PDGFC
PDGFC| PDGFC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | PDGFC, FALOTEIN, SCDGF, 혈소판 유도 성장인자 C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 608452 MGI : 1859631 HomoloGene : 9423 GenCard : PDGFC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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혈소판 유래 성장인자 C(PDGF-C라고도 함)는 345-아미노산 단백질로 사람에게서 PDGFC [5][6]유전자에 의해 암호화된다.혈소판 유래 성장인자는 결합조직의 성장, 생존 및 기능에 중요하며, 2개의 폴리펩타이드 사슬(PDGF-A 및 PDGF-B)을 포함하는 이황화물 연결 이합체로 구성된다.PDGF-C는 2개의 고유한 패턴의 성장인자의 PDGF/VEGF 패밀리의 구성원이다.PDGF-C는 이전에 PDGF-A 및 PDGF-B와 동일시되지 않았는데, 잠재성장인자로 합성 및 분비되어 수용체 결합 및 [7]활성화를 위해 N-말단 CUB 도메인의 단백질 분해 제거가 필요하기 때문일 수 있다.
기능.
이 유전자에 의해 코드된 단백질은 혈소판 유래 성장인자 패밀리의 구성원이다.이 패밀리의 4개 구성원은 중간엽 기원의 세포에 대한 승모판 유발 인자로 8개의 시스테인의 핵심 모티브가 특징입니다.이 유전자 생성물은 동질체만을 형성하는 것으로 보인다.혈소판 유래 성장인자 알파 및 베타 폴리펩타이드와는 특이한 N 말단 도메인인 CUB 도메인을 [6]갖는 점에서 다르다.
PDGF-C는 PDGFR-α 시그널링 경로의 핵심 성분이며 구개 형성과 간막 조직의 형태 형성에 특정한 역할을 한다.복합 돌연변이의 표현형은 PDGF-C와 PDGF-A가 PDGFR-α의 [8]주요 리간드로 기능할 수 있음을 의미한다.
마우스 녹아웃 연구는 구개 형성에 PDGF-C가 필요하다는 것을 보여준다.인간 연구는 구순구개열 병인(PVRL1, IRF6, MSX1)에서 여러 유전자에 대한 병인학적 역할을 지원하지만, 이러한 유전자의 마우스 호몰로그 발현 수준은 구순구개열로 발전하는 Pdgfc--/- 돌연변이 배아에서 변경되지 않았으며, 따라서 이들의 활동이 구순구개형성, 구순구개열에서 PDGF-C와 관련이 없음을 시사한다.구개 [9]형성의 새로운 경로
상호 작용
PDGFC는 PDGFRA와 [10]상호작용하는 것으로 나타났습니다.
PDGF-C는 단백질 분해 활성화를 수반하는 잠재 성장 인자로, 처리 효소는 PDGF-C 시그널링에 간접적으로 연결될 수 있는 다른 CLP 관련 유전자에 의해 제어될 수 있다.특히 PDGFC 유전자가 매핑된 인간 염색체 4의 30-cM 영역은 CLP26과의 강한 연관성을 보이며, 임상 유전 데이터는 PDGFC 유전자 다형성과 구순열 및 [8]구개열 사이의 잠재적 연관성을 더욱 시사한다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000145431 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028019 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Hamada T, Ui-Tei K, Miyata Y (June 2000). "A novel gene derived from developing spinal cords, SCDGF, is a unique member of the PDGF/VEGF family". FEBS Lett. 475 (2): 97–102. doi:10.1016/S0014-5793(00)01640-9. PMID 10858496. S2CID 19634520.
- ^ a b "Entrez Gene: PDGFC platelet derived growth factor C".
- ^ Li X, Pontén A, Aase K, Karlsson L, Abramsson A, Uutela M, Bäckström G, Hellström M, Boström H, Li H, Soriano P, Betsholtz C, Heldin CH, Alitalo K, Ostman A, Eriksson U (May 2000). "PDGF-C is a new protease-activated ligand for the PDGF alpha-receptor". Nat. Cell Biol. 2 (5): 302–9. doi:10.1038/35010579. PMID 10806482. S2CID 25066476.
- ^ a b Ding H, Wu X, Boström H, Kim I, Wong N, Tsoi B, O'Rourke M, Koh GY, Soriano P, Betsholtz C, Hart TC, Marazita ML, Field LL, Tam PP, Nagy A (October 2004). "A specific requirement for PDGF-C in palate formation and PDGFR-alpha signaling". Nat. Genet. 36 (10): 1111–6. doi:10.1038/ng1415. PMID 15361870.
- ^ Choi SJ, Marazita ML, Hart PS, Sulima PP, Field LL, McHenry TG, Govil M, Cooper ME, Letra A, Menezes R, Narayanan S, Mansilla MA, Granjeiro JM, Vieira AR, Lidral AC, Murray JC, Hart TC (December 2009). "The PDGF-C regulatory region SNP rs28999109 decreases promoter transcriptional activity and is associated with CL/P". European Journal of Human Genetics. 17 (11): 774–84. doi:10.1038/ejhg.2008.245. PMC 2788748. PMID 19092777.
