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4pygmalion committed Sep 17, 2022
1 parent 6d0d9f2 commit 9942693
Showing 1 changed file with 14 additions and 37 deletions.
51 changes: 14 additions & 37 deletions README.md
Original file line number Diff line number Diff line change
@@ -1,20 +1,19 @@
# Confirmed Variant Recommendation System (ASC3)
Disease similarity (22-3Q-OKR13)
: API to calcualting disease similarity to server GEBRA webpage using TCP socket (https://gebra.io). API requires three data modal including ACMG baysian score, semantic simiarity based on HPO ontology, and etc With these scores, model based on linear regression return disesase similartiy score.
# Disease-causing variant recommendation system for Rare diseases

: API containing a disease-causing variant recommendation system that integrates quality control into variant prioritization by adjusting scores for artefactual variants.


## Contents
- `/ASC3`: 변이추천시스템의 구동 폴더
- `/ASC3/__main__.py`: ASC3 폴더를 동작시기 위한 최상위 코드 (app.py을 구동)
- `/ASC3/app.py`: FastAPI을 동작시키는 메인 모듈
- `/ASC3/models.py`: 쿼리 변이들과 변이들의 특징값을 인자로하여 컨펌 변이의 확률을 추론하는 추론기
- `/ASC3/utils.py`: 로깅과 YAML파일을 로딩하는 유틸
- `/ASC3/logs`: 로그 폴더
- `/validation`: Validation 샘플과 모델 서치를 하기 위한 폴더
- `/anaylsis_code`: 통계량 분석을 위한 ipynb을 담고 있는 폴더
- `/resys`: 변이추천시스템의 구동 폴더
- `/resys/__main__.py`: ASC3 폴더를 동작시기 위한 최상위 코드 (app.py을 구동)
- `/resys/app.py`: FastAPI을 동작시키는 메인 모듈
- `/resys/models.py`: 쿼리 변이들과 변이들의 특징값을 인자로하여 컨펌 변이의 확률을 추론하는 추론기
- `/resys/utils.py`: 로깅과 YAML파일을 로딩하는 유틸
- `/resys/logs`: 로그 폴더

```
.
├── ASC3
├── resys
│ ├── __main__.py
│ ├── app.py
│ ├── models.py
Expand All @@ -23,20 +22,8 @@ Disease similarity (22-3Q-OKR13)
│ ├── utils.py
│ ├── logs
│ └── tests
├── anaylsis_code
├── backup
├── data
│ └── validation_samples
├── README.md
├── requirements.txt
└── validation
├── config.yaml
├── mlruns
├── model_search_with_mlflow.py
├── tests
├── validation_samples_generator.py
├── validation_utils.py
└── validator.py
└── requirements.txt
```


Expand Down Expand Up @@ -107,15 +94,5 @@ curl -X 'POST' \
'
```


## Credit
- Heon
- Isaac
- Tyler
- Kyle

Reviwed by seom, jame


## License
todo
#
Research and Development Center, 3billion, 416 Teheran-ro, 06193 Seoul, Republic of Korea

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