CZIB

CZIB
CZIB
식별자
별칭CZIB, 염색체 1 개방형 판독 프레임 123, C1orf123, CXXC 모티브 아연 결합 단백질 포함
외부 IDMGI: 1921348 호몰로진: 41206 GeneCard: CZIB
직교체
종인간마우스
엔트레스

54987

74098

앙상블

ENSG00000162384

ENSMUSG00000028608

유니프로트

Q9NWV4

Q8BHG2

RefSeq(mRNA)

NM_001304759
NM_001304760
NM_017887

NM_028754
NM_001347160

RefSeq(단백질)

NP_001291688
NP_001291689
NP_060357

NP_001334089
NP_083030

위치(UCSC)Cr 1: 53.21 – 53.22MbChr 4: 107.89 – 107.9Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

CZIB는 아연결합단백질을 함유한 단백질 CXXC 모티브를 인코딩하는 인간 게놈의 유전자다. CZIB는 이전에 C1orf123으로 언급되었다.

유전자

CZIB는 5367만9771개의 염기쌍과 5368만6289개의 염기쌍 사이에 p32.2의 염색체 1의 짧은 팔의 인간 게놈에 위치한 유전자다. 8개의 엑손으로 6,519 베이스의 길이를 가지며 UPF0587로도 알려진 C1orf123 단백질을 인코딩한다.[5]

진 이웃

다음 유전자는 CZ에 가깝다.IB on 염색체 1

-LRP8:이 유전자는 세포표면 단백질인 저밀도 리포프로테아 수용체(LDLR) 계열의 구성원을 암호화하는 것으로, 세포표면 단백질은 특정 라이간드의 신호전도와 수용체 매개 내세포 분열에 모두 역할을 한다.[6]

-CPT2 : 이 유전자는 미토콘드리아 내막으로 운반되는 핵단백질을 암호화한 것이다.[7]

-MAGOH: mRNA의 스플라이스 접합부에 축적된 스플라이싱 의존성 다단백질(EJC)의 성분인 단백질을 인코딩한다.[8]

-SLC1A7: L-글루타메이트 수송. 연관된 염화물 전도성은 시각적 처리에 참여할 수 있다.[9]

단백질

CZIB 단백질은 길이 160개의 아미노산이며 무게는 18.0kdal이다.[5] 등전점이 4.73이며, 도메인/가족 DUF866에 속하며, 기능 불명의 많은 가상의 진핵 단백질로 구성되어 있으며, 모두 165개 정도의 잔류물을 가지고 있다.[10] 단백질의 별칭은 FLJ20580과 UPF0587 단백질을 포함한다.

호몰로지

CZIB에는 영장류, 포유류, 파충류, 조류, 무척추동물, 이끼, 효모 등 가깝고 먼 종에 많은 정형외과가 있다. 비록 이 유전자의 mRNA 성분은 영장류에서만 발견되었지만, 단백질 염기서열은 이 종들 전체에 걸쳐 매우 보존되어 있다. C1orf123의 파라로그는 없다.[12]

C1orf123의 직교
계통생식나무

구조

C1orf123 단백질은 투과 부위가 없으므로 투과 단백질이 아닐 가능성이 있다. 인광염, 인광세린, 글리실-리신 이소펩타이드 등 세 곳의 변환 후 수정 부위가 실험적으로 발견되었다.[13] C1orf123의 3' UTR의 일부는 호모 사피엔스 카르니틴 팜티토일전달효소 2에 대한 mRNA와 100% 정체성을 가지고 있으며, 미토콘드리아 단백질을 암호화하는 핵 유전자다. 이 유전자는 카르니틴 팜티톨트랜스퍼레이제 I과 작용하며, 인코딩된 단백질은 미토콘드리아에서 긴 사슬 지방산을 산화시킨다.[14] C1orf123 단백질 2차 구조는 MAL13P1.257 단백질과 매우 유사한 것으로 밝혀졌다. C1orf123 단백질은 베타시트 영역 7개와 알파나선 영역 1개를 가지고 있다고 생각되며, Pyre2 프로그램에 따르면 C1orf123 단백질의 95% 구조가 가상 단백질 MAL13P1.257과 일치한다고 100% 확신하고 있다.[15] MAL13P1.257은 알 수 없는 기능의 보존 플라스모듐 단백질이다.

