FG증후군

FG syndrome
FG증후군
기타 이름오피츠-카베지아 증후군, FGS1
전문의학유전학
평상시 시작출생
기간평생
위험요소가족력(유전자)

FG 신드롬(FGS)은 X염색체에 위치한 하나 이상의 열성 유전자가 물리적 이상과 발달지체를 일으키면서 발생하는 희귀한 유전적 증후군이다. FG 증후군은 이 병에 걸린 첫 번째 환자의 성을 따서 이름 지어졌다.[1] 미국의 유전학자 존 M에 의해 처음 보고되었다. 1974년 오피츠와 엘리자베트 G. 카베지아(Elisabeth G. Kavegia)의 주요 임상 특징으로는 지적 장애, 과잉행동, 저체온증(저근육음), 매크로체팔리(이상적으로 큰 머리)를 포함한 특징적인 얼굴 생김새가 있다.[2][3]

프리젠테이션

FG 신드롬의 주요 임상적 특징으로는 신체 장애, 보통 가벼운 성격, 종종 느린 성격으로 나타나는 과민성 행동, 불완전한 항문 등 항문에 구조적 이상이 있거나 없는 심한 변비, 매크로스팔리, 심한 저혈압, 저혈압으로 인한 특징적인 얼굴 생김새, 침침, "입술"을 동반하는 것이 있다.누름, 얇은 윗입술, 꽉 차거나 삐죽거리는 윗입술, 그리고 대부분 또는 완전히 말뭉치의 손실. 보고된 FG 증후군을 가진 사람의 약 3분의 1이 유아기에 사망하는데, 대개 호흡기 감염으로 인한 것이다.; 유아기 이후에는 조기 사망이 드물다.[3]

발달효과

말뭉치의 아게네시스(절제)와 관련, 지적장애는 FG증후군을 가진 개인들 사이에서 흔하다. FG증후군과 그것이 정액발달에 미치는 영향으로 운동능력도 저하된다. 어린 시절에는 신체의 위장 및 위장병 계통에 문제가 발생한다. 가장 흔한 위장 장애로는 위내 항문 변비, 위내식 역류 등이 있다. 심폐결함은 FG증후군을 가진 유아에서 조기 사망의 약 60%를 초래한다. 9중결함이 가장 흔하다. 유아기 이후에는 50세를 넘어 장기 생존이 기록되고 있다.[4]

유전학

FG 증후군을 일으키는 대부분의 돌연변이는 MED12 유전자에서 찾을 수 있다. 그러나 FMR1, FLNA, UPF3B, CASK, MECP2, ATRX 유전자에서도 돌연변이가 발견되었다.[4] 이러한 다른 유전자의 돌연변이는 다른 종류의 FG 증후군을 유발하는데, 모두 비슷한 특성을 가지고 있다.[4] FGS8형 돌연변이는 그 종류 중 가장 흔하며, MED12 유전자에서 발견된다.[4]

알려진 유형과 영향을 받는 유전자는 다음과 같다.

유형 오밈 유전자 로커스
FGS1 305450 MED12 엑스큐13
FGS2 300321 FLNA 엑스큐28
FGS3 300406 FGS3 XP22.3
FGS4 300422 캐스크 XP11.4-p11.3
FGS5 300581 FGS5 Xq22.3

MED12유전자

중재자 콤플렉스 서브유닛 12 단백질의 MED12 유전자 코드.[5] 중재자 콤플렉스는 모두 유전자 활동 규제에 도움이 되는 약 25개의 서로 다른 단백질로 구성되어 있다.[5] 이 중재자 콤플렉스는 RNA 중합효소 II와 전사인자, 억제 단백질, 활성 단백질 등 유전자 특유의 조절 단백질 간의 상호작용을 가교화하여 유전자 발현을 조절한다.[5] 이 복합체에 대한 변화와 관련된 단백질은 새로운 단백질의 생산에 심각한 영향을 미칠 수 있다.[5] 또한 MED12 유전자는 세포 신호 전달 경로에서 높은 사용량뿐만 아니라 뉴런 발달과 높은 연관성이 있는 것으로 생각된다.[5] 이것은 FG 증후군을 가진 개개인이 가지고 있는 느린 지적 발달에 대해 설명한다.[5]

진단

FG 증후군에 대한 임상 진단 기준이 확립되어 있지 않다.[6] 의료전문가는 개인의 다음과 같은 임상적 특징을 추가 평가를 위한 지표로 고려할 수 있다.[6]

  • 신경발달지연
  • X-연계 상속과 일치하는 가족력
  • 특징적인 얼굴 특징
    • 절대적 또는 상대적 거시경제
    • 돌리코체팔리
    • 앞머리 다운스위프
    • 매우 작은 이마
    • 아래로 기울어진 추골결절
    • 매우 가까운 눈
    • 눈꺼풀 윗부분 누락
    • 작고 단순한 귀(≤10번째 백분위수)
    • 입을 벌리다
    • 롱 와이드 페이스
  • 엄지손가락과 복장
  • 선천성 이상(코르푸스콜로섬, 항문, 심장, 골격)
  • 저포토니아, 변비, 또는 섭식 문제
  • 특징적인 행동(적합하고 만족하기를 열망함)

치료

FG증후군에 대한 치료는 각 개인에게 개별화된다. 그것은 일반적으로 증상을 관리하기 위해 전문가 팀을 포함한다.[citation needed]

역사

Kim Peek(1951~2009)은 아마도 FG 증후군에 걸렸을 것이다.

증후군의 이름은 증후군에 걸린 아들 5명을 둔 두 자매의 성의 이니셜에서 따온 것이다. 1974년에 발표된 이 증후군에 대한 첫 연구는 X염색체의 유전과 관련이 있다는 것을 규명했다.[2][7]

2008년 한 연구는 영화 레인맨에서 더스틴 호프만의 캐릭터 레이몬드 밥빗의 기초가 되었던 킴 픽이 아마도 자폐증보다는 FG 증후군을[7] 가지고 있었을 것이라는 결론을 내렸다.

참고 항목

참조

  1. ^ "Faq Pages". FG Syndrome Family Alliance. fgsyndrome.org. Retrieved 20 September 2016.
  2. ^ a b Opitz JM, Kaveggia EG (1974). "Studies of malformation syndromes of man XXXIII: the FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation". Z Kinderheilkd. 117 (1): 1–18. doi:10.1007/BF00439020. PMID 4365204. S2CID 25141237.
  3. ^ a b Thompson E, Baraitser M (1987). "FG syndrome". J Med Genet. 24 (3): 139–43. doi:10.1136/jmg.24.3.139. PMC 1049945. PMID 3572995.
  4. ^ a b c d Lyons, M (1993). "MED12-Related Disorders". GeneReviews. University of Washington, Seattle. PMID 20301719. Retrieved 6 September 2016.
  5. ^ a b c d e f "MED12 - Genetics Home Reference". U.S. National Library of Medicine. Retrieved 6 September 2016.
  6. ^ a b Lyons, Michael J. (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), "MED12-Related Disorders", GeneReviews, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301719, retrieved 2020-09-01
  7. ^ a b Opitz JM, Smith JF, Santoro L (2008). "The FG syndromes (Online Mendelian Inheritance in Man 305450): perspective in 2008". Adv Pediatr. 55: 123–70. doi:10.1016/j.yapd.2008.07.014. PMID 19048730.

외부 링크