펜스

FANCE
프랑스와 혼동하지 말자.
펜스
Protein FANCE PDB 2ilr.png
사용 가능한 구조물
PDB휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭FANCE, FACE, FAE, 판코니 빈혈 보충 그룹 E, FA 보충 그룹 E
외부 IDOMIM: 613976 MGI: 1920025 HomoloGene: 11066 GeneCard: FANCE
직교체
종인간마우스
엔트레스

2178

72775

앙상블

ENSG00000112039

ENSMUSG00000007570

유니프로트

Q9HB96

n/a

RefSeq(mRNA)

NM_021922

NM_001163819
NM_001163820
NM_028348

RefSeq(단백질)

NP_068741

n/a

위치(UCSC)Cr 6: 35.45 – 35.47MbCr 17: 28.53 – 28.55Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

판코니 빈혈, 보완 그룹 E 단백질은 인간에게 FANCE 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]판코니 빈혈보완그룹(FANC)은 현재 팬카, 팬씨비, 팬CC, 팬씨드1(BRCA2라고도 함), 팬씨드2, 팬씨프, 팬씨프, 팬씨프, 팬씨프, 팬씨엘 등이 참여하고 있다.판코니 빈혈은 세포유전학적 불안정성, DNA 교차연계제에 대한 과민성, 염색체 파손 증가, DNA 보수 결함 등이 특징인 유전적으로 이질적인 열성 질환이다.판코니 빈혈 보완 그룹의 구성원들은 염기서열 유사성을 공유하지 않는다; 그것들은 그들의 조립에 의해 공통의 핵 단백질 복합체로 연관되어 있다.이 유전자는 단백질 보충을 위해 인코딩한다.[7]

FANCE 단백질(FANCC, FANCF, FANCG뿐만 아니라 FANCCF, FANCG도 포함)이 포함된 핵단지는 단유입성 이소폼에 대한 FANCD2 단백질의 활성화를 위해 필수적이다.[8]정상적이고 비혼합적인 경우, 세포 FANCD2는 DNA 손상에 반응하여 모노 입화된다.FANCC와 함께 FANCE는 이 반응의 기질 어댑터 역할을 한다. Activated FANCD2 단백질은 전리방사선 유도 집중 및 감수성 염색체의 시냅토네말 복합체에서 BRCA1(양극암 수용성 단백질)과 공동 국소화한다.활성화된 FANCD2 단백질은 감수성 재조합을 시작하기 전에, 아마도 시냅스를 위한 염색체를 준비하거나 후속 재결합 사건을 조절하기 위해 기능할 수 있다.[8]

진 표현

FANCE는 151개의 장기로 표현되었으며, 여성 생식샘이 가장 높은 것으로 알려져 있다.[10]

염색체 위치

유전자의 위치는 6p21.31에 있으며, 여기서 p는 위치 21.31에서[11] 6번 염색체의 짧은 팔이다.

분자 수준에서 위치는 6번 염색체에서 염기쌍 35,452,339 ~ 35,467,106(호모 사피엔스 주석 릴리즈 109, GRCh38.p12)이다.

단백질 특성

FA의 주요 단지는 8개의 FA 단백질의 핵 복합단지를 포함하고 있다.[12]이것은 DNA 손상 또는 중복 압력에 이어 FANCD2에 하나의 편재 체인을 추가한다.[13]

FANCC의 수집을 위해서는 핵심 복합체의 핵 및 집합에서 FANCE가 중요하다.FANCE의 몇 가지 특징은 유비쿼터스화된 FANCD2, BRCA2 및 건설된 핵 포커스로 스스로를 설정할 수 있다는 것이다.또한 FANCD2와 직접적인 결합을 보여주는 유일한 멤버로서 FA 코어 콤플렉스와 FANCD2 사이에 필요한 연계를 부여하고 있다.[14]

FANCE의 구조는 FANCD2와의 결합에 중요한 것으로 밝혀진 비문이 표면에 있다.아미노산 분석을 할 때 재발하는 나선형 모티브의 존재는 명확하지 않았다.

