CAPNS1

CAPNS1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1KFU, 1KFX, 4PHJ, 4PHK, 4PHM, 4WQ2, 4WQ3, 5D69
식별자
별칭	CAPNS1, 30K, CALPAN4, CANP, CANPS, CAPN4, CDPS, CSS1, Calpain 소형 서브 유닛 1
외부 ID	OMIM: 114170 MGI: 88266 HomoloGene: 1327 GeneCard: CAPNS1
유전자 위치(인간)
쳇.	19번 염색체(인간)
끝	36,150,353 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	7번 염색체(쥐)
끝	29,898,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	자궁내막 세포; ; 전두엽 피질; ; 오른쪽 자궁관; ; 오른쪽 폐; ; 좌측 폐 상부엽; ; 갑상선의 우엽; ; 갑상선 좌엽; ; 전방 뇌하수체; ; 오른쪽 관상동맥; ; 자궁경관;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	칼슘 이온 결합; GO:0001948 단백질 결합; 칼슘을 함유한 시스테인 타입의 엔도펙티다아제 활성; 금속 이온 결합; 자궁내막염 활동;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포외 외성체; 막으로 막다; 시토솔; 플라즈마 막;
생물학적 과정	세포외 매트릭스 분해; 거시적 자기 만족의 규정; 세포 인구 증식에 대한 긍정적인 규제; 단백질 분해; 옥수수화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	826
	12336
	ENSG00000126247
	ENSMUSG00000001794
	P04632
	O88456
	NM_001003962; NM_001302632; NM_001302633; NM_001749
	NM_009795
	NP_001003962; NP_001289561; NP_001289562; NP_001740
	NP_033925
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

CAPN4로도 알려진 칼페인 소단위 1은 인간에게 CAPNS1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

함수

칼리핀은 칼슘에 의존하는 사이스틴 프로테아제의 어디에나 있고 잘 보존되어 있는 가족이다.칼슘 유입과 산화 스트레스로 인해 활성화가 유발될 수 있기 때문에 칼통 가족은 신경퇴행 과정에 관여해왔다.Calpain I과 II는 공통의 작은 서브유닛과 연관된 뚜렷한 큰 서브유닛을 가진 이단자인데, 모두 다른 유전자에 의해 암호화된다.소형 규제 하위 장치는 약 30%의 글리신 잔류물과 C-단자 Ca-binding 도메인을 포함하는 N-단자 영역으로 구성된다.^[8]이 유전자에 대해 동일한 단백질을 인코딩하는 두 가지 대본 변형이 확인되었다.^[7]

기능들

근위축증

이 유전자는 칼페인 I과 II에 공통되는 작은 서브 유닛을 인코딩하며 근소성 디스트로피와 관련이 있다.^[7]

바이오마커

캡n4의 높은 표현은 간세포암, 신장암과 같은 다양한 암의 진행과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.^[9]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000126247 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000001794 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Miyake S, Emori Y, Suzuki K (November 1986). "Gene organization of the small subunit of human calcium-activated neutral protease". Nucleic Acids Research. 14 (22): 8805–17. doi:10.1093/nar/14.22.8805. PMC 311912. PMID 3024120.
^ Ohno S, Emori Y, Suzuki K (July 1986). "Nucleotide sequence of a cDNA coding for the small subunit of human calcium-dependent protease". Nucleic Acids Research. 14 (13): 5559. PMC 311560. PMID 3016651.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: CAPNS1 calpain, small subunit 1".
^ Lin GD, Chattopadhyay D, Maki M, Wang KK, Carson M, Jin L, Yuen PW, Takano E, Hatanaka M, DeLucas LJ, Narayana SV (July 1997). "Crystal structure of calcium bound domain VI of calpain at 1.9 A resolution and its role in enzyme assembly, regulation, and inhibitor binding". Nature Structural Biology. 4 (7): 539–47. doi:10.1038/nsb0797-539. PMID 9228946. S2CID 31913560.
^ Zhuang Q, Qian X, Cao Y, Fan M, Xu X, He X (April 2014). "Capn4 mRNA level is correlated with tumour progression and clinical outcome in clear cell renal cell carcinoma". The Journal of International Medical Research. 42 (2): 282–91. doi:10.1177/0300060513505524. PMID 24514433.

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 CAPNS1 게놈 위치 및 CAPNS1 유전자 세부 정보 페이지.

