장 루이 만델

Jean-Louis Mandel
Jean-Louis Mandel 2013년 5월

1946년 2월 12일 스트라스부르에서 태어난 장 루이 만델은 프랑스의 의사이자 유전학자이며 IGBMC(Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology)의 연구팀을 이끌고 있습니다.1992년부터 스트라스부르 대학병원의 유전자 진단 연구실을, 2003년부터는 콜레주 드 프랑스(인간유전학회장)의 교수를 맡고 있다.

전기

스트라스부르 대학의 의학 박사(1971년)와 과학 박사(1974년) (교수 감독하에 작성된 논문).장 루이 만델은 1978년부터 1984년까지 스트라스부르 대학 의학부의 생화학 부교수, 1984년부터 2003년까지 같은 대학의 의학 유전학 교수로 있다가 콜레주 드 프랑스 대학의 인간 유전학 교수로 임명되었습니다.그는 1994년 LGME(Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes, 소장 피에르 샹본)에서 인간유전학 연구팀을 이끌고 있다.1985년 유전자 질환 분자 진단을 시작해 1992년 스트라스부르 대학병원의 유전자 진단 연구소가 됐고, 그 후 지금까지 이 연구를 담당하고 있다.Jean-Louis Mandel은 2002년부터 2007년까지 IGBMC(Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology)의 소장으로 임명되었으며, 2007년부터 2009년까지 설립자 Pierre Chambon에 이어 부소장으로 임명되었습니다.2008년부터 2009년까지 그는 마우스 클리닉(ICS)의 디렉터였습니다.그는 또한 1999년부터 프랑스[1] 과학 아카데미의 정회원이자 프랑스 의학 아카데미의 특파원이기도 하다.

과학적 공헌

1982년부터, 장 루이 만델은 신경계 및/또는 근육에 영향을 미치는 희귀한 유전성 단성 질환에 책임이 있는 유전자와 돌연변이의 식별에 대해 연구해 왔다.그는 또한 진단 테스트의 개발과 이러한 질병들 중 몇몇에 대한 병태 생리학적 메커니즘의 분석에 기여했으며, 특히 동물이나 세포 모델을 사용했다.그의 가장 중요한 공헌은 트리뉴클레오티드 반복의 불안정한 확장에 의한 돌연변이 메커니즘의 식별과 특성화에 관한 것이다.1991년, 그의 팀은 유전적인 지적 장애의 가장 일반적인 원인인 연약 X 정신지체 증후군이 국소적인 비정상적인 DNA 메틸화와 관련된 CGG 반복의 확장 때문이라는 것을 보여주었다.사이언스, 1991).1995년부터 1997년까지 그의 팀(특히 Yvon Trotier와 함께)은 알렉시스 브리스(Alexis Brice)의 팀(Hotpital Pitié Salpétriére)과 협력하여 폴리글루타민 확장을 헌팅턴병과 다른 4개의 지배적 운동실조증(spinocea scarbellia)에 관련된 유전자의 식별을 확인했다.t al, Nature, 1995, Imbert et al.Nat Genet 1996, David 등Nat Genet 1997).1996년 Michel Koenig와 Massimo Pandolfo와 함께 Friedreich의 Ataxia 신경퇴행성 질환은 기능 불명의 단백질인 frataxin을 코드하는 유전자의 GAA 반복이 확대되어 발생하며 이 질환에 대한 임상 및 유전자 연구에 참여한다는 것을 보여주었다(Dür et al, NEM, 1996).장 루이 만델은 또한 패트릭 오부르(Mosser et al, Nature, 1993)와 함께 아드레날루코디스트로피를 일으키는 유전자를 확인했고, Michel Koenig(Ouahchi et al, Nature Genetics, 1995), Couple-Lowry 증후군(염색체와 연결된 정신지체 지연)은 André X와 함께 확인했다.96. Jocelyn Laporte와의 연구는 X-연관근병증(Laporte et al Nat Genet 1996)의 돌연변이 MTM1 유전자와 상염색체 열성핵근병증(Nicot et al, Nat Genet, 2007)의 돌연변이 BIN1 유전자의 식별으로 이어졌다.몇 년 동안, Jean-Louis Mandel은 그의 활동의 상당한 부분을 인구의 1% 이상에 영향을 주고 극심한 유전적 이질성으로 특징지어지는 단성 지적 결핍의 분자 진단을 위한 효과적인 전략의 개발에 집중해 왔습니다, 그리고 이러한 차이점에 대한 더 나은 임상 지식을 위해.에렌트 유전형(프로제트 Gen)IDA [2] [아카이브](Piton 등, AJHG, 2013 및 Redin 등).J Med Genet 2014).