유전자 발현상

저산소 조건에서 C1orf123 식

다양한 유전자 발현 데이터를 통해 "C1orf123"은 인체 내에서 다양한 양으로 표현된다는 것을 알 수 있었다. 신경과 뇌하수체에서 가장 많이 발현되며 귀, 식도, 후두, 편도 등의 다른 신체 부위에서는 발현되지 않는다.[17] 건강 상태를 "C1orf123"의 발현과 비교했을 때, 유전자의 발현이 부신종양에서 증가했고 신장종양과 폐종양의 정상 수준 이하로 감소했다는 것이 발견되었다. 발달 단계의 경우, "C1orf123"은 태아에서 가장 높게 표현되며 신생아와 유아에서는 전혀 표현되지 않는다. 대부분의 경우, "C1orf123"은 인체의 비교적 평균 양으로 표현되는데, CD34+와 CD56+NK 셀은 평균의 2배이다.[18] GEO 프로필은 다양한 조건에서 "C1orf123"의 표현에 대한 통찰력을 제공한다. 유전자의 발현은 아래 그림과 같이 저산소 조건에서 없는 것으로 보인다. GEO 프로필은 또한 "C1orf123"의 표현이 유두 갑상선암이나 클라미디아 폐렴 감염에서 변하지 않는다는 것을 보여준다.[19]

임상적 유의성

C1orf123이 위치한 염색체 1의 부분인 염색체 1의 짧은 팔의 상실, 원인 및 부갑상선 종양기세증은 과파병증을 유발한다. 시험한 종양의 60%는 1p, MEN1 로쿠스 또는 둘 다에 변화가 있는 것으로 나타났다. 본 연구의 결론은 1번 염색체의 짧은 팔에는 부갑상선종양성 종양 억제 유전자가 적어도 두 개 이상 포함되어 있다는 것이다.[20]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000162384 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028608 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "C1orf123 Gene - GeneCards CA123 Protein CA123 Antibody". GeneCards. Retrieved 2013-09-22.
  6. ^ "LRP8 Gene - GeneCards LRP8 Protein LRP8 Antibody". GeneCards. Retrieved 2013-09-22.
  7. ^ "CPT2 Gene - GeneCards CPT2 Protein CPT2 Antibody". GeneCards. Retrieved 2013-09-22.
  8. ^ "MAGOH Gene - GeneCards MGN Protein MGN Antibody". GeneCards. Retrieved 2013-09-22.
  9. ^ "SLC1A7 Gene - GeneCards EAA5 Protein EAA5 Antibody". GeneCards. Retrieved 2013-09-22.
  10. ^ "Embl-Ebi". Ebi.ac.uk. Retrieved 2013-12-02.
  11. ^ "C1orf123 Gene - GeneCards CA123 Protein CA123 Antibody". GeneCards. Retrieved 2013-09-22.
  12. ^ [1][데드링크]
  13. ^ "dbPTM". Dbptm.mbc.nctu.edu.tw. Retrieved 2013-09-22.
  14. ^ "Homo sapiens carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2), mRNA - Nucleotide - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. 2013-03-25. Retrieved 2013-09-22.
  15. ^ 웹상의 단백질 구조 예측 : Pyre server Kelley LA와 Sternberg MJE를 이용한 사례연구. Nature Protocols 4, 363 - 371 (2009)
  16. ^ "MAL13P1.257 conserved Plasmodium protein, unknown function [Plasmodium falciparum 3D7] - Gene - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2013-09-22.
  17. ^ [2][데드링크]
  18. ^ "C1orf123". Biogps.org. Retrieved 2015-02-25.
  19. ^ "Home - Geo - Ncbi". Ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2013-09-22.
  20. ^ Välimäki S, Forsberg L, Farnebo LO, Larsson C (2002). "Distinct target regions for chromosome 1p deletions in parathyroid adenomas and carcinomas". Int. J. Oncol. 21 (4): 727–35. doi:10.3892/ijo.21.4.727. PMID 12239610.