TSHZ1

TSHZ1
TSHZ1
식별자
에일리어스TSHZ1, CAA, NY-CO-33, SDCCAG33, TSH1, 티셔트 아연 핑거 호메오박스 1
외부 IDOMIM: 614427 MGI: 1346031 HomoloGene: 4227 GenCard: TSHZ1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

10194

110796

앙상블

ENSG00000179981

ENSMUSG000046982

유니프로트

Q6ZZ6

Q5DTH5

RefSeq(mRNA)

NM_001308210
NM_005786

NM_001081300
NM_001364993
NM_001364994

RefSeq(단백질)

NP_001295139
NP_005777
NP_005777.3

NP_001074769
NP_001351922
NP_001351923

장소(UCSC)Chr 18: 75.21 ~75.29 MbChr 18: 84.03 ~84.11 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

티셔트 아연 핑거 호메오박스 1은 TSHZ1 [5]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 재조합 cDNA 발현 라이브러리의 혈청학적 분석에 의해 정의된 대장암 항원을 암호화한다.코드화된 단백질은 티셔트 C2H2형 아연 손가락 단백질 패밀리의 일원으로 발달 과정의 전사 조절에 관여할 수 있습니다.이 유전자의 돌연변이는 선천성 청각 폐쇄 증후군과 관련이 있을 수 있다.

동물 모형

인간 외에도 곤충과 같은 무척추동물을 포함한 몇몇 다른 유기체에 Tshz족 유전자가 존재하는 것으로 알려져 있다.모델 유기체를 이용한 연구는 인간 실험 없이도 인간에게 존재하는 유전자의 잠재적 기능을 탐구하는 데 큰 도움이 될 수 있다.또, 관련성이 다른 유기체간의 유전자 번호나 기능 변화를 보면, 유전자의 계통 발생, 즉 진화 이력을 보다 잘 이해할 수 있다.모델 유기체의 Tshz1 맞춤법에 관련된 발견은 유기체마다 연구의 규모와 밀도가 다르다.

인마우스

쥐는 다른 일반적인 모델 유기체에 비해 포유류로서 인간과 밀접한 관련이 있기 때문에 Tshz1 기능 연구에 일반적으로 사용된다.그러나 비모형 포유류 유기체의 Tshz1 유전자는 제한된 범위 내에서 특성화되거나 상세하게 조사되었다.Musculus mouse 모델의 Tshz1 맞춤법은 운동 뉴런의 발달과[6] 두개 안면 형태 [7]형성에 관련되어 있다.발달 중 Tshz1의 전체 유전자 녹아웃을 포함하는 실험은 출생 직후 Tshz1 [8]불활성화와 관련된 구개 연골 결함 및 골격 기형으로 인해 M. 근골격 강아지의 보편적 치사율을 초래했다.녹아웃과 기능 상실 실험의 돌연변이 생쥐는 태어난 직후에 장이 공기로 가득 차서 젖을 빨고 먹이를 먹을 수 없는 것으로 관찰되고 있으며, 야생형 [8]개체들에 비해 위가 팽창한 것으로 보인다.운동뉴런 발달에 대한 Tshz1의 영향에 대한 연구는 규모 면에서 제한되었지만,[8] Tshz1 돌연변이 쥐는 발달 중 시상하부 신경과 골격 운동뉴런의 생존 감소로 인해 호흡 조절에 어려움을 겪는 것으로 관찰되었다.

제브라피시

다니오 레리오의 Tshz1 맞춤법은 아직 거의 특징지어지지 않았지만 유전자 발현을 표시하기 위해 현장 교배법을 사용한 실험에서 Tshz1a가 초기 발달 시 [9]척수, 전두뇌 및 눈에서 가장 많이 발현되는 것으로 나타났다.따라서 Tshz1a가 [9]망막을 포함한 뇌 및 시각계의 뉴런 발달에 관여하는 것으로 의심된다.Zebrafish에는 세 가지 다른 Tshz 계열 유전자가 존재하는 것으로 알려져 있습니다.Tshz2, Tshz3a 및 Tshz3b.제5유전자 Tshz1b가 [10]존재할 것으로 예측된다.제브라피쉬가 [11]속한 텔레오스트 피쉬의 조상 혈통에서 WGD로 알려진 진화적 사건 때문에 'a'와 'b'로 불리는 같은 유전자의 여러 버전이 일반적으로 존재한다.따라서 Tshz1b의 존재 가능성은 제브라피쉬 조상의 Tshz1 맞춤법이 WGD 사건/사건 이전에 존재했는지 여부와 존재한다면 염색체 재배열로 인해 Tshz1b가 이후에 상실되었는지 여부에 달려 있다.