- ^ Gilbertson DG, Duff ME, West JW, Kelly JD, Sheppard PO, Hofstrand PD, Gao Z, Shoemaker K, Bukowski TR, Moore M, Feldhaus AL, Humes JM, Palmer TE, Hart CE (July 2001). "Platelet-derived growth factor C (PDGF-C), a novel growth factor that binds to PDGF alpha and beta receptor". J. Biol. Chem. 276 (29): 27406–14. doi:10.1074/jbc.M101056200. PMID 11297552.
추가 정보
- Li X, Pontén A, Aase K, et al. (2000). "PDGF-C is a new protease-activated ligand for the PDGF alpha-receptor". Nat. Cell Biol. 2 (5): 302–9. doi:10.1038/35010579. PMID 10806482. S2CID 25066476.
- Tsai YJ, Lee RK, Lin SP, Chen YH (2000). "Identification of a novel platelet-derived growth factor-like gene, fallotein, in the human reproductive tract". Biochim. Biophys. Acta. 1492 (1): 196–202. doi:10.1016/s0167-4781(00)00066-x. PMID 11004490.
- Zwerner JP, May WA (2001). "PDGF-C is an EWS/FLI induced transforming growth factor in Ewing family tumors". Oncogene. 20 (5): 626–33. doi:10.1038/sj.onc.1204133. PMC 3860748. PMID 11313995.
- Uutela M, Laurén J, Bergsten E, et al. (2001). "Chromosomal location, exon structure, and vascular expression patterns of the human PDGFC and PDGFC genes". Circulation. 103 (18): 2242–7. doi:10.1161/01.cir.103.18.2242. PMID 11342471.
- Zwerner JP, May WA (2002). "Dominant negative PDGF-C inhibits growth of Ewing family tumor cell lines". Oncogene. 21 (24): 3847–54. doi:10.1038/sj.onc.1205486. PMID 12032822.
- Andrae J, Molander C, Smits A, et al. (2002). "Platelet-derived growth factor-B and -C and active alpha-receptors in medulloblastoma cells". Biochem. Biophys. Res. Commun. 296 (3): 604–11. doi:10.1016/S0006-291X(02)00917-8. PMID 12176024.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Reigstad LJ, Sande HM, Fluge Ø, et al. (2003). "Platelet-derived growth factor (PDGF)-C, a PDGF family member with a vascular endothelial growth factor-like structure". J. Biol. Chem. 278 (19): 17114–20. doi:10.1074/jbc.M301728200. PMID 12598536.
- Eitner F, Ostendorf T, Kretzler M, et al. (2003). "PDGF-C expression in the developing and normal adult human kidney and in glomerular diseases". J. Am. Soc. Nephrol. 14 (5): 1145–53. doi:10.1097/01.ASN.0000062964.75006.A8. PMID 12707385.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), a Large-Scale Effort to Identify Novel Human Secreted and Transmembrane Proteins: A Bioinformatics Assessment". Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Fang L, Yan Y, Komuves LG, et al. (2004). "PDGF C is a selective alpha platelet-derived growth factor receptor agonist that is highly expressed in platelet alpha granules and vascular smooth muscle". Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 24 (4): 787–92. doi:10.1161/01.ATV.0000120785.82268.8b. PMID 15061151.
- Jinnin M, Ihn H, Mimura Y, et al. (2005). "Regulation of fibrogenic/fibrolytic genes by platelet-derived growth factor C, a novel growth factor, in human dermal fibroblasts". J. Cell. Physiol. 202 (2): 510–7. doi:10.1002/jcp.20154. PMID 15389578. S2CID 33954371.
- Campbell JS, Hughes SD, Gilbertson DG, et al. (2005). "Platelet-derived growth factor C induces liver fibrosis, steatosis, and hepatocellular carcinoma". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (9): 3389–94. doi:10.1073/pnas.0409722102. PMC 552940. PMID 15728360.
- Fredriksson L, Ehnman M, Fieber C, Eriksson U (2005). "Structural requirements for activation of latent platelet-derived growth factor CC by tissue plasminogen activator". J. Biol. Chem. 280 (29): 26856–62. doi:10.1074/jbc.M503388200. PMID 15911618.
- Reigstad LJ, Martinez A, Varhaug JE, Lillehaug JR (2006). "Nuclear localisation of endogenous SUMO-1-modified PDGF-C in human thyroid tissue and cell lines". Exp. Cell Res. 312 (6): 782–95. doi:10.1016/j.yexcr.2005.11.035. PMID 16443219.
외부 링크
- UCSC Genome Browser에서의 PDGFC 인간 유전자 위치.
- UCSC Genome Browser(UCSC 게놈 브라우저)의 PDGFC 인간 유전자 상세.
