쇼트 체인 아킬 코엔자임 A 탈수소효소 결핍증
Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency| 쇼트 체인 아킬 코엔자임 A 탈수소효소 결핍증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | ACADS 결핍과 SCAD 결핍,[1] |
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| 단사슬 아킬 코엔자임 탈수소효소 결핍증에는 자가 열성 유전 패턴이 있다. | |
| 증상 | 심근증, 지연된 언어[2] |
| 원인들 | ACADS 유전자의 돌연변이 |
| 진단법 | 소변검사, 유전자검사[4][5] |
| 치료 | 정맥내 유체/고 덱스트로스 농도 |
단사슬 아킬 코엔자임 탈수소효소 결핍증(SCADD)은 자가 열성[6] 지방산 산화 장애로, 단사슬 지방산이라고 불리는 특정 그룹의 지방을 분해하는 데 필요한 효소에 영향을 미친다.[medical citation needed]
징후 및 증상
쇼트 체인 아킬-코엔자임 탈수소효소 결핍 영향을 받는 유아들은 구토, 저혈당, 에너지 부족(탈수), 영양 부족, 체중 증가 및 성장 실패 등을 겪게 된다.이 장애의 추가적인 특징으로는 나쁜 근육음(하이포토니아), 발작, 발달지연, 소두증 등이 있을 수 있다.[2][7]바이러스 감염과 같은 질병에서 단사 아킬-코아 탈수소효소 결핍 증상이 유발될 수 있다.어떤 경우에, 어떤 사람들은 근육 약화가 생길 수 있는 반면, 다른 사람들은 결코 가벼운 증상을 진단받지 못할 수 있는 성년이 될 때까지 징후와 증상이 나타나지 않을 수도 있다.[2][5]
유전학
SCADE는 12q22-qter 염색체에 위치한 ACADS 유전자의 돌연변이에 의해 유전적으로 유발된다.[8]ACADS 유전자의 돌연변이는 단사 지방산을 분해하는 데 중요한 단사 아킬-CoA 탈수소효소의 부적합한 수치를 초래한다.이 효소의 낮은 수치는 미토콘드리아에서 쇼트체인 지방산이 더 이상 분해되어 가공되는 것을 막아서 결과적으로 이러한 쇼트체인 지방산은 에너지로 변환되지 않는다.[5][3]
그 장애는 자가 열성으로 유전된다.[6]이는 이 장애를 일으키는 결함이 있는 유전자가 오토섬(chromosome 12는 오토섬)에 위치한다는 것을 의미하며, 이 장애를 가지고 태어나기 위해서는 결함이 있는 유전자의 두 복사본이 필요하다.자가 열성 장애를 가진 개인의 부모는 둘 다 결함이 있는 유전자의 사본 한 부를 가지고 있다.[5][9]
진단
단사슬 아킬-코엔자임 A 탈수소효소 결핍증 진단은 다음을 근거로 한다.
차등진단
쇼트체인 아킬-코엔자임 A 탈수소효소 결핍증에 대한 차등 진단은 에틸말론 뇌병증, 미토콘드리아 호흡기 체인 결함, 다중 아킬-코아 탈수소효소 결핍증이다.[5]
치료
이러한 상태에 대한 치료의 관점에서 볼 때, 일부 개인은 치료가 필요하지 않을 수 있고, 다른 개인은 다음 조치를 따를 수 있다.[7]
역학
제트바 외 연구진에 따르면 역학적으로 말하면 이 장애는 신생아 5만명 중 약 1명에 영향을 미치는 것으로 생각된다.[6]미국 캘리포니아 주에 있는 동안 3만 5천분의 1의 비율이 있는 것 같다.[5]
참조
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 201470
- ^ a b c "Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 30 October 2016.
- ^ a b Reference, Genetics Home. "SCAD deficiency". Genetics Home Reference. Retrieved 30 October 2016.
- ^ a b "Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. NIH. Retrieved 30 October 2016.
- ^ a b c d e f g h 2014년 Wolfe, Lynne; Jethva, Reena; Oglesbee, Devin; Vockley, Jerry (1 January 1993). "Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency". GeneReviews. PMID 21938826. Retrieved 30 October 2016.업데이트
- ^ a b c Jethva R, B. M.; Bennett, M.; Vockley, J. (Dec 2008). "Mini-Review: Short-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency". Molecular Genetics and Metabolism (Free full text). 95 (4): 195–200. doi:10.1016/j.ymgme.2008.09.007. PMC 2720545. PMID 18977676.
- ^ a b RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency". www.orpha.net. Retrieved 2016-10-30.
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM: 606885
- ^ "Autosomal recessive: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. NIH. Retrieved 30 October 2016.
- ^ "Newborn screening tests: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Retrieved 30 October 2016.
추가 읽기
- Pena, Loren; Angle, Brad; Burton, Barbara; Charrow, Joel (1 March 2012). "Follow-up of patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase and isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiencies identified through newborn screening: one center's experience". Genetics in Medicine. 14 (3): 342–347. doi:10.1038/gim.2011.9. ISSN 1098-3600. PMID 22241096. S2CID 23035486.
- Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den; Walter, John H. (2006-11-22). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. ISBN 9783540287858. Retrieved 30 October 2016.
외부 링크
 | 스콜리아는 쇼트 체인 아킬 코엔자임 A 탈수소효소 결핍증에 대한 주제 프로파일을 가지고 있다. |