단백질 구조

13 α-헬리케, 1 3-헬릭스10, β-스트란드로 구성된다.긴 모양, 비광택형, 70 å n 크기.폭 30 30, 두께 20 20.단백질은 N-에서 C-단자까지 오른손 방식으로 연속적으로 접힌다.C-end 끝의 나선형 때문에 식별이 쉽다.[14]

함수

DNA 교차연결을 복원하고 FANCC의 핵 축적을 위해 필요하며, FA 콤플렉스와 FANCD2 사이의 중요한 다리를 전달한다.[15]

적용들

  • FANCE는 Western Block과 IHC-P(임문오히스토이스트화학)에 적용하여 예측 분자량이 Western Block에서 58 kDa였고 구연산 완충 pH6를 사용한 항원 회복은 IHC-P가 시작되기 전에 수행되었다.[15]
  • FANCE는 또한 여기 동질성 매핑인 Gene Mapping에도 사용된다. 여기서 그것은 3개의 DNA 세포와 융합되어 DNA 교차 링크제(Sigma)인 미토마이신 C의 합성물에 대한 민감도를 계산하는데 도움을 준다.그런 다음 마이크로 위성 마커 D6S422와 D6S1610의 연결 사용 여부도 조사한다.[16]이로부터 6p 염색체의 염색체 영역이 FANCE에 위치한다.[17]
  • 면역블로팅은 FANCE-L348M과 FANCE-E263K 돌연변이가 FA-E EUFA409 LCL의 핵 막에서 분열을 보여 FANC가 putative 핵 국산화 신호를 갖는 것과 관계없이 [18]핵에 주로 제한한다는 것을 보여주었다.[19]

