 10%가 ES를 가진 아이를 갖고 있으며, 남성과 여성 보균자는 각각 0.7%, 3.4%로 이런 아이를 양육할 가능성이 있다.[5] 이러한 부모들의 고통받는 자녀들은 부모들의 파생 염색체의 일부만을 포함하는 ES 생산 sSMC를 가지고 있다. 이 SSMC는 파생 모델 22, 데르(22) 또는 데르(22)t(11;22)라고 불리며, 고통받는 개인의 카리오타입(즉, 염색체 탈리)은 여성의 경우 47,XX,+der(22)t(11;22), 남성의 경우 47,XY(22)+der(22)t(11;22)이다. ES의 sSMC는 부모의 파생 염색체와의 결합, 즉 그들의 정자나 난자를 형성하는 감수 세포 분열 동안 적절히 쌍체 염색체로부터 분리되는 불연속,[23] 즉 실패의 결과로 형성된다. ES의 결함을 생성하는 sSMC der(22)t(11;22)의 유전 물질은 아직 확립되지 않았다.[22][24]

데르(22)t(8;22) (q24.1;q11.1) 증후군

Der(22)t(8;22)(q24.1;q11.1) syndrome, also termed the supernumerary der(22)t(8;22) syndrome, is a syndrome in which individuals are born with normal birth weight and growth but have moderate mental retardation; dysmorphic features in the face and head areas; prominent, low-set, underdeveloped ear canals, and/or preauricular pits (small holes or cys귀관 앞과 위쪽에 ts), 임상적으로(하나 이상의 손가락 및/또는 발가락의 곡률), 그리고 외관상 고환(이상한 위치의 시험) 또는 암호 해독(cryptorchidism)이다.[25] 이 증후군은 부모에 의해 운반된 비정상적인 염색체에서 파생된 SSMC와 관련이 있다. 이 염색체는 8번 염색체의 q 암 주위 24.13과 22번 염색체의 q 암 주변 11.1 사이의 균형 잡힌 변환을 포함한다. 그것의 운반자들은 부모의 비정상적인 염색체에 변화가 있는 SSMC를 획득했기 때문에 Der(22)t(8;22) 증후군과 함께 생식할 위험이 있다. 이러한 변화는 정자나 난자를 형성하는 감수분열 세포분열 동안 부모의 쌍체 t(8;22)크로모솜을 분리한 결과로 부모의 난자나 정자에서 발생한다. 이 sSMC에서 이 증후군의 결함을 일으키는 유전적 물질은 아직 규명되지 않았다.[25]

사방절제 9p

테트라졸리 9p(일명 9p icochromosome[5])는 자궁 내 성장 지체, 안면 이형, 구순구개열, 팔다리와 골격의 기형, 그리고/또는 중추신경계, 심장 및/또는 유전자의 이상 등 광범위한 선천적 결함과 관련이 있다.[7] 4차절제 9례의 sSMC는 3가지 구성 요소 중 하나로, a) 9번 염색체의 2p 암과 12번부터 13번까지 q 암의 작은 부분 또는 c) 이 염색체는 21번부터 22번까지 q 암의 일부를 더한 2p 암과 2개의 q 암의 일부를 합한 것이다. 이러한 세 가지 sSMC 변종 유형은 모두 그들이 포함하고 있는 p 암 유전 물질의 2개의 복사본을 포함하고 있으므로, 이 암의 유전 물질의 4개의 복사본을 소유하는 세포 테트라소메틱을 렌더링한다.[7] 그러나 일부 유전 물질의 단일 복사본이 아닌 중복된 복사를 포함하는 비정상적인 12번 염색체 때문에 이 유전 물질의 복사본이 3개밖에 없는 삼분법 9p 관련 선천성 질환이 있다. 이 개인은 삼위일체 9p를 가지고 있다; 그들은 4위일체일 때와 유사하지만 덜 심각한 선천적 결함을 가지고 있다.[26] 선천적 결함을 유발하는 사방절제 9와[5] 삼방절제 9p의[26] 유전 물질은 알려져 있지 않다. a) 7명의 성인 4차 절제 9p가 근본적으로 정상이고[27] b) 유전자상 세밀한 4차 절제 9p 이상이 다른 염색체 이상을[26] 가지고 있다는 연구 결과는 4차 절제 9p에서 인용된 SSMC의 역할이 더 많은 연구를 필요로 한다는 것을 시사한다.

