Jump to content

Talassemiya

From Vikipediya
Delta Beta Talassemiya

Talassemiya - bu gemoglobin ishlab chiqarishning pasayishi bilan tavsiflangan irsiy qon kasalliklari[1]. Simptomlar kasallikning turiga bog'liq bo'lib, ular bo'lmasligi ham va og'ir holatda kechishi ham mumkin[2]. Ko'pincha yengil va og'ir anemiya (kam miqdorda eritrotsitlar yoki gemoglobin) mavjud[2]. Anemiya charchoq va rangpar teriga olib kelishi mumkin[2]. Bundan tashqari, alomatlari suyak muammolari, kattalashgan taloq, sarg'ish teri va to'q rangli siydik bo'lishi mumkin[2]. Bolalarda ba'zida sekin rivojlanadi[2].

Talassemiya - bu odamning ota-onasidan irsiylanadigan genetik kasallik hisoblanadi[3]. Ushbu kasallikning ikkita asosiy turi mavjud: alfa talassemiya va beta talassemiya[1]. Alfa va beta talassemiyaning zo'ravonligi alfa globin uchun to'rtta yoki beta globin uchun ikkita gendan qanchasi yetishmayotganiga bog'liq[3]. Tashxis odatda qon testlari, shu jumladan to'liq qon ro'yxati, maxsus gemoglobin testlari va genetik testlar orqali amalga oshiriladi[4]. Prenatal test orqali esa tug'ilishdan oldin tashxis qo'yish mumkin[5].

Davolash turi va og'irligiga bog'liq[6]. Kasalligi og'irroq bo'lgan bemorlar uchun davolash ko'pincha muntazam ravishda qon quyish, temir xelasyon va foliy kislotasini o'z ichiga oladi[6]. Temir xelasyonu deferoksamin, deferasiroks yoki deferipron bilan amalga oshirilishi mumkin[6][7]. Ba'zida suyak iligi transplantatsiyasi ham variant bo'lishi mumkin[6]. Murakkabliklar yurak yoki jigar kasalligi, infeksiyalar va osteoporoz bilan qon quyish natijasida temirning ortiqcha yuklanishini o'z ichiga olishi mumkin[2]. Agar taloq haddan tashqari kattalashgan bo'lsa, jarrohlik yo'li bilan olib tashlash talab qilinishi ham mumkin[2]. Qon quyishga yaxshi javob bermaydigan talassemiya bilan og'rigan bemorlar gidroksiureya yoki talidomidni, ba'zan esa ikkalasining kombinatsiyasini qabul qilishlari mumkin[8]. Gidroksiurea - talassemiya uchun FDA tomonidan tasdiqlangan yagona doridir. 10 ta qabul qilgan ko'ngilli bemorlar bir yil davomida har kuni gidroksiurea gemoglobin darajasini sezilarli darajada oshirdi va bu qon quyishga yaxshi javob bermagan bemorlar uchun yaxshi muhosaba qilingan davolash edi[9]. Boshqa gemoglobin induktoriga talidomid kiradi, ammo u klinik sharoitda sinovdan o'tkazilmagan. Talidomid va gidroksiureaning kombinatsiyasi qon quyishga bog'liq va qon quyishga bog'liq bo'lmagan bemorlarda gemoglobin darajasining sezