Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
Posterieure fusie van lumbosacrale wervels - blefaroptose-syndroom
Opmerking
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte
Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door congenitale ptose en posterieure fusie van de lumbosacrale wervels. Het werd beschreven bij een moeder en twee van haar dochters.
ORPHA:2064
Classification level: Aandoening
Synoniem(en):
- Syndroom van Faulk-Epstein-Jones
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het
English (2007)
Français (2007)
Español (2007)
Deutsch (2007)
Italiano (2007)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.