EMP2

EMP2
식별자
에일리어스	EMP2, NPHS10, XMP, 상피막단백질2
외부 ID	OMIM: 602334 MGI: 1098726 HomoloGene: 1089 GeneCard: EMP2
유전자 위치(인간)
크르.	16번 염색체(인간)
끝.	10,580,632 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	16번 염색체(쥐)
끝.	10,104,832 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	폐하엽; ; 외음부; ; 오른쪽 폐; ; 폐상엽; ; 좌폐 상엽; ; 니플; ; 인간의 음경; ; 내장 흉막; ; 구강; ; 경골;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	단백질인산화효소결합; 키나아제결합; GO:0001948 단백질 결합; 인테그린 결합;
셀룰러 컴포넌트	경고하다; 세포질; 골지 장치; 골지막; 핵; 세포의 꼭대기 부분; 꼭대기 플라즈마막; 막; 세포 표면; 막보트; 혈장막; GO:0016023 세포질 소포; 막의 적분 성분; 세포;
생물학적 과정	키나아제활성조절; 세포사; T세포 매개세포독성; 사구체 여과 조절; 혈관신생 조절; 세포-세포 접착의 양성 조절; 세포간 접착; 액틴 필라멘트 구성; 블리브 조립체; 혈장막으로의 단백질 국재화; 초기 엔도솜에서 후기 엔도솜으로의 수송; 세포군 증식의 양성 조절; 세포간 유착 조절; 멤브레인 뗏목 조립체; 카베올라 조립체; 세포이동; 내피세포이동조절; 단백질인산화효소활성활성화; 세포표면단백질국재; 액틴분해세포수축; 인테그린 유도 신호 경로의 양성 조절; 혈관 형성 조절; 세포 접착; 혈관내피세포이동; 세포군 증식; 배아 이식;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	2013
	13731
	ENSG00000213853
	ENSMUSG000022505
	P54851
	O88662
	NM_001424
	NM_007929
	NP_001415
	NP_031955
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

상피막단백질 2는 EMP2 유전자에 ^[5]^[6]^[7]^[8]의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

임상적 징후

EMP2의 돌연변이는 소아-온셋 네프로제 ^[9]증후군을 일으킨다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000213853 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022505 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Ben-Porath I, Benvenisty N (Feb 1997). "Characterization of a tumor-associated gene, a member of a novel family of genes encoding membrane glycoproteins". Gene. 183 (1–2): 69–75. doi:10.1016/S0378-1119(96)00475-1. PMID 8996089.
^ Liehr T, Kuhlenbaumer G, Wulf P, Taylor V, Suter U, Van Broeckhoven C, Lupski JR, Claussen U, Rautenstrauss B (Jul 1999). "Regional localization of the human epithelial membrane protein genes 1, 2, and 3 (EMP1, EMP2, EMP3) to 12p12.3, 16p13.2, and 19q13.3". Genomics. 58 (1): 106–8. doi:10.1006/geno.1999.5803. PMID 10331954.
^ Wadehra M, Forbes A, Pushkarna N, Goodglick L, Gordon LK, Williams CJ, Braun J (Nov 2005). "Epithelial membrane protein-2 regulates surface expression of alphavbeta3 integrin in the endometrium". Dev Biol. 287 (2): 336–45. doi:10.1016/j.ydbio.2005.09.003. PMID 16216233.
^ "Entrez Gene: EMP2 epithelial membrane protein 2".
^ Gee, H. Y.; Ashraf, S; Wan, X; Vega-Warner, V; Esteve-Rudd, J; Lovric, S; Fang, H; Hurd, T. W.; Sadowski, C. E.; Allen, S. J.; Otto, E. A.; Korkmaz, E; Washburn, J; Levy, S; Williams, D. S.; Bakkaloglu, S. A.; Zolotnitskaya, A; Ozaltin, F; Zhou, W; Hildebrandt, F (2014). "Mutations in EMP2 Cause Childhood-Onset Nephrotic Syndrome". The American Journal of Human Genetics. 94 (6): 884–90. doi:10.1016/j.ajhg.2014.04.010. PMC 4121470. PMID 24814193.