상과 명예

  • 2022: 카블리 신경과학상.[2]
  • 2009년 : 프랑스[1] 의학아카데미상 - 프랑스
  • 2008년: 프랑스 국립레지옹 도뇌르 기사단의 셰발리에
  • 2006년 : 의학연구재단 그랑프릭스 - 프랑스
  • 2004년 : 입센 재단(Ipsen Foundation)이 수여하는 신경소성상 - 프랑스
  • 2001년 : K.J. ü흐 신경학 연구상, Leesmtsma Foundation 및 Max Planck Society 수상 - 독일
  • 1999년 : 루이 장테 의학상, 과학아카데미 회원으로 선출 - 스위스
  • 1998년 : 유럽인간유전학회 ESHG상 수상 - 유럽
  • 1994년 : 프랑스 과학아카데미와 미국 국립과학아카데미에서 받은 Richard-Lounsberry상 (미국 및 프랑스)
  • 1993년 : 프랑스 과학아카데미 특파원 선출 - 프랑스
  • 1992년 : 이탈리아 인간유전학회(이탈리아)가 수여하는 국제유전학상(International San Remo Award for Genetic Research)
  • 1988년 : 프랑스 알리안츠 연구소 [3]재단 연구상 - 프랑스

대표 출판물

J.L. Mandel은 350개 이상의 논문을 발표했으며 H-인덱스는 86(Web of Science, 2015년 1월)입니다.이하 약 30종의 대표 출판물(*200회 이상 인용,*500회 이상 인용)