상호작용

FANCE는 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000112039 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000007570 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Joenje H, Lo ten Foe JR, Oostra AB, van Berkel CG, Rooimans MA, Schroeder-Kurth T, Wegner RD, Gille JJ, Buchwald M, Arwert F (September 1995). "Classification of Fanconi anemia patients by complementation analysis: evidence for a fifth genetic subtype". Blood. 86 (6): 2156–60. doi:10.1182/blood.V86.6.2156.bloodjournal8662156. PMID 7662964.
  6. ^ de Winter JP, Léveillé F, van Berkel CG, Rooimans MA, van Der Weel L, Steltenpool J, Demuth I, Morgan NV, Alon N, Bosnoyan-Collins L, Lightfoot J, Leegwater PA, Waisfisz Q, Komatsu K, Arwert F, Pronk JC, Mathew CG, Digweed M, Buchwald M, Joenje H (November 2000). "Isolation of a cDNA representing the Fanconi anemia complementation group E gene". American Journal of Human Genetics. 67 (5): 1306–8. doi:10.1016/S0002-9297(07)62959-0. PMC 1288571. PMID 11001585.
  7. ^ a b "Entrez Gene: FANCE Fanconi anemia, complementation group E".
  8. ^ a b Garcia-Higuera I, Taniguchi T, Ganesan S, Meyn MS, Timmers C, Hejna J, Grompe M, D'Andrea AD (February 2001). "Interaction of the Fanconi anemia proteins and BRCA1 in a common pathway". Molecular Cell. 7 (2): 249–62. doi:10.1016/s1097-2765(01)00173-3. PMID 11239454.
  9. ^ van Twest S, Murphy VJ, Hodson C, Tan W, Swuec P, O'Rourke JJ, Heierhorst J, Crismani W, Deans AJ (January 2017). "Mechanism of Ubiquitination and Deubiquitination in the Fanconi Anemia Pathway". Molecular Cell. 65 (2): 247–259. doi:10.1016/j.molcel.2016.11.005. PMID 27986371.
  10. ^ "FANCE - Fanconi anemia group E protein - Homo sapiens (Human) - FANCE gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2018-11-09.
  11. ^ a b "FANCE FA complementation group E [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2018-11-09.
  12. ^ Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de Winter JP, Mathew CG (February 2001). "Direct interactions of the five known Fanconi anaemia proteins suggest a common functional pathway". Human Molecular Genetics. 10 (4): 423–9. doi:10.1093/hmg/10.4.423. PMID 11157805.
  13. ^ Garcia-Higuera I, Taniguchi T, Ganesan S, Meyn MS, Timmers C, Hejna J, Grompe M, D'Andrea AD (February 2001). "Interaction of the Fanconi anemia proteins and BRCA1 in a common pathway". Molecular Cell. 7 (2): 249–62. doi:10.1016/S1097-2765(01)00173-3. PMID 11239454.
  14. ^ a b Nookala RK, Hussain S, Pellegrini L (2007). "Insights into Fanconi Anaemia from the structure of human FANCE". Nucleic Acids Research. 35 (5): 1638–48. doi:10.1093/nar/gkm033. PMC 1865054. PMID 17308347.
  15. ^ a b "Anti-FANCE antibody (ab126177) Abcam". www.abcam.com. Retrieved 2018-11-09.
  16. ^ Waisfisz Q, Saar K, Morgan NV, Altay C, Leegwater PA, de Winter JP, Komatsu K, Evans GR, Wegner RD, Reis A, Joenje H, Arwert F, Mathew CG, Pronk JC, Digweed M (May 1999). "The Fanconi anemia group E gene, FANCE, maps to chromosome 6p". American Journal of Human Genetics. 64 (5): 1400–5. doi:10.1086/302385. PMC 1377877. PMID 10205272.
  17. ^ Waisfisz Q, Saar K, Morgan NV, Altay C, Leegwater PA, de Winter JP, Komatsu K, Evans GR, Wegner RD, Reis A, Joenje H, Arwert F, Mathew CG, Pronk JC, Digweed M (May 1999). "The Fanconi anemia group E gene, FANCE, maps to chromosome 6p". American Journal of Human Genetics. 64 (5): 1400–5. doi:10.1086/302385. PMC 1377877. PMID 10205272.
  18. ^ de Winter JP, Léveillé F, van Berkel CG, Rooimans MA, van Der Weel L, Steltenpool J, Demuth I, Morgan NV, Alon N, Bosnoyan-Collins L, Lightfoot J, Leegwater PA, Waisfisz Q, Komatsu K, Arwert F, Pronk JC, Mathew CG, Digweed M, Buchwald M, Joenje H (November 2000). "Isolation of a cDNA representing the Fanconi anemia complementation group E gene". American Journal of Human Genetics. 67 (5): 1306–8. doi:10.1016/s0002-9297(07)62959-0. PMC 1288571. PMID 11001585.
  19. ^ Taniguchi T, D'Andrea AD (October 2002). "The Fanconi anemia protein, FANCE, promotes the nuclear accumulation of FANCC". Blood. 100 (7): 2457–62. doi:10.1182/blood-2002-03-0860. PMID 12239156.
  20. ^ a b c Taniguchi T, D'Andrea AD (October 2002). "The Fanconi anemia protein, FANCE, promotes the nuclear accumulation of FANCC". Blood. 100 (7): 2457–62. doi:10.1182/blood-2002-03-0860. PMID 12239156.
  21. ^ a b c Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de Winter JP, Mathew CG (February 2001). "Direct interactions of the five known Fanconi anaemia proteins suggest a common functional pathway". Human Molecular Genetics. 10 (4): 423–9. doi:10.1093/hmg/10.4.423. PMID 11157805.
  22. ^ a b c d e Pace P, Johnson M, Tan WM, Mosedale G, Sng C, Hoatlin M, de Winter J, Joenje H, Gergely F, Patel KJ (July 2002). "FANCE: the link between Fanconi anaemia complex assembly and activity". The EMBO Journal. 21 (13): 3414–23. doi:10.1093/emboj/cdf355. PMC 125396. PMID 12093742.
  23. ^ Meetei AR, de Winter JP, Medhurst AL, Wallisch M, Waisfisz Q, van de Vrugt HJ, Oostra AB, Yan Z, Ling C, Bishop CE, Hoatlin ME, Joenje H, Wang W (October 2003). "A novel ubiquitin ligase is deficient in Fanconi anemia". Nature Genetics. 35 (2): 165–70. doi:10.1038/ng1241. PMID 12973351. S2CID 10149290.
  24. ^ a b Gordon SM, Buchwald M (July 2003). "Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems". Blood. 102 (1): 136–41. doi:10.1182/blood-2002-11-3517. PMID 12649160.
  25. ^ Hussain S, Wilson JB, Medhurst AL, Hejna J, Witt E, Ananth S, Davies A, Masson JY, Moses R, West SC, de Winter JP, Ashworth A, Jones NJ, Mathew CG (June 2004). "Direct interaction of FANCD2 with BRCA2 in DNA damage response pathways". Human Molecular Genetics. 13 (12): 1241–8. doi:10.1093/hmg/ddh135. PMID 15115758.
  26. ^ a b Léveillé F, Blom E, Medhurst AL, Bier P, Laghmani M, Johnson M, Rooimans MA, Sobeck A, Waisfisz Q, Arwert F, Patel KJ, Hoatlin ME, Joenje H, de Winter JP (September 2004). "The Fanconi anemia gene product FANCF is a flexible adaptor protein". The Journal of Biological Chemistry. 279 (38): 39421–30. doi:10.1074/jbc.M407034200. PMID 15262960.

추가 읽기

외부 링크

  • UniProt에 대한 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보 개요: Q9PDBe-KB에서 HB96(팬코니 빈혈 그룹 E 단백질)
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