MMEL1

MMEL1
식별자
에일리어스	MML1, MML2, NEP2, NEPII, NL1, NL2, SEP, 막메탈로엔도펩티드가수분해효소유사1, 막메탈로엔도펩티드가수분해효소유사1
외부 ID	OMIM : 618104 MGI : 1351603 HomoloGene : 22778 GenCard : MMEL1
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	2,633,016 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	154,979,985 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	우측 자궁관; ; 위체; ; 십이지장; ; 오른쪽 폐; ; 안저; ; 전립선; ; 좌폐 상엽; ; 담낭; ; 신경절 융기; ; 시상하부;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	펩티드가수분해효소활성; 메탈로엔도펩티드가수분해효소활성; 가수분해효소활성; 메탈로펩티드가수분해효소활성; 금속 이온 결합; 엔도펩티드가수분해효소활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 세포외 영역; 막; 세포외 공간;
생물학적 과정	단백질 분해;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	79258
	27390
	ENSG00000142606; ENSG00000277131
	ENSMUSG000058183
	Q495T6
	Q9JLI3
	NM_033467
	NM_013783
	NP_258428
	NP_038811
	위키데이터
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막메탈로엔도펩티드가수분해효소류 1은 MML1 ^[5]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 중성 엔도펩티다아제(NEP) 또는 막 메탈로엔도펩티다아제(MME) 계열의 구성원이다.가족 구성원은 통증 지각, 동맥압 조절, 인산염 대사 및 항상성에 중요한 역할을 합니다.이 단백질은 II형 막 통과 단백질로 분비된 단백질로 생각됩니다.이 유전자는 주로 뇌, 신장, 심장의 발현이 약한 고환에서 발현된다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c ENSG00000277131 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000142606, ENSG00000277131 - Ensembl, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000058183 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: Membrane metallo-endopeptidase-like 1".

추가 정보

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Danoy P, Wei M, Johanna H, Jiang L, He D, Sun L, Zeng X, Visscher PM, Brown MA, Xu H (October 2011). "Association of variants in MMEL1 and CTLA4 with rheumatoid arthritis in the Han Chinese population". Annals of the Rheumatic Diseases. 70 (10): 1793–7. doi:10.1136/ard.2010.144576. PMID 21784728. S2CID 7394115.
Natunen T, Helisalmi S, Vepsäläinen S, Sarajärvi T, Antikainen L, Mäkinen P, Herukka SK, Koivisto AM, Haapasalo A, Soininen H, Hiltunen M (2012). "Genetic analysis of genes involved in amyloid-β degradation and clearance in Alzheimer's disease". Journal of Alzheimer's Disease. 28 (3): 553–9. doi:10.3233/JAD-2011-111109. PMID 22027013.
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Carpentier M, Guillemette C, Bailey JL, Boileau G, Jeannotte L, DesGroseillers L, Charron J (May 2004). "Reduced fertility in male mice deficient in the zinc metallopeptidase NL1". Molecular and Cellular Biology. 24 (10): 4428–37. doi:10.1128/MCB.24.10.4428-4437.2004. PMC 400486. PMID 15121861.
Huang JY, Hafez DM, James BD, Bennett DA, Marr RA (2012). "Altered NEP2 expression and activity in mild cognitive impairment and Alzheimer's disease". Journal of Alzheimer's Disease. 28 (2): 433–41. doi:10.3233/JAD-2011-111307. PMC 3320721. PMID 22008264.
Hu Z, Xia Y, Guo X, Dai J, Li H, Hu H, Jiang Y, Lu F, Wu Y, Yang X, Li H, Yao B, Lu C, Xiong C, Li Z, Gui Y, Liu J, Zhou Z, Shen H, Wang X, Sha J (December 2011). "A genome-wide association study in Chinese men identifies three risk loci for non-obstructive azoospermia". Nature Genetics. 44 (2): 183–6. doi:10.1038/ng.1040. PMID 22197933. S2CID 5325489.

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인간 염색체 1번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000277131 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000142606, ENSG00000277131 - Ensembl, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000058183 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Membrane metallo-endopeptidase-like 1".

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