추가 읽기

Suzuki K, Sorimachi H, Yoshizawa T, Kinbara K, Ishiura S (September 1995). "Calpain: novel family members, activation, and physiologic function". Biological Chemistry Hoppe-Seyler. 376 (9): 523–9. doi:10.1515/bchm3.1995.376.9.523. PMID 8561910.
Tidball JG, Spencer MJ (January 2000). "Calpains and muscular dystrophies". The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 32 (1): 1–5. doi:10.1016/S1357-2725(99)00095-3. PMID 10661889.
Huang Y, Wang KK (August 2001). "The calpain family and human disease". Trends in Molecular Medicine. 7 (8): 355–62. doi:10.1016/S1471-4914(01)02049-4. PMID 11516996.
Reverter D, Sorimachi H, Bode W (August 2001). "The structure of calcium-free human m-calpain: implications for calcium activation and function". Trends in Cardiovascular Medicine. 11 (6): 222–9. doi:10.1016/S1050-1738(01)00112-8. PMID 11673052.
Banik NL, DeVries GH, Neuberger T, Russell T, Chakrabarti AK, Hogan EL (July 1991). "Calcium-activated neutral proteinase (CANP; calpain) activity in Schwann cells: immunofluorescence localization and compartmentation of mu- and mCANP". Journal of Neuroscience Research. 29 (3): 346–54. doi:10.1002/jnr.490290310. PMID 1656060. S2CID 40120102.
Ohno S, Minoshima S, Kudoh J, Fukuyama R, Shimizu Y, Ohmi-Imajoh S, Shimizu N, Suzuki K (1990). "Four genes for the calpain family locate on four distinct human chromosomes". Cytogenetics and Cell Genetics. 53 (4): 225–9. doi:10.1159/000132937. PMID 2209092.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (April 1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Analytical Biochemistry. 236 (1): 107–13. doi:10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
Zhang W, Lane RD, Mellgren RL (August 1996). "The major calpain isozymes are long-lived proteins. Design of an antisense strategy for calpain depletion in cultured cells". The Journal of Biological Chemistry. 271 (31): 18825–30. doi:10.1074/jbc.271.31.18825. PMID 8702541.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (April 1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Research. 7 (4): 353–8. doi:10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Noguchi M, Sarin A, Aman MJ, Nakajima H, Shores EW, Henkart PA, Leonard WJ (October 1997). "Functional cleavage of the common cytokine receptor gamma chain (gammac) by calpain". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94 (21): 11534–9. doi:10.1073/pnas.94.21.11534. PMC 23528. PMID 9326644.
Strobl S, Fernandez-Catalan C, Braun M, Huber R, Masumoto H, Nakagawa K, Irie A, Sorimachi H, Bourenkow G, Bartunik H, Suzuki K, Bode W (January 2000). "The crystal structure of calcium-free human m-calpain suggests an electrostatic switch mechanism for activation by calcium". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 97 (2): 588–92. doi:10.1073/pnas.97.2.588. PMC 15374. PMID 10639123.
Masumoto H, Nakagawa K, Irie S, Sorimachi H, Suzuki K, Bourenkov GP, Bartunik H, Fernandez-Catalan C, Bode W, Strobl S (January 2000). "Crystallization and preliminary X-ray analysis of recombinant full-length human m-calpain". Acta Crystallographica Section D. 56 (Pt 1): 73–5. doi:10.1107/S0907444999013748. PMID 10666632.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (March 2000). "Shotgun sequencing of the human transcriptome with ORF expressed sequence tags". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073/pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Reverter D, Strobl S, Fernandez-Catalan C, Sorimachi H, Suzuki K, Bode W (May 2001). "Structural basis for possible calcium-induced activation mechanisms of calpains". Biological Chemistry. 382 (5): 753–66. doi:10.1515/BC.2001.091. PMID 11517928. S2CID 23221865.

19번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000126247 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000001794 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid3024120-5] Miyake S, Emori Y, Suzuki K (November 1986). "Gene organization of the small subunit of human calcium-activated neutral protease". Nucleic Acids Research. 14 (22): 8805–17. doi:10.1093/nar/14.22.8805. PMC 311912. PMID 3024120.

[pmid3016651-6] Ohno S, Emori Y, Suzuki K (July 1986). "Nucleotide sequence of a cDNA coding for the small subunit of human calcium-dependent protease". Nucleic Acids Research. 14 (13): 5559. PMC 311560. PMID 3016651.

[entrez-7] "Entrez Gene: CAPNS1 calpain, small subunit 1".

[pmid9228946-8] Lin GD, Chattopadhyay D, Maki M, Wang KK, Carson M, Jin L, Yuen PW, Takano E, Hatanaka M, DeLucas LJ, Narayana SV (July 1997). "Crystal structure of calcium bound domain VI of calpain at 1.9 A resolution and its role in enzyme assembly, regulation, and inhibitor binding". Nature Structural Biology. 4 (7): 539–47. doi:10.1038/nsb0797-539. PMID 9228946. S2CID 31913560.

[pmid_=_24514433-9] Zhuang Q, Qian X, Cao Y, Fan M, Xu X, He X (April 2014). "Capn4 mRNA level is correlated with tumour progression and clinical outcome in clear cell renal cell carcinoma". The Journal of International Medical Research. 42 (2): 282–91. doi:10.1177/0300060513505524. PMID 24514433.

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v t 프로테아제: 시스틴 프로테아제(EC 3.4.22)
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