인 초파리

Drosophila melanogaster는 보통 Tsh 또는 T 셔츠라고 불리는 하나의 Tshz 계열 유전자를 가지고 있는 것으로 알려져 있으며, 인간과 다른 척추 동물에서 [12]Tshz 유전자 계열과 직교하는 것으로 알려져 있습니다.Tsh는 DNA 결합 활성과 머리 구조[13] 형성 및 날개 경첩 [14]발달 등 발달의 여러 측면에 관여하는 것으로 밝혀졌다.Tsh가 관여하는 다른 중요한 과정에는 세그먼트 동일성, 등/복부 패턴 형성 및 복안 [12]발달이 포함된다.또한 Tsh는 비부호화 RNA의 [15]비율이 크기 때문에 인핸서 요소의 위치를 결정하는 보다 능률적인 방법을 만들기 위한 테스트 유전자로 사용되어 왔다.인간과 먼 친척이지만, D. melanogaster의 Tshz-family 유전자의 존재는 이 유전자가 척추동물과 무척추동물의 진핵생물이 생기기 전에 현대 유기체의 진화적 계통에 일찍 시작되었음을 시사한다.현재, 비핵생물은 Tshz-정통 유전자를 가지고 있는 것으로 알려져 있지 않지만, Bactrocera[16] latifrons와 Ceratitis capitata와[17] 같은 몇몇 다른 무척추동물들은 Tsh 맞춤법을 알고 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000179981 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000046982 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Teashirt zinc finger homeobox 1".
  6. ^ Chaimowicz C, Ruffault PL, Chéret C, Woehler A, Zampieri N, Fortin G, et al. (September 2019). "Teashirt 1 (Tshz1) is essential for the development, survival and function of hypoglossal and phrenic motor neurons in mouse". Development. 146 (17): dev.174045. doi:10.1242/dev.174045. PMC 6765129. PMID 31427287.
  7. ^ Melvin VS, Feng W, Hernandez-Lagunas L, Artinger KB, Williams T (July 2013). "A morpholino-based screen to identify novel genes involved in craniofacial morphogenesis". Developmental Dynamics. 242 (7): 817–831. doi:10.1002/dvdy.23969. PMC 4027977. PMID 23559552.
  8. ^ a b c Coré N, Caubit X, Metchat A, Boned A, Djabali M, Fasano L (August 2007). "Tshz1 is required for axial skeleton, soft palate and middle ear development in mice". Developmental Biology. 308 (2): 407–420. doi:10.1016/j.ydbio.2007.05.038. PMID 17586487.
  9. ^ a b Wang H, Lee EM, Sperber SM, Lin S, Ekker M, Long Q (January 2007). "Isolation and expression of zebrafish zinc-finger transcription factor gene tsh1". Gene Expression Patterns. 7 (3): 318–322. doi:10.1016/j.modgep.2006.08.004. PMID 17035100.
  10. ^ Santos JS, Fonseca NA, Vieira CP, Vieira J, Casares F (March 2010). "Phylogeny of the teashirt-related zinc finger (tshz) gene family and analysis of the developmental expression of tshz2 and tshz3b in the zebrafish". Developmental Dynamics. 239 (3): 1010–1018. doi:10.1002/dvdy.22228. PMID 20108322. S2CID 27433898.
  11. ^ Glasauer SM, Neuhauss SC (December 2014). "Whole-genome duplication in teleost fishes and its evolutionary consequences" (PDF). Molecular Genetics and Genomics. 289 (6): 1045–1060. doi:10.1007/s00438-014-0889-2. PMID 25092473. S2CID 6425319.
  12. ^ a b Caubit X, Coré N, Boned A, Kerridge S, Djabali M, Fasano L (March 2000). "Vertebrate orthologues of the Drosophila region-specific patterning gene teashirt". Mechanisms of Development. 91 (1–2): 445–8. doi:10.1016/s0925-4773(99)00318-4. PMID 10704881. S2CID 6771237.
  13. ^ Bhojwani J, Shashidhara LS, Sinha P (August 1997). "Requirement of teashirt (tsh) function during cell fate specification in developing head structures in Drosophila". Development Genes and Evolution. 207 (3): 137–146. doi:10.1007/s004270050101. PMID 27747411. S2CID 10305055.
  14. ^ Soanes KH, MacKay JO, Core N, Heslip T, Kerridge S, Bell JB (July 2001). "Identification of a regulatory allele of teashirt (tsh) in Drosophila melanogaster that affects wing hinge development. An adult-specific tsh enhancer in Drosophila". Mechanisms of Development. 105 (1–2): 145–151. doi:10.1016/S0925-4773(01)00397-5. PMID 11429289. S2CID 14831771.
  15. ^ Voutev R, Mann RS (March 2016). "Streamlined scanning for enhancer elements in Drosophila melanogaster". BioTechniques. 60 (3): 141–144. doi:10.2144/000114391. PMC 5464965. PMID 26956092.
  16. ^ "Protein teashirt [Ceratitis capitata (Mediterranean fruit fly)]". Entrez Gene. National Center for Biotechnology Information (NCBI), U.S. National Library of Medicine.
  17. ^ "Protein teashirt [Bactrocera latifrons]". Entrez Gene. National Center for Biotechnology Information (NCBI), U.S. National Library of Medicine.

추가 정보

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

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