  • Redin, C., […], Mandel, J.-L, Piton, A. 목표한 높은 처리량 시퀀싱을 사용하여 지적 장애의 분자 진단을 위한 효율적인 전략.J. Med. Genet. (2014년)
  • Piton, A., […], Mandel, J.-L. 20 and apraes: 행동과 인식이 변화된 가족에서 목표된 높은 처리량 시퀀싱에 의해 식별된 MAOA의 두 번째 돌연변이.어. J. 험.유전자(2013).
  • Piton, A., Redin, C. & Mandel, J.-L. XLID의 원인이 되는 돌연변이와 관련 유전자는 대규모 인간 엑솜 시퀀싱의 데이터에 비추어 도전했다.음, J. Hum.유전자. 93, 368–83 (2013).
  • Redin, C., […], Mandel, J.-L, Muller, J. 유전적으로 이질적인 질병의 진단을 위한 높은 처리량 시퀀싱: Bardet-Biedl과 Alström 신드롬의 효율적인 돌연변이 검출.J. Med. Gen. 49, 502–12 (2012).
  • Cossee, M., [...], Mandel, J.-L. 등ARX 폴리알라닌 확장은 유아기 뇌전증 및/또는 손 디스토니아를 가진 가족성 정신지체 사례에서 매우 관련이 있다.J. 메드, 유전체야파트 A 155, 98~105 (2011).
  • Subramianian, M., […], Mandel, J.-L., Moine, H. G-quadruplex RNA 구조(뉴라이트 mRNA 표적화 신호).EMBO Rep. 12, 697–704 (2011).
  • Buj-Bello, A., […], Mandel, J.-L. AAV 매개 근내 미오투브린 전달은 표적 쥐근의 근세관 미오파시 표현형을 교정하고 혈장막 항상성의 기능을 제안한다.흠, 몰. 유전자. 17, 2132~43 (2008년)
  • 니코트, A.-S., […], 만델, J.-L., 라포르테, J. 양친매신2(BIN1)의 돌연변이는 다이나믹신2와의 상호작용을 방해하고 상염색체 열성 중심핵 미오파시를 일으킨다.Nat. Gen. 39, 1134-9 (2007)
  • Stoetzel, C., […], Mandel, J.-L, Dolfus, H. 신규 BBS 유전자 식별(BBS12)은 바르데-비들 증후군에서 샤페로닌 관련 단백질의 척추동물 특이적 분지의 주요 역할을 강조한다.음, J. Hum.유전자. 80, 1~11(2007)
  • Stoetzel, C., […], Mandel, J.-L, Katsanis, N., Dolfus, H. BBS10은 척추동물 특이 샤페로닌 유사 단백질을 코드하고 주요 BBS 궤적이다.Nat. Gen. 38, 521-4 (2006)
  • 푸졸, A., […], 만델, J.-L.ABCD1(ALD)과 ABCD2(ALDR) 트랜스포터 간의 기능적 중복: X-아드레놀루코디스트로피의 치료 대상.흠, 몰. 유전자. 13, 2997–3006(2004).
  • Mandel, J.L. & Chelly, J. Monogenic X 관련 정신지체: 현재 추정치만큼 빈도가 높은가요?ARX(Aristaless X) 돌연변이의 역설.어. J. 험.유전자. 12, 689~93(2004년).
  • 비앙칼라나, V, 만델, J.-L.연약 X 증후군의 분자 진단 5년(1997-2001) :프랑스 활동의 95%를 보고하는 공동 연구입니다.American Journal Of Medical Genetics 129A, 218-224(2004)
  • Schenck, A, […], Mandel, J.-L. 및 Giangrande A. CYFIP/Sra-1은 드로소필라의 신경 연결을 제어하고 Rac1 GTPase 경로를 취약한 X 단백질 뉴런 38, 887-898,(2003)과 연결한다.
  • Buj-Bello, A, [...], 만델, J.-L.지질인산가수분해효소 미오투불라린은 골격근 유지에 필수적이지만 생쥐의 근생성에는 필수적이지 않다.미국 국립과학아카데미 99, 15060-15065(2002)
  • Lunkes, A, […], Mandel, J.-L. 및 Trottier Y. 프로테아제 돌연변이 Huntingtin에 작용하는 단백질 분해 효소는 세포질 및 핵포함물 분자 셀, 10, 259-269(2002)를 차등적으로 형성하는 분해물을 생성한다.
  • 바르도니, B, 만델, J.-L.연약한 X 병인과 FMRP 기능에 대한 이해와 X 연계 정신지체 유전자의 식별에 있어서의 진보.유전학 및 개발에 대한 현재 의견 12, 284-293(2002).
  • Pujol, A, […], Mandel, J.-L. 마우스 X-ALD 유전자 불활성화 후기 신경학적 표현형: 아드레날린 요로파시 인간분자유전학을 위한 마우스 모델, 11, 499-505(2002).
