X-kromosom – Store norske leksikon

Y-kromosomet (til venstre) og X-kromosomet (til høyre) hos menneske i forstørret størrelse.

Y-kromosomet (til venstre) og X-kromosomet (til høyre) hos menneske

Av Mel Sherman.

Lisens: Begrenset gjenbruk

Mennesker har 46 kromosomer ordnet i 23 par. Figuren viser bare ett av hvert kromosom for parene 1–22. De to innsirklede kromosomene (kromosompar 23) nederst til høyre for mann og kvinne kalles kjønnskromosomer. Menn har ett X- og ett Y-kromosom, mens kvinnen har to X-kromosomer.

Kromosomer hos mann og kvinne.

Av Ody_Stocker/Shutterstock.

Lisens: Begrenset gjenbruk

X-kromosom er et kromosom som finnes hos mange typer dyr og noen planter, hos både hunner og hanner. X-kromosomet er det ene av to kjønnskromosomer, der det andre er Y-kromosomet.

Hos mange arter er X-kromosomet med på å bestemme om et individ skal bli en hann eller en hunn. Når sammensetningen av X og Y bestemmer om et individ blir en hann eller en hunn, kalles det XY-kjønnsbestemmelse. Kombinasjonen av to X-kromosomer (XX) blir en hunn. Kombinasjonen av et X-kromosom og et Y-kromosom (XY) blir en hann.

X-kromosomene er ikke like mellom arter, da de kan ha litt forskjellig oppbygning og innhold. En av årsakene til dette er at kjønnskromosomer har oppstått flere ganger i evolusjonen. For eksempel oppstod X-kromosomet i bananflue uavhengig av X-kromosomet i mennesker, mens X-kromosomet i mennesker har det samme opphavet som X-kromosomet i alle andre pattedyr (felles stamform).

Også hos mennesker har kvinnen vanligvis to X-kromosomer, mens mannen vanligvis har ett X og ett Y. X omtales gjerne som det kvinnelige kjønnskromosomet, men dette er egentlig ikke riktig fordi det finnes hos både kvinner og menn.

DNA-tråden på menneskets X-kromosom er bygget opp av omtrent 153 millioner nukleotider, som til sammen utgjør 750–800 kjente gener. Mange av genene på X-kromosomet er viktig for både kvinner og menn. Forandringer i genene på X kan gi mer enn 350 forskjellige, arvelige sykdommer, der de fleste ikke har noe med kjønnsutvikling å gjøre. Antall X-kromosomer hos personer av samme kjønn kan også variere, og tilstander med variabelt antall X utgjør de vanligste kromosomavvikene hos mennesker.

Utvikling av X-kromosomet

Evolusjonsmessig er X-kromosomet delvis utviklet fra autosomale kromosomer (autosomer) og har områder som også likner områder på Y-kromosomet, såkalt «pseudoautosomale områder».

De ulike X-kromosomene som vi finner i de forskjellige artene av dyr og planter har oppstått til ulike tider i evolusjonen, det vil si at de kommer fra forskjellige stamformer. Det betyr at de ikke er identiske, men kan ha forskjellig oppbygging og innhold, blant annet kan de inneholde ulike gener. De har likevel mange fellestrekk.

Denne utviklingen gjelder for øvrig også for Y-kromosomene fordi de to kromosomene X og Y har utviklet seg sammen fra et felles par av vanlige (autosome) kromosomer.

X-kromosomer hos planter

X-kromosomene hos planter er mye yngre enn X-kromosomene hos dyr, da de oppstod senere i evolusjonen. Dette betyr at plantenes X-kromosomer er på et tidligere stadium i sin utvikling. En konsekvens av dette er at plantenes X-kromosom ikke er så forskjellig fra Y som det er hos dyr. Selv om plantenes X-kromosomer skiller seg ganske mye fra dyrenes X-kromosomer, er det en del likheter.

X-kromosomer hos dyr

Hos de fleste dyr er X-kromosomet mye større enn Y, og har mange flere gener. Genene varierer mellom artene. Best kjent er X- og Y-kromosomene som finnes hos ulike pattedyr, inkludert menneske. Mange arter av insekter har også X-kromosom, som den kjente modellorganismen bananflue (Drosophila melanogaster). Det fins også andre arter av bananflue enn Drosophila melanogaster, og i noen av disse har kjønnskromosomene oppstått relativt nylig. I disse artene er ikke forskjellen på X og Y så stor fordi de ikke har hatt nok tid til å utvikle seg i forskjellige retninger.

X-kromosomet hos mennesket

X-kromosomet er det største av kjønnskromosomene hos mennesket. Verken menn eller kvinner kan leve uten et X-kromosom. Det medvirker til normal utvikling av forplantningsorganene, eggstokker og testikler, og påvirker også mange andre kroppslige organer og funksjoner.

