트랜섬브레인 채널과 같은 단백질 1 은 인간에서 TMC1 유전자에 의해 암호화된 단백질 이다.[5] [6] [7] TMC1은 막의 종단부에 C와 N 종단부를 둘 다 가진 6개의 전송브레인 도메인과 도메인 4와 5 사이의 큰 루프를 포함한다. 이 위상은 온도, 미각, 압력, 시력 등 감각의 지각에 관여하는 단백질 계열인 [5] 과도 수용체 전위 채널(TRPs)과 유사하다.[8] TMC1은 산후 마우스 코클레아에 위치했으며,[5] TMC2 의 녹아웃은 청각 및 전정적 결손(발열 손실 및 균형 문제)을 유발하여 TMC1이 청각 전달의 분자 부분임을 나타낸다.[9]
함수 이 유전자는 트랜섬브레인 단백질을 암호화할 것으로 예측되는 유전자 계열의 한 구성원으로 간주된다. 최근까지, 이 유전자의 특정한 기능은 상대적으로 알려져 있지 않았다; 그것 은 달팽이 털 세포 의 정상적인 기능에 필요한 것으로만 알려져 있었다.[7] 그러나 새로운 연구에 따르면 TMC1은 Tip 링크 단백질인 protocadherin 15 와 Cadherin 23 과 상호작용하여 TMC1은 TMC2 와 함께 모발 세포 기계전도에 필요한 단백질임을 알 수 있다.[10] 구체적으로, TMC1과 TMC2 는 머리카락 세포의 팁 링크 편향에 반응하는 채널의 두 개의 모공 형성 보조 장치일 수 있다.[11]
달팽이식 모세포 기능에 대한 함의와 모세포 팁 링크와의 상호작용 때문에 TMC1은 수용체를 더 잘 이해하기 위해 변이되고 조작되는 동시에 청각장애를 위한 분자 모델을 생산하고 있다. 청각 장애는 청각 처리의 어느 단계에서나 발생할 수 있지만, DFNA36(진행적 청력 손실의 일종)과 DFNB7/B11(국회의원 난청)은 TMC1 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 구체적으로 입증되었다. DFNA36은 지배적인 오식 돌연변이의 결과물이고 DFNB7/B11은 열성 돌연변이의 결과물이다.[5] 둘 다 각각 베토벤 모델과 dn 모델로 알려진 쥐를 모델로 했다.[6] 이제 TMC1 끝 링크 단백질 PCDH15과 CDH23,[10]으로 될 수 있는지 여부 또는 아미노산 다음 질문 소통하는 것으로 나타났다 그 TMC1 유전자 염색체 9q31-q21에, 우성 돌연 변이 DFNA36와 연결된 아미노산의 TMC1의 전반적인 기능의 중요성을 아미노산 572[12]에서 발생한다. 위치해 있다. 572은 TMC1 팁 링크 상호 작용에 필요.
연구원들은 2015년에 TMC1 유전자 치료 로 치료된 유전자 청각 장애 생쥐가 청력을 일부 회복했다고 보고했다.[13] [14]
임상적 유의성 이 유전자의 돌연변이는 진행성 언어 청각 손실, 비 신드롬 청각 [15] 언어 청각 장애와 관련이 있다.[7] TMC1 돌연변이는 다른 증상이나 이상과 관련이 없으며, 이는 비신드롬 청력 손실 이라고 알려져 있으며, TMC1이 주로 청각적 감각에서 기능한다는 것을 나타낸다.[16] 또한, 유전자의 열성 돌연변이는 TMC1 기능 상실뿐만 아니라 TMC1 기능이 청각 신호 처리에 필요함을 나타내는 심오한[12]
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