Isochromosome i(5p)

Isochromosome 나는(또한 호황 사염색체성 5p[28][29])는 타고난 장애 출산 가장 흔한는 자궁이나 졸업 후에 발달 지체, 저혈압, 짧은 신장, 발작, 선천성 심장 결함, ventriculomegaly(뇌의 측면 심실의 비대), 줄여서 생존 bi결함이 다양한 사람이 관련된(5p).psy rth,[29]침전성 지체, 안면 손상 [28]및/또는 음식 섭취 및/또는 호흡 곤란.[29] iossochomosome i 5p의 경우 대부분 0~5세 개인에서 진단되거나, 몇 가지 경우 자궁에서 진단된다.[29] 2018년 유전자 분석 결과 4건이 발견된 산후 환자 15명에 대한 리뷰는 5번 염색체의 p 암에 돌연변이로 인한 증폭과 관련이 있었고 8건은 이 암의 부분복사 2건으로 구성된 sSMC와 관련이 있었다. 12명 모두 p팔에 큰 부위의 복사본 2개를 추가로 가지고 있었다. 그러나 장애에 기여하는 p팔의 정확한 유전 물질은 규명되지 않았다. 5p 암의 추가 부분 복사본(즉, 삼위일체인)이 하나만 있는 개인은 사두근법 i(5p)와 유사하지만 아마도 덜 심각한 결함을 가지고 있다.[30] 적어도 부분적으로는 유전적 모자이즘, 즉 이 SSMC의 조직과 장기 분포의 차이 때문에 이소크롬 i(5P) sSMC를 가진 개인에서 나타나는 결함의 유형에 큰 차이가 있다.[29]

이소크롬 18p 증후군

Isochromosome 18p syndrome,[5]또한 출산 장애 소두증(정상적인 머리보다 짧은), 작은 신장, 잠복, 작은 음경증,hypospadias(포지티브 음경의 요도 개설하는 것은 mis-located), 사시, 섭식 장애, 신생아 황달, 척추 후만증(척추의 과도한 볼록 곡률), sco와 관련된 사염색체성 18p,라고 비판했다.liosis(척추의 구부러짐), 재발성 이염 매체, 청력 손실, 변비, 먹이 문제, 이상형 특징 및/또는 적당히 심각한 정신 지체.[31][5] 이 증후군의 sSMC는 비록 희귀한 온전한 sSMC 유전자가 보고되었지만, 대부분의 경우 부모의 난자나 정자가 형성되는 동안 또는 수정된 zygote에서 개발된 18번 염색체의 짧은 팔의 2개의 추가 사본으로 구성되어 있다.[5][32] 증후군의 발전에 기여하는 이소크롬 18p sSMC의 특정 유전 물질은 일반적으로 할당되지 않았다.[32] 그러나 신드롬을 앓고 있는 한 개인에 대한 최근 보고서는 18번 염색체의 p팔에서 11.21부터 ll.32까지 연장된 최소 15Mb의 sSMC를 밝혀냈다.[31]

최근 일란성 여성 쌍둥이자리, 즉 부모 염색체의 본질적으로 동일한 복제본을 가진 쌍둥이가 연구되었는데, 이는 한 쌍둥이가 분명히 이소색 색소 18p 증후군을 갖고 있는 반면 다른 쌍둥이는 완전히 정상으로 나타났기 때문이다. 유전자 분석 결과, 정상 쌍둥이가 이 SSMC에 양성인 표본에서 세포의 ≤5%를 가지고 있는 동안, 고통받는 쌍둥이의 거의 모든 또는 모든 세포에서 이소크롬 18p의 SSMC가 존재한다는 증거가 발견되었다. 두 부모 모두 SSMC를 가지고 있다는 증거를 보여주지 않았다. 따라서 정상 쌍둥이는 너무 적은 수의 조직 세포에 sSMC가 존재하여 이소크롬 15p 증후군과 관련된 선천적 결함을 일으키는 극단적인 형태의 모자이즘을 가지고 있는 것처럼 보였다. 이것과 아마도 다른 SSMC 관련 장애에서 극도의 SSMC 모자이즘은 잘 용인될 수 있고 선천적 결함과 관련이 없으며 현재 고려되고 있는 것보다 더 흔하다.[32]

