9번 염색체
Chromosome 99번 염색체 | |
---|---|
특징들 | |
길이(bp) | 138,394,717 bp (GRCh38)[1] |
No. 유전자의 | 739(CCDS)[2] |
유형 | 오토썸 |
동원체 위치 | 서브메트릭[3] (43.0 Mbp[4]) |
완전한 유전자 리스트 | |
CCDS | 유전자 리스트 |
HGNC | 유전자 리스트 |
유니프로트 | 유전자 리스트 |
엔씨비 | 유전자 리스트 |
외부 지도 뷰어 | |
앙상블 | 9번 염색체 |
엔트레즈 | 9번 염색체 |
엔씨비 | 9번 염색체 |
UCSC | 9번 염색체 |
완전한 DNA 배열 | |
참조 | NC_000009(FASTA) |
GenBank | CM000671(FASTA) |
9번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다.인간은 보통 모든 염색체와 마찬가지로 이 염색체의 두 개의 복사본을 가지고 있다.9번 염색체는 약 1억 3천 8백만 개의 염기쌍의 핵산에 걸쳐 있으며 세포 내 총 DNA의 4.0-4.5%를 차지한다.
유전자
유전자수
이것은 인간 염색체 9번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부입니다.연구자들이 게놈 주석에 다른 접근 방식을 사용하기 때문에, 각 염색체의 유전자 수에 대한 그들의 예측은 다양하다(기술적인 세부 사항은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [5]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.
추정자 | 단백질 코드화 유전자 | 비코딩 RNA 유전자 | 유사 유전자 | 원천 | 발매일 |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 739 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 749 | 246 | 590 | [6] | 2017-05-12 |
앙상블 | 775 | 788 | 663 | [7] | 2017-03-29 |
유니프로트 | 812 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
엔씨비 | 822 | 830 | 738 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
유전자 리스트
다음은 인간 염색체 9번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.
- ABO: ABO히스토혈액형 글리코실전달효소
- ACTL7A : 액틴유사단백질 7A를 코드화
- ADAMTS13: 트롬보스폰딘 타입 1 모티브의 ADAM 메탈로페티드가수분해효소, 13
- AIF1L: 동종이식 염증인자 1-like
- ALAD: 아미노레불린산염, 델타, 탈수분해효소
- ALS4: 근위축성 측삭경화증 4
- ANGPTL2:안지오피에틴관련단백질2
- ASS: 아르기노숙신산합성효소
- BANCR: RNA를 코드하는 BRAF 활성화 비단백질 코드화 단백질
- BNC2: 아연 핑거 단백질 바소누클린-2
- C9orf64: 9번 염색체 읽기 프레임 64
- C9orf78: 부호화 단백질 C9orf78
- SHOC1: 치아마타의 부족 1
- C9orf25: 단백질 9번 염색체 공개 판독 프레임 25
- C9orf43: 단백질 염색체 9를 코드화한 판독 범위 43
- C9orf135: 단백질 9번 염색체 공개 판독 범위 135
- C9orf152: 9번 염색체 오픈 판독범위 152
- C9orf156: 단백질 염색체 9의 개방 판독범위 156
- CAAP1: 카스파아제 활성 및 아포토시스 억제제 1
- CARD19: caspase 모집 도메인 패밀리 멤버 19
- CBWD1: COBW 도메인 함유 단백질 1
- CCDC180: 코일 코일 도메인 함유 단백질 180
- CCL21: 케모카인(C-C 모티브) 리간드 21, SCYA21
- CCL27: 케모카인(C-C 모티브) 리간드 27, SCYA27
- CFAP157: 섬모 및 편모 관련 단백질 157
- CHMP5: 하전 다체단백질 5
- CNTLN: 센터라인
- CDKN2BAS: INK4 궤적(ANRIL)의 CDKN2B 안티센스 RNA 1 또는 안티센스 비부호화 RNA
- COL5A1: 콜라겐, V형, 알파 1
- DDX31: DEAD 박스 폴리펩타이드 31
- DENND1A: DENN 도메인 함유 단백질 1A
- 엔도글린(Osler-Rendu-Weber 증후군 1)
- ENTPD2: 엑토뉴클레오시드3인산디포스포히드로라아제2를 코드하는
- EQTN: 적도
- FAM73B: 시퀀스 유사성이 73인 패밀리 B
- FAM120A: 시퀀스 유사성이 있는 패밀리120 멤버A
- FAM122a: 배열 유사성을 가진 단백질 패밀리 부호화 122a
- FBP1과당-1,6-비스포스파타아제1
- FIBCD1: 1을 포함한 단백질 피브리노겐C 도메인을 코드화한다.