Hos kvinner er bare ett av de to X-kromosomene aktive, men hvilket av de to som er aktivt, varierer for hver celle i kroppen (se X-kromosominaktivering). Det X-kromosomet som ikke er aktivt, trekker seg sammen og kalles Barr-legeme eller kjønnskromatin.

Den fullstendige rekkefølgen (sekvensen) av nukleotider i DNA-tråden på menneskets X-kromosom ble funnet først i 2020, hele 17 år etter at forskere i det humane genomprosjektet (HUGO) hadde presentert den foreløpige sekvensen. Sekvensen utgjør til sammen 750–800 identifiserte gener.

Variasjon i antall X-kromosomer

Variasjon i antall X-kromosomer forekommer hos både kvinner og menn.

Menn med ett eller flere ekstra X-kromosomer, oftest såkalt 47, XXY, sies å ha Klinefelters syndrom. De kan ha nedsatt produksjon av det mannlige kjønnshormonet testosteron og mindre utviklede sekundære kjønnskjennetegn enn andre menn.

Ett ekstra X-kromosom hos kvinner, såkalt trippel-X-syndrom, gir oftest ingen fenotypiske forskjeller eller sykdomstrekk som gjør at tilstanden oppdages, men jentene er litt høyere, og gjennomsnittlig IQ for gruppen er i noen studier funnet å være litt lavere enn gjennomsnittet hos jevnaldrende jenter.

Kvinner med Turners syndrom mangler helt eller delvis det ene av de to X-kromosomene, eller har rearrangementer på det (en type mutasjon hvor stykker av kromosomet er flyttet rundt på). Dette gjør at mange fostre dør spontant i fosterlivet. Kvinner med Turners syndrom blir noe lavere enn andre kvinner, får mindre utviklede kjønnsorganer og kjønnskarakteristika og kan som regel ikke få barn. En del av dette kan avhjelpes med hormonbehandling.

Sykdom som skyldes mutasjoner på X

Dersom en tilstand så å si bare forekommer hos det ene kjønnet, kan man mistenke at genet for tilstanden sitter på X-kromosomet. Noen slike tilstander er milde og regnes knapt som en sykdom, slik som for eksempel rød-grønn fargeblindhet.

I 2021 var 350 forskjellige X-bundne sykdommer kjent (se kjønnsbundet arvegang). Forandringer i gener på X kan gi alle typer sykdom. Gutter og menn som bare har ett X-kromosom er spesielt sårbare for å utvikle en X-bundet arvelig sykdom. Kvinner som har to X-kromosomer er mer beskyttet mot sykdommen, men siden bare ett av de to X-kromosomene hos kvinner er aktive etter X-kromosominaktiveringen, kan kvinnelige arvebærere i blant få milde symptomer på X-bundet sykdom.

Uforholdsmessig mange tilfeller med psykisk utviklingshemning skyldes forandringer i gener på X, sammenliknet med andre årsaker til utviklingshemning. Man antar at det finnes langt over hundre gener på X-kromosomet der mutasjoner i genet kan gi psykisk utviklingshemning. I slike tilfeller kan kvinner i slekten være arvebærere uten tilstanden, og guttene som har utviklingshemning er i slekt gjennom kvinner. For eksempel kan guttens upåvirkede mors bror ha tilstanden.

Nyoppståtte mutasjoner på X er imidlertid hyppige. Et eksempel er den X-bundne muskelsykdommen Duchennes muskeldystrofi, hvor man antar at bare to tredeler av mødrene er bærere av genfeilen. For den siste tredelen har mutasjon på X oppstått i en av kjønnscellene, egg eller spermie, før befruktning. Sjansen for gjentakelse hos pasientens søsken er da liten.

Det finnes relativt få sykdommer som er X-bundet dominant arvelige. Den mest kjente er D-vitaminresistent rakitt (engelsk syke), der symptomene, som navnet tilsier, ikke blir bedre ved D-vitamintilførsel. Ved enkelte tilstander er bare jenter rammet, som ved Retts syndrom. Denne tilstanden antas å ikke være forenlig med liv hos guttefostre, som kan ha dødd som embryo eller tidlig i fosterlivet.

Historikk

X-kromosomet ble første gang observert i 1891 av den tyske biologen Hermann Henking (1858–1942). Han kalte det X-elementet fordi han ikke forstod hva det var. Han var ikke en gang sikker på om det var et ordentlig kromosom. Henking studerte ildteger og så på celler fra testiklene i mikroskop.

Det var ikke før i 1905, da den amerikanske biologen Nettie Stevens publiserte sin forskning på stor melbille (Tenebrio molitor), at X-kromosomet ble knyttet til kjønnsutvikling. Videre fant Stevens ut at en eggcelle som blir befruktet av en sædcelle med et X-kromosom (ikke et Y-kromosom) blir til en hunn, altså er X-kromosomet knyttet til hunnlig utvikling, mens Y-kromosomet er knyttet til hannlig utvikling.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Genetikk

Lene Martinsen

Universitetet i Oslo