팔리스터킬리안증후군

PKS(Pallister-Killian Syndrome)는 선천성 질환으로 선천적 결함의 범위가 매우 넓다. 이들 중 가장 흔한 것은 얼굴 이상형, 색소성 피부 이상, 심한 지적 장애, 저혈압 및/또는 발작이다. 그것의 덜 흔한 결점들 중 일부는 청각 장애, 여분의 유방 젖꼭지, 선천성 횡격막 헤르니아 및/또는 결석 피부의 초점 영역을 포함한다.[33] PKS는 일반적으로 12번[5] 염색체의 두 p 암으로 구성된 이소 색소 세포인 SSMC에 의해 발생하지만 덜 흔한 경우는 이 염색체의 4 p 암에 의해 발생한다.[33] PKS를 가진 두 명의 개인에 대한 최근 연구는 SSMC가 12번 염색체에 있는 11번 밴드에서 p 암의 종단부까지의 두 개의 작은 중복으로 구성되어 있다는 것을 발견했다. PKS 임계 영역으로 불리는 이 영역에는 ING4, CHD4, MFAP5(MAGP2 유전자라고도 함) 등 3개의 유전자가 들어 있는데, 이 중 하나 이상이 신드롬의 후보 원인자다.[33]

터너 증후군

터너 증후군은 일반적으로 여성이 단 하나의 X 염색체만 가지고 있고 Y 염색체가 없거나 Y 염색체의 일부만 가지고 있는 질환이다. 이러한 개인은 모든 경우 단신, 대부분의 경우 난소 기능 상실 및 불임, 그리고 덜 흔한 경우 골격 이상, 림프종, 청각 장애 및/또는 심혈관, 갑상선 및 위장 장애를 포함하여 비교적 온화하고 적당히 심각한 선천적 결함을 보인다.[34][35] 터너 증후군 개인 중 소수만이 X 염색체에서 나온 유전 물질의 일부를 포함하는 SSMC를 가지고 있다. 이러한 SSMC는 XIST 유전자를 포함할 수도 있고 포함하지 않을 수도 있다.[36] 정상적인 여성에서 XIST 유전자는 어머니로부터 물려받은 X염색체에서 발생하지만 아버지로부터 물려받은 X염색체에서는 발생하지 않는다. 이 유전자는 Y 염색체에는 존재하지 않으며 정상적인 암컷은 계속 거주하며 아버지의 X 염색체가 아닌 모성 염색체에 위치한 많은 유전자를 비활성화시키는 기능을 한다. 터너 증후군은 XIST 유전자를 포함하지 않는 부분 X 염색체로 구성된 SSMC를 가진 암컷들이 적어도 이 SSMC의 유전 물질의 일부를 표현하고 따라서 이 물질의 과잉을 포함한다. 결과적으로, 그들은 터너 증후군의 범위가 적당히 심각하거나 극도로 심각한 형태를 띠고 있다. 극심하게 심각한 경우는 무뇌증(뇌, 두개골, 두피의 주요 부분의 부재), 코퍼스 콜로숨의 아게네시스(좌뇌와 우뇌반구를 연결하는 신경섬유의 두꺼운 조직이 부족함), 복합적인 심장 기형을 가지고 있다. XIST 유전자를 가진 부분 X 염색체를 가진 터너 증후군을 가진 개인은 이 SSMC의 유전적 물질을 표현하지 않으며 이 증후군의 인용된 심각한 발현에 고통받지 않는다.[5]

