단조법

Monosomy
단조법
전문의학유전학

모노소미는 한 쌍의 염색체만 존재하는 무극성의 일종이다.[1] 부분 단조법은 한 쌍의 염색체 중 일부가 누락되었을 때 발생한다.

인간 단조법

단조법으로 인한 인체 조건:

  • 터너 증후군 – 터너 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 일반적인 두 개의 성 염색체 대신 한 개의 X 염색체를 가지고 있다. 터너 증후군은 인간에게 나타나는 유일한 완전한 단조법이다. 다른 모든 완전 단조법의 경우는 치명적이고 개인은 발육에서 살아남지 못할 것이다.
  • Cri du chat 증후군 – (사람들의 기형 후두 후두 이후 "고양이의 울음소리"에 대한 프랑스어) 5번 염색체의 짧은 팔 끝부분이 삭제되어 발생하는 부분 단조법
  • 1p36 삭제 증후군1번 염색체의 짧은 팔 끝에 있는 삭제로 인한 부분 단조증후군
  • 17Q12 마이크로 삭제 증후군 - 17번 염색체의 긴 팔의 일부를 삭제함으로써 발생하는 부분적인 단조법

참고 항목

참조

  1. ^ "CRC - Glossary M". Archived from the original on 2007-08-08. Retrieved 2007-12-23.

외부 링크

분류