- FOCAD: 포카데신
- FXN: 프라탁신
- GALT: 갈락토스-1-인산우리딜전달효소
- GAS1: 성장억제특이단백질1
- GCNT1: 글루코사미닐(N-아세틸)전달효소 1
- GLE1L : 뉴클레오폴린 GLE1
- GPR107: G단백질결합수용체 107
- GRHPR: 글리옥실레이트환원효소/히드록시피루브산환원효소
- GSN: 세포질 및 혈장겔솔린
- HAUS6: HAUS 어그민 형태의 복합 서브유닛 6
- HEMGN: 단백질 헤모겐 코드
- IFN1@: 간섭 유형 1, 클러스터
- IKBKAP: B세포 내 카파경 폴리펩타이드 유전자 인핸서 억제제, 키나아제복합체관련단백질
- INSL6: 인슐린 6개 정도
- ISCA1: 철-황 클러스터 어셈블리 1 상동체, 미토콘드리아
- KIAA1958: 단백질 KIAA1958
- KYAT1: 키뉴레닌아미노전달효소1
- LINGO2: 류신이 풍부한 반복 및 2를 포함한 Ig 도메인
- LOC101928193: 단백질 LOC101928193 부호화
- MGC50722: 단백질 MGC50722, 미특정 단백질 LOC399693
- MIR181A2단백질 MIR181A2 숙주 유전자를 코드하는 HG
- MIR7-1: microRNA 7-1
- MSMP: 단백질 마이크로세미노프로틴, 전립선 관련 코드
- MTAP: S-메틸-5'-티오아데노신포스포릴라아제
- NAA35: N(alpha)-아세틸전달효소 35, NatC 보조 서브유닛 코드화
- NANS: N-아세틸뉴라민산합성효소
- NINJ1: NINjurin-1
- 핵단백질 6
- NUDT2: NUDIX 가수분해효소 2
- OBP2B: 코드 단백질 냄새 결합 단백질 2B
- OLFM1: 후각메딘 1
- PHF2: PHD 핑거 단백질 2
- PHPT1: 포스포히스티딘포스파타아제1
- PIP5K1B: 포스파티딜이노시톨-4-인산5-키나아제1형 베타
- PLAA : 포스포리파아제A-2활성화단백질
- PMPCA: 미토콘드리아 처리 알파 서브유닛
- PRUNE2: 단백질 프룬 호몰로그 2
- RABGAP1: RAB GTPase 활성화 단백질 1
- REXO4: RNA엑소핵산가수분해효소4
- RNF183: 단백질 링핑거 단백질 183
- 사르데: 사르코신탈수소효소, 미토콘드리아
- SIT1: 막 통과 어댑터 1을 규제하는 시그널링 임계값
- SLC25A25-AS1: SLC25A25 안티센스 RNA1을 코드하는 단백질
- SNORD24: 단백질 소핵 RNA, C/D 박스 24를 코드화함
- SPAG8정자관련항원8
- 스핀 1: 스핀들린 1
- ST6(α-N-아세틸-뉴라미닐-2, 3-베타-갈락토실-1,3)-N-아세틸갈락토사미니드α-2,6-시알릴전달효소4를 코드하는 ST6GALNAC4(SIAT3-C 또는 7-시알릴전달효소)
- ST6GALNAC6: ST6 N-아세틸갈락토사미드α-2,6-시알릴전달효소6
- STOML2: 스토마틴유사단백질2
- STRBP: 정자핵주위 RNA결합단백질
- TEX10: test는 10으로 표현됩니다.
- TGFBR1: 형질전환 성장인자 베타, 수용체 타입 I
- TMC1: 막 통과 채널라이크 1
- TMEM215: 코드 단백질 트랜스막 단백질 215
- TMEM268 : 막투과단백질 268
- Torsin-2 단백질을 코드하는 TOR2Aa
- TSC1: 결절성 경화증 복합체 1
- TTC39B : 테트라트리코펩타이드 반복단백질 39B
- UBAC1: 단백질 1을 포함한 유비퀴틴 관련 도메인
- UBAP1: 유비퀴틴 관련 단백질 1
- UBAP2: 유비퀴틴 관련 단백질 2
- ZBTB43: 아연 핑거 및 43개의 BTB 도메인
- ZCCHC6: 아연 핑거, CCHC 도메인 6개 포함
- ZDHC21: 아연 핑거 DHHC형 21개 함유
- ZNF79: 아연핑거단백질79
- ZNF367: 단백질 아연 핑거 단백질 367
- ZNF510: 아연 핑거 단백질 510
질병 및 장애
9번 염색체의 유전자와 관련된 질병은 다음과 같습니다.