SSMC 관련 불임

여기서 사용되는 불임은 다른 명백한 선천적 결함이 없는 사람에게서 발생한다.[35] 이와 같이 SSMC를 보유한 개인에게서 3배 이상 자주 진단되며 전체 불임 환자의 0.125%에서 발생한다.[37] 불임 남성들은 임신할 수 없고, 비정상적으로 낮은 임신률을 가지고 있고, 그들의 파트너를 임신시킬 수 없지만, 그들의 임신 중절은 비정상적으로 높은 자연 낙태율을 가지고 있다.[3] 2015년에 발표된 리뷰에 따르면 불임 남성에서 sSMC는 염색체 10, 19, X를 제외한 모든 염색체의 일부를 포함하고 있으며, 염색체 15, 14, 22, 13/21(염색체 13과 21의 부분으로 구성된 복합 SSMC)이 가장 흔하다고 한다.[38] Clinically, these men have either azoospermia (i.e. absence of sperm), oligozoospermia (i.e. abnormally low sperm counts), or aoligoasthenoteratozoospermia (i.e. all three of the following, oligozoospermia, teratozoospermia [i.e. presence of sperm with abnormal shapes], and asthenozoospermia [i.e. sperm with reduced motility]).[3] 여성에서 sSMC와 관련된 불임은[37] 남성보다 7.5배 덜 흔하지만 남성들과 마찬가지로 그들의 sSMC는 거의 모든 염색체들로 구성되지만 특히 15, 14, 22, 13/21의 염색체로 구성된다. 임상적으로 sSMC 관련 불임이 있는 여성은 자궁근종 및/또는 1차 난소 결핍증, 즉 조기 폐경 또는 에스트로겐의 부분적 또는 전체 손실, 프로게스테론, 그리고 40세 이전에 난소에 의한 프로게스테론, 프로게스테론 및/또는 에스트로겐디온, 활성, 그리고/또는 생산 억제와 같은 폐경 전 사건과 관련된 증상들을 가지고 있다.[38] SSMC로 인한 불임과 관련된 염색체 부위의 극히 일부만 정의되었지만, 다음과 같은 염색체 부위가 포함된 부위는 (15)q11.1, 조기 난소 장애와 관련된 부위는 (13)q11.2,[38] 고환성 부위와 관련된 부위는 (14)q11.1, 그리고 반복적인 낙태와 관련된 부위는 (22)q11을 포함한다.[39] 이러한 SSMC에서 불임을 유발하는 특정 유전 물질은 일반적으로 명확하게 정의되지 않았다.

sSMC 관련 신엽종

비정형 지질 종양

비정형 지방종양(ALT)은 잘 구분된 지방종양의 일종이다. ALT라는 용어는 종종 피부, 구강 또는 눈 소켓과 같이 수술에 접근할 수 있는 위치에 위치한 종양에 적용되는 반면, 잘 구별되는 지질학 용어는 수술에 덜 접근하고 깊으며 복막과 같은 중앙에 위치한 부드러운 조직에서 종양에 적용된다.[11][40] 여기서 이 두 용어는 서로 교환하여 사용한다. ALT는 악성인 잘 구분되지 않은 지질학과는 달리 국소적으로 침습적이고 수술 후 재발하는 동안 전이되지 않으며, 거의 전이가 되지 않고 잠재적으로 전이되는 형태로 진행되지 않는다. 따라서 그것들은 보통 양성 종양이나 전치성 종양으로 간주된다.[40][41] ALT의 신소성 세포는 13~15번 밴드에서 12번 염색체의 q 암의 여분의 복사본을 포함하는 하나 이상의 고리 모양의 sSMC 또는 하나의 거대한 마커 염색체(즉, 하나 이상의 다른 염색체의 일부를 복제하여 확대된 염색체)를 포함하고 있다. 12번 염색체의 이 스트레칭은 밴드 15에[42] 위치한 MDM2 양성자-종양유전자(종양을 유발할 가능성이 있는 유전자)와 밴드 14.1에 위치한 CDK4(다양한 종양의 발달과 관련된 유전자)를 포함한다.[43][44] 이 두 유전자의 존재는 지질 종양이 다른 종류의 지질 종양이 아닌 ALT라는 매우 민감하고 구체적인 지표다.[44] ALT에 관여하는 SSMC와 거대 마커 염색체는 다른 염색체로부터 오는 염기서열을 포함할 수 있다. 더욱이 링 SSMC는 자주 부서지고, 다시 만들고, 막대 모양으로 변형되며, 유전 물질에서 이득과 손실을 발생시킨다. 이러한 요인들은 ATM에서 sSMC를 갖는 신소성세포의 생존과 성장을 촉진하는데 도움을 줄 수 있다.[45] 이러한 복잡성 요인의 결과, ALT의 개발을 담당하는 sSCMs와 거대 마커 염색체의 특정 유전 물질은 확립되지 않았다.

