EDNRB

EDNRB
Ідентифікатори
Символи	EDNRB, ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, endothelin receptor type B
Зовнішні ІД	OMIM: 131244 MGI: 102720 HomoloGene: 89 GeneCards: EDNRB
Пов'язані генетичні захворювання
ABCD syndrome, Waardenburg's syndrome, Waardenburg syndrome type 4A
Реагує на сполуку
ambrisentan, atrasentan, bosentan, macitentan
Онтологія гена Молекулярна функція • endothelin receptor activity • G protein-coupled receptor activity • signal transducer activity • peptide hormone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • type 1 angiotensin receptor binding Клітинна компонента • integral component of membrane • ядерна мембрана • мембрана • integral component of plasma membrane • membrane raft • клітинна мембрана Біологічний процес • enteric smooth muscle cell differentiation • negative regulation of adenylate cyclase activity • positive regulation of protein phosphorylation • peripheral nervous system development • positive regulation of renal sodium excretion • GO:1904578 response to organic cyclic compound • regulation of sensory perception of pain • positive regulation of urine volume • вазоконстрикція • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • epithelial fluid transport • GO:0010260 старіння людини • вазодилатація • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • cGMP-mediated signaling • regulation of fever generation • нейробіологія розвитку • regulation of blood pressure • phospholipase C-activating G protein-coupled receptor signaling pathway • cell surface receptor signaling pathway • enteric nervous system development • vein smooth muscle contraction • response to lipopolysaccharide • macrophage chemotaxis • response to pain • neural crest cell migration • positive regulation of cell population proliferation • posterior midgut development • developmental pigmentation • pigmentation • sensory perception of pain • negative regulation of neuron maturation • positive regulation of penile erection • regulation of epithelial cell proliferation • melanocyte differentiation • cellular response to lipopolysaccharide • regulation of pH • GO:0072468 сигнальна трансдукція • endothelin receptor signaling pathway • calcium-mediated signaling • G protein-coupled receptor signaling pathway • response to endothelin Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1910	13618
Ensembl	ENSG00000136160	ENSMUSG00000022122
UniProt	P24530	P48302
RefSeq (мРНК)	NM_000115 NM_001122659 NM_001201397 NM_003991	NM_001136061 NM_001276296 NM_007904
RefSeq (білок)	NP_000106 NP_001116131 NP_001188326 NP_003982	NP_001129533 NP_001263225 NP_031930
Локус (UCSC)	Хр. 13: 77.9 – 77.98 Mb	Хр. 14: 104.05 – 104.08 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EDNRB (англ. Endothelin receptor type B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 442 амінокислот, а молекулярна маса — 49 644.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQPPPSLCGR		ALVALVLACG		LSRIWGEERG		FPPDRATPLL		QTAEIMTPPT
KTLWPKGSNA		SLARSLAPAE		VPKGDRTAGS		PPRTISPPPC		QGPIEIKETF
KYINTVVSCL		VFVLGIIGNS		TLLRIIYKNK		CMRNGPNILI		ASLALGDLLH
IVIDIPINVY		KLLAEDWPFG		AEMCKLVPFI		QKASVGITVL		SLCALSIDRY
RAVASWSRIK		GIGVPKWTAV		EIVLIWVVSV		VLAVPEAIGF		DIITMDYKGS
YLRICLLHPV		QKTAFMQFYK		TAKDWWLFSF		YFCLPLAITA		FFYTLMTCEM
LRKKSGMQIA		LNDHLKQRRE		VAKTVFCLVL		VFALCWLPLH		LSRILKLTLY
NQNDPNRCEL		LSFLLVLDYI		GINMASLNSC		INPIALYLVS		KRFKNCFKSC
LCCWCQSFEE		KQSLEEKQSC		LKFKANDHGY		DNFRSSNKYS		SS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Tsutsumi M., Liang G., Jones P.A. (1999). Novel endothelin B receptor transcripts with the potential of generating a new receptor. Gene. 228: 43—49. PMID 10072757 DOI:10.1016/S0378-1119(99)00014-1
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zaahl M.G., du Plessis L., Warnich L., Kotze M.J., Moore S.W. (2003). Significance of novel endothelin-B receptor gene polymorphisms in Hirschsprung's disease: predominance of a novel variant (561C/T) in patients with co-existing Down's syndrome. Mol. Cell. Probes. 17: 49—54. PMID 12628594 DOI:10.1016/S0890-8508(03)00003-3
• Auricchio A., Casari G., Staiano A., Ballabio A. (1996). Endothelin-B receptor mutations in patients with isolated Hirschsprung disease from a non-inbred population. Hum. Mol. Genet. 5: 351—354. PMID 8852659 DOI:10.1093/hmg/5.3.351
• Svensson P.J., Anvret M., Molander M.L., Nordenskjold A. (1998). Phenotypic variation in a family with mutations in two Hirschsprung-related genes (RET and endothelin receptor B). Hum. Genet. 103: 145—148. PMID 9760196 DOI:10.1007/s004390050797
• Verheij J.B., Kunze J., Osinga J., van Essen A.J., Hofstra R.M. (2002). ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene. Am. J. Med. Genet. 108: 223—225. PMID 11891690 DOI:10.1002/ajmg.10172

Див. також

• Хромосома 13