- 관상 동맥 질환
- 만성 골수성 백혈병(t9;22 - 필라델피아 염색체)
- 악성 섬유조직종(DMS-MFH, 하드캐슬증후군)을 수반하는 간질수협착증
- 엘러스-단로스 증후군
- 가족성 자율 장애
- 프리드라이히 운동실조증
- 갈락토오스미아
- 골린증후군 또는 모반성 기저세포암증후군
- 유전성 출혈성 혈관확장증
- 치사성 선천성 수축 증후군
- 손톱 슬개 증후군(NPS)
- 비농성 난청
- 강박증
- 다세포성 베라
- 포르피린증
- 원발성 과산화뇨증
- 탕헤르병
- 테트라소미9p
- 혈전성 혈소판 감소성 자반
- 트리소미9
- 결절 경화증
- VLDLR관련 소뇌저형성증
세포유전대
인간 9번 염색체의 G-밴드 표식 문자
크르. | 팔[17] | 밴드[18] | ISCN 개시하다[19] | ISCN 멈추다[19] | 베이스 페어 개시하다 | 베이스 페어 이제 그만 | 얼룩[20] | 밀도 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
9 | p | 24.3 | 0 | 127 | 1개 | 2,200,000 | 불량품 | |
9 | p | 24.2 | 127 | 268 | 2,200,001 | 4,600,000 | gpos | 25 |
9 | p | 24.1 | 268 | 451 | 4,600,001 | 900만 | 불량품 | |
9 | p | 23 | 451 | 677 | 9,000,001 | 1,420,000 | gpos | 75 |
9 | p | 22.3 | 677 | 846 | 14,200,001 | 1,660,000 | 불량품 | |
9 | p | 22.2 | 846 | 987 | 16,600,001 | 1,850,000 | gpos | 25 |
9 | p | 22.1 | 987 | 1085 | 18,500,001 | 1,990,000 | 불량품 | |
9 | p | 21.3 | 1085 | 1297 | 1,900,001 | 2,5600,000 | gpos | 100 |
9 | p | 21.2 | 1297 | 1395 | 25,600,001 | 2,800,000 | 불량품 | |
9 | p | 21.1 | 1395 | 1621 | 28,000,001 | 33,200,000 | gpos | 100 |
9 | p | 13.3 | 1621 | 1917 | 33,200,001 | 36,300,000 | 불량품 | |
9 | p | 13.2 | 1917 | 2030 | 36,300,001 | 37,900,000 | gpos | 25 |
9 | p | 13.1 | 2030 | 2171 | 37,900,001 | 39,000,000 | 불량품 | |
9 | p | 12 | 2171 | 2312 | 39,000,001 | 4,000,000 | gpos | 50 |
9 | p | 11.2 | 2312 | 2523 | 40,000,001 | 4,220,000 | 불량품 | |
9 | p | 11.1 | 2523 | 2650 | 42,200,001 | 4,300,000 | acen | |
9 | q | 11 | 2650 | 2876 | 43,000,001 | 45,500,000 | acen | |
9 | q | 12 | 2876 | 3468 | 45,500,001 | 61,500,000 | gvar | |
9 | q | 13 | 3468 | 3609 | 61,500,001 | 65,000,000 | 불량품 | |
9 | q | 21.11 | 3609 | 3792 | 65,000,001 | 69,300,000 | gpos | 25 |
9 | q | 21.12 | 3792 | 3876 | 69,300,001 | 71,300,000 | 불량품 | |
9 | q | 21.13 | 3876 | 4060 | 71,300,001 | 76,600,000 | gpos | 50 |
9 | q | 21.2 | 4060 | 4229 | 76,600,001 | 78,500,000 | 불량품 | |
9 | q | 21.31 | 4229 | 4440 | 78,500,001 | 81,500,000 | gpos | 50 |
9 | q | 21.32 | 4440 | 4638 | 81,500,001 | 84,300,000 | 불량품 | |
9 | q | 21.33 | 4638 | 4835 | 84,300,001 | 87,800,000 | gpos | 50 |
9 | q | 22.1 | 4835 | 5074 | 87,800,001 | 8,920,000 | 불량품 | |
9 | q | 22.2 | 5074 | 5173 | 89,200,001 | 91,200,000 | gpos | 25 |
9 | q | 22.31 | 5173 | 5314 | 91,200,001 | 93,900,000 | 불량품 | |
9 | q | 22.32 | 5314 | 5455 | 93,900,001 | 96,500,000 | gpos | 25 |
9 | q | 22.33 | 5455 | 5638 | 96,500,001 | 99,800,000 | 불량품 | |
9 | q | 31.1 | 5638 | 5892 | 99,800,001 | 105,400,000 | gpos | 100 |
9 | q | 31.2 | 5892 | 6005 | 105,400,001 | 108,500,000 | 불량품 | |
9 | q | 31.3 | 6005 | 6146 | 108,500,001 | 112,100,000 | gpos | 25 |
9 | q | 32 | 6146 | 6456 | 112,100,001 | 114,900,000 | 불량품 | |
9 | q | 33.1 | 6456 | 6681 | 114,900,001 | 119,800,000 | gpos | 75 |
9 | q | 33.2 | 6681 | 6822 | 119,800,001 | 123,100,000 | 불량품 | |
9 | q | 33.3 | 6822 | 6949 | 123,100,001 | 127,500,000 | gpos | 25 |
