TMEM50A
TMEM50A| TMEM50A | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | TMEM50A, IFNRC, SMP1, 막투과단백질 50A | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 605348 MGI : 1919067 HomoloGene : 4469 GenCard : TMEM50A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 1: 25.34 ~25.36 Mb | Chr 4: 134.63 ~134.64 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
TMEM50A [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.
이 유전자는 RHD와 RHCE 유전자 사이의 RH 유전자 궤적에 위치합니다.단백질 생성물의 기능은 알려져 있지 않지만, 그 배열은 통합된 막 단백질일 수 있음을 암시하는 잠재적 막 통과 도메인을 가지고 있다.RH 유전자 사이의 그것의 위치는 이 유전자의 다형성이 RH 하플로타입과 밀접하게 연관되어 있을 수 있고 특정 RH [7]하플로타입에 대한 선택적 압력에 기여할 수 있다는 것을 암시한다.
진
TMEM50A 유전자는 인간(호모 사피엔스) 게놈의 1p36.11 염색체에 있다.mRNA 염기서열은 2284개의 염기쌍으로 7개의 엑손이 포함되어 있다.부호화 시퀀스는 베이스 페어 151 ~624 입니다.
단백질
TMEM50A 단백질의 길이는 157 아미노산입니다.
셀룰러 위치
PSORT II는 TMEM50A가 세포 혈장막이나 소포체에서 발견될 가능성이 높다고 예측한다.
예측 속성
생체정보 분석을 통해 TMEM50A의 단백질 특성 중 몇 가지를 예측했다.
구조.
TMEM50A의 정확한 구조는 알려지지 않았지만, 몇 가지 예측 프로그램의 사용을 통해 가장 가능성이 높은 구조적 구성요소 중 일부를 가정할 수 있다.
- TMMM은 TMEM50A에 4개의 막 통과 영역이 있음을 나타냅니다.이는 TMEM50A 오솔로그에서 발견된 유사한 결과와 생물학 워크벤치의 SAPS 프로그램을 사용한 이들 영역에서 발견된 중성 전하로 더욱 확인되었다.
- 알려진 단백질 구조의 결과와 함께 Biology Workbench의 펠레 프로그램을 사용함으로써 TMEM50A가 다음을 가질 것으로 예측할 수 있다.
스플라이스 사이트
대체 스플라이스 부위는 UCSC 게놈 브라우저에서 BLAT에 의해 발견되었다.
TMEM50A에는 다음과 같은 몇 가지 대체 스플라이스가 있습니다.
- exon 2 제거
- Exon 2 및 3의 분리
- Exon 2, 3, 5의 분리
- exon 3 제거
- exon 5 제거
이러한 대체 스플라이스 부위는 시퀀스의 판독 프레임에 영향을 주지 않으므로 단백질의 기능을 변경하지 않을 수 있습니다.
표현
TMEM50A는 거의 모든 인체 조직에서 발현되지만, NCBI를 통한 EST 프로파일의 증거는 부갑상선 조직과 뇌 조직에서 TMEM50A의 발현이 약간 더 높을 수 있음을 시사한다.그것은 또한 신생아와 청소년 발달 단계에서 더 높게 발현되는 것으로 보인다.
상호작용 단백질
TMEM50A, C7orf43과 상호작용하는 하나의 예측 단백질이 있다.이 단백질 유전자는 7번 염색체 개방형 판독범위 43에 위치한다.기능도 불분명합니다.
미래의 의료 응용 프로그램
여러 GEO 프로파일을 조사한 결과 TMEM50A는 말기 자궁경부암에서 고도로 상향 조절되는 것으로 나타났다.이는 TMEM50A가 자궁경부암을 유발하거나 자궁경부암에 의해 직접 유발될 수 있는 기능을 가지고 있음을 시사할 수 있다.이러한 생각을 확인할 수 있는 연구는 거의 없지만, 더 많은 연구들이 말기 자궁경부암 치료에 TMEM50A를 사용하는 제안을 제공할 수 있다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000183726 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028822 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Flegel WA, Wagner FF (Dec 2000). "Molecular genetics of RH". Vox Sang. 78 Suppl 2: 109–15. PMID 10938938.
- ^ Wagner FF, Flegel WA (Aug 2000). "RHD gene deletion occurred in the Rhesus box". Blood. 95 (12): 3662–8. doi:10.1182/blood.V95.12.3662. PMID 10845894.
- ^ a b "Entrez Gene: TMEM50A transmembrane protein 50A".
- ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (March 1992). "Methods and algorithms for statistical analysis of protein sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 89 (6): 2002–6. doi:10.1073/pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
- ^ "PI Program (Isoelectric Point Prediction)". Archived from the original on 2008-10-26.
- ^ a b "UniProt Database".
추가 정보
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
- Tao WA, Wollscheid B, O'Brien R, et al. (2005). "Quantitative phosphoproteome analysis using a dendrimer conjugation chemistry and tandem mass spectrometry". Nat. Methods. 2 (8): 591–8. doi:10.1038/nmeth776. PMID 16094384. S2CID 20475874.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), a Large-Scale Effort to Identify Novel Human Secreted and Transmembrane Proteins: A Bioinformatics Assessment". Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Wagner FF, Flegel WA (2002). "RHCE represents the ancestral RH position, while RHD is the duplicated gene". Blood. 99 (6): 2272–3. doi:10.1182/blood-2001-12-0153. PMID 11902138.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