  • 셰퍼, C, 바르도니, B, 만델, J.-L. 등연약한 X 정신지체 단백질은 퓨린 4중주 모티브 Embo Journal, 20, 4803-4813(2001)을 통해 mRNA에 특이적으로 결합합니다.*
  • 첼리, J, 만델, J.-L.X-연관 정신지체의 단성원인 Nature Reviews Genetics, 2, 669-680(2001)
  • 블론도, F, [...], 만델, J.-L.근관절 미오파시에 결핍된 포스파타아제인 미오투불라린은 포스파티딜이노시톨 3-키나아제 및 포스파티딜이노시톨 3-인산 경로 Human Molecular Genetics, 9, 2223-2229(2000)에 작용한다.
  • Merienne, K, [...], Mandel, J.-L. 등비특이적 정신지체를 일으키는 RPS6KA3(RSK2)의 미스센스 돌연변이.Nature Genetics, 22, 13-14(1999)
  • Jacquot, S, [...], Mandel, J.-L. 등Couin-Lowry 환자의 RSK2 유전자 돌연변이 분석:광범위한 대립 유전자의 이질성과 높은 탈신생 변이율.미국유전학저널, 63, 1631-1640(1998)
  • David, G, […], Mandel, J.-L. 및 Brice, A. SCA7 유전자의 복제는 매우 불안정한 CAG 반복 확장을 나타낸다.Nature Genetics, 17, 65-70(1997).*
  • Trivier, E, [...], Mandel, J.-L. 등관-로리 증후군과 관련된 키나제 Rsk-2의 돌연변이.네이처, 384, 567-570(1996)*
  • Imbert, G, […], Mandel, J.-L. 등척추신경실조증 2의 유전자 클로닝에 의해 확장된 CAG/글루타민 반복에 대한 고감도 궤적을 밝혀낸다.Nature Genetics 14, 285-291(1996)**
  • Durr, A, […], Mandel, J.-L. 등프리드라이히 운동실조증 환자의 임상적, 유전적 이상.New England Journal Of Medicine, 335, 1169-1175(1996)*
  • Laporte, J. [...], Mandel, J.-L. 등X연결근관근병증으로 돌연변이된 유전자는 효모에 보존된 새로운 추정티로신인산가수분해효소군을 정의한다.Nat. 유전자. 13, 175-82(1996)*
  • Trottier, Y, […] 만델, J.-L.Huntingtons-Disease의 병리학적 에피토프로서의 폴리글루타민 확장과 4개의 주요 소뇌 아탁시아스.네이처, 378, 403-406(1995).*
  • 고립된 비타민-e 결핍을 가진 Ouahchi, K, […], Mandel, J.-L. 및 Koenig, M. Ataxia는 알파-토코페롤 전달 단백질의 돌연변이에 의해 유발된다.Nature Genetics, 9, 141-145(1995)
  • Rouseau, F, […], Mandel, J.-L. 탐침 stb-12.3을 사용한 직접 진단을 사용한 취약한 x-신드롬의 유전자형-표현형 상관관계에 대한 다중 기업 연구 - 최초 2,253건.American Journal Of Human Genetics, 55, 225-237(1994)*
  • Devys, D, [...], Mandel, J.-L.fmr-1 단백질은 세포질이고, 뉴런에 가장 풍부하며 취약한 x 치환의 운반체에서는 정상으로 보입니다.Nature Genetics, 4, 335-340(1993)*
  • Mosser, J, [...], Mandel, J.-L. 및 Aubourg.추정 X-연결 아드레날루코디스트로피 유전자는 abc 트랜스포터와 예상치 못한 상동성을 공유한다.네이처, 361, 726-730(1993)**
  • Devys, D, […], Mandel, J.-L. 및 Oberlé, I. 태아 조직과 일란성 쌍둥이의 완전한 연약성-X 돌연변이의 분석은 비정상적인 메틸화와 체세포 이질성이 발달 초기에 확립되는 것을 나타낸다.American Journal Of Medical Genetics, 43, 208-216(1992)
  • 루소, F, […], 만델, J.-L.DNA 분석을 통한 정신 퇴치의 연약한 X-색소 진단.New England Journal of Medicine, 325, 1673-1681(1991)**
  • 오벌리, 나, 만델, J.-L.550개의 염기쌍 DNA 세그먼트의 불안정성과 연약한 x-syndrome에서의 비정상적인 메틸화.과학, 252, 1097-1102(1991)**

레퍼런스

  1. ^ a b Academie des sciences : Jean-Louis Mandel Archived 2015-01-08 Wayback Machine, CV surle site de l'l'Academie des sciences : www.academie-sciences.fr 에서 보관되었습니다.
  2. ^ 카블리상 2022
  3. ^ 알리안츠 생게이지 데퓨이 30안스 라 레체르체 메디칼레