추가 정보

Lobsiger CS, Magyar JP, Taylor V, et al. (1997). "Identification and characterization of a cDNA and the structural gene encoding the mouse epithelial membrane protein-1". Genomics. 36 (3): 379–87. doi:10.1006/geno.1996.0482. PMID 8884260.
Taylor V, Suter U (1996). "Epithelial membrane protein-2 and epithelial membrane protein-3: two novel members of the peripheral myelin protein 22 gene family". Gene. 175 (1–2): 115–20. doi:10.1016/0378-1119(96)00134-5. PMID 8917086.
Street VA, Goldy JD, Golden AS, et al. (2002). "Mapping of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1C to Chromosome 16p Identifies a Novel Locus for Demyelinating Neuropathies". Am. J. Hum. Genet. 70 (1): 244–50. doi:10.1086/337943. PMC 384893. PMID 11713717.
Xu XR, Huang J, Xu ZG, et al. (2002). "Insight into hepatocellular carcinogenesis at transcriptome level by comparing gene expression profiles of hepatocellular carcinoma with those of corresponding noncancerous liver". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (26): 15089–94. doi:10.1073/pnas.241522398. PMC 64988. PMID 11752456.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Wadehra M, Sulur GG, Braun J, et al. (2003). "Epithelial membrane protein-2 is expressed in discrete anatomical regions of the eye". Exp. Mol. Pathol. 74 (2): 106–12. doi:10.1016/S0014-4800(03)00009-1. PMID 12710941.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Shimazaki K, Wadehra M, Forbes A, et al. (2007). "Epithelial membrane protein 2 modulates infectivity of Chlamydia muridarum (MoPn)". Microbes Infect. 9 (8): 1003–10. doi:10.1016/j.micinf.2007.04.004. PMID 17544801.
Forbes A, Wadehra M, Mareninov S, et al. (2007). "The tetraspan protein EMP2 regulates expression of caveolin-1". J. Biol. Chem. 282 (36): 26542–51. doi:10.1074/jbc.M702117200. PMID 17609206.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000213853 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022505 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8996089-5] Ben-Porath I, Benvenisty N (Feb 1997). "Characterization of a tumor-associated gene, a member of a novel family of genes encoding membrane glycoproteins". Gene. 183 (1–2): 69–75. doi:10.1016/S0378-1119(96)00475-1. PMID 8996089.

[pmid10331954-6] Liehr T, Kuhlenbaumer G, Wulf P, Taylor V, Suter U, Van Broeckhoven C, Lupski JR, Claussen U, Rautenstrauss B (Jul 1999). "Regional localization of the human epithelial membrane protein genes 1, 2, and 3 (EMP1, EMP2, EMP3) to 12p12.3, 16p13.2, and 19q13.3". Genomics. 58 (1): 106–8. doi:10.1006/geno.1999.5803. PMID 10331954.

[pmid16216233-7] Wadehra M, Forbes A, Pushkarna N, Goodglick L, Gordon LK, Williams CJ, Braun J (Nov 2005). "Epithelial membrane protein-2 regulates surface expression of alphavbeta3 integrin in the endometrium". Dev Biol. 287 (2): 336–45. doi:10.1016/j.ydbio.2005.09.003. PMID 16216233.

[entrez-8] "Entrez Gene: EMP2 epithelial membrane protein 2".

[9] Gee, H. Y.; Ashraf, S; Wan, X; Vega-Warner, V; Esteve-Rudd, J; Lovric, S; Fang, H; Hurd, T. W.; Sadowski, C. E.; Allen, S. J.; Otto, E. A.; Korkmaz, E; Washburn, J; Levy, S; Williams, D. S.; Bakkaloglu, S. A.; Zolotnitskaya, A; Ozaltin, F; Zhou, W; Hildebrandt, F (2014). "Mutations in EMP2 Cause Childhood-Onset Nephrotic Syndrome". The American Journal of Human Genetics. 94 (6): 884–90. doi:10.1016/j.ajhg.2014.04.010. PMC 4121470. PMID 24814193.

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