9 | q | 34.11 | 6949 | 7217 | 127,500,001 | 130,600,000 | 불량품 | |
9 | q | 34.12 | 7217 | 7302 | 130,600,001 | 131,100,000 | gpos | 25 |
9 | q | 34.13 | 7302 | 7443 | 131,100,001 | 133,100,000 | 불량품 | |
9 | q | 34.2 | 7443 | 7555 | 133,100,001 | 134,500,000 | gpos | 25 |
9 | q | 34.3 | 7555 | 7950 | 134,500,001 | 138,394,717 | 불량품 |
레퍼런스
- ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information. 2013-12-24. Retrieved 2017-03-04.
- ^ a b "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Retrieved 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b 게놈 장식 페이지, NCBIHomo sapient에 대한 표의도 데이터(850 bphs, 어셈블리 GRCh38.p3)최종 갱신 2014-06-03.2017-04-26 취득.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ "Statistics & Downloads for chromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12. Retrieved 2017-05-19.
- ^ "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Retrieved 2017-05-19.
- ^ "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28. Retrieved 2018-03-16.
- ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Retrieved 2017-05-20.
- ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Retrieved 2017-05-20.
- ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Retrieved 2017-05-20.
- ^ 게놈 장식 페이지, NCBIHomo sapient에 대한 표의도 데이터(400 bphs, 어셈블리 GRCh38.p3)마지막 업데이트 2014-03-04.2017-04-26 취득.
- ^ 게놈 장식 페이지, NCBIHomo sapient에 대한 표의도 데이터(550 bphs, 어셈블리 GRCh38.p3)최종 갱신 2015-08-11.2017-04-26 취득.
- ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. pp. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ 게놈 장식 페이지, NCBIHomo sapient에 대한 표의도 데이터(850 bphs, 어셈블리 GRCh38.p3)최종 갱신 2014-06-03.2017-04-26 취득.
- ^ "p" : 짧은 팔, "q" : 긴 팔.
- ^ 세포 유전학적 밴드 명명법은 문서 궤적을 참조하십시오.
- ^ a b 이러한 값(ISCN 시작/중지)은 ISCN 책, 인간 세포유전학적 명명법을 위한 국제 시스템(2013)의 밴드/아이디어의 길이를 기반으로 한다.임의의 단위
- ^ gpos: G 밴딩에 의해 긍정적으로 염색된 영역, 일반적으로 AT가 풍부하고 유전자가 부족한 영역, gneg: G 밴딩에 의해 음성적으로 염색된 영역, 일반적으로 CG가 풍부하고 유전자가 풍부한 영역, acen Centromere.var: 가변 영역; 줄기: 줄기.
- Gilbert F, Kauff N (2001). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9". Genet Test. 5 (2): 157–74. doi:10.1089/109065701753145664. PMID 11551106.
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature. 429 (6990): 369–74. Bibcode:2004Natur.429..369H. doi:10.1038/nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
- Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). "Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9". Genomics. 22 (3): 505–11. doi:10.1006/geno.1994.1423. PMID 8001963.
- Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "The assignment the lethal congenital contracture syndrome (LCCS) locus to chromosome 9q33-34". Am. J. Hum. Genet. 61 (suppl): A30.
외부 링크
- National Institutes of Health. "Chromosome 9". Genetics Home Reference. Archived from the original on 2007-06-30. Retrieved 2017-05-06.
- "Chromosome 9". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.