오스테오사르코마스

저급 중심골격과 근위골격막을 포함한 저급 골종양(LGO)은 대부분의 다른 종류의 골종양보다 훨씬 덜 악성이다.[46] LGO의 종양 세포는 초숫자 고리 SSMC 또는 거대 막대 모양의 표식 염색체(거대 막대 염색체 또는 RGM이라고도 함)를 포함한다. RGM은 20번 염색체보다 큰 초숫자(즉, 여분의) 염색체여서 여기서는 sSMC로 분류하기에는 너무 큰 것으로 간주된다.[47] LGO의 sSMC와 RGM은 13부터 15까지의 띠를 포함하는 12번 염색체의 q 암의 일부를 포함한다(12q13-15로 공지됨). 다양한 다른 종류의 암의 신소성 세포에서 증폭된 여러 유전자가 존재하며, 따라서 LGO 관련 sSMC와 거대 로드 염색체에서 증폭될 수 있다. 이러한 유전자는 MDM2, CDK4, FRS2, HMGA2, YEATS4(YEATS4는 4를[48] 포함하는 YEATS 도메인) 및 CPM을 포함한다. MDM2, CDK4, FRS2 유전자는 전체 LGO 사례의 67%~100%에서 증폭되며 LGO의 개발 및/또는 진행에 기여했다는 의혹을 받고 있다.[10] 그러나 LGO의 sSMCs와 RGMs 둘 다 일반적으로 다양한 다른 염색체의 일부를 포함하고 있을 수 있으며, 다수가 될 수 있으며, 세포 분열 동안 종종 그 유전 물질에서 변화를 겪는다. 결과적으로, LGO의 형성과 개발을 담당하는 특정 유전 물질은 정의하기 어려웠다.[45]

튜너 증후군에 있는 생식기 종양

터너 증후군을 가진 대부분의 사람들은 X 염색체가 하나 있고 Y 염색체가 없다. 그러나 터너 증후군 환자의 약 5.5%는 Y 염색체의 일부를 포함하는 SSMC를 가지고 있다. 부분 Y 염색체를 갖는 SSMC는 11.2 대역(Yp11.2로 표기됨)에서 Y 염색체의 p 암에 위치한 SRY 유전자를 포함할 수 있다. 이 유전자는 고환 결정 인자 단백질(성 결정 지역 Y 단백질이라고도 한다)을 인코딩한다. 이 SRY 유전자를 포함하는 sSMC를 가진 터너 증후군 개인은 고환성 종양, 반종, 그러나 난소에서[49] 발병한다는 것을 나타내기 위해 생식샘종과 같은 생식선 조직 신엽종의 발생률이 증가하였다. 그렇지 않으면, 이 개인은 또한 히르수티즘과/또는 클리토리얼 확장을 가지고 있는 소수를 제외하고는 터너 증후군의 전형적인 특징을 가지고 있다.[50] 이러한 SSMC 관련 신엽종 개발 위협을 제거하기 위해 생식선을 수술적으로 제거할 것을 권고했다.[50][51][52] SRY 유전자가 없는 SSMC를 가진 튜너 증후군 개인은 이러한 암에 걸릴 위험이 증가하지 않는다.[50]

Isochromosome i(5p)(p10) 관련 암

이소크롬 i(5p)(p10)를 포함하는 sSMC(이소크롬 18p 증후군에 대한 위 섹션 참조)가 특정 암 유형의 악성 세포에 존재하는 것으로 문서화되었다. 이러한 세포에 그것이 존재하는 것은 상속 때문이 아니라 전달자의 게놈에서 암과 관련된 돌연변이 때문이다.[5]ssMC i(5)(p10)는 방광의 과도 세포암에서 가장 흔한 구조적 염색체 이상이며, 이 질환의 대부분의 악성 세포에 존재한다. 이 sSMS와 연관된 전이 세포 방광암은 그것과 연관되지 않은 세포보다 더 공격적이고 침습적이다.[53] sSMC i(5)(p10)는 종종 2개 이상의 복사본에서 발견되며, 가장 오래되고 가장 일반적으로 연구되는 불멸의 세포 라인인 Hela 세포뿐만 아니라 개인의 악성 자궁경부암 sSMC i(5)(p10)는 또한 개인들의[54] 악성 자궁경부암 세포에서 발견된다. 1951년 암으로 숨진 아프리카계 미국인 헨리에타 랙스(31)의 자궁경부종양에서 격리된 세포.[55] sSMCi(5)(p10)도 희귀 난소암과 매우 희귀한 유방암에서 검출된다.[5] 이러한 SSMC가 이러한 암 유형의 개발 및/또는 진행을 촉진하는 메커니즘은 불분명하다.[56]

참고 항목

sSMC 데이터 베이스[57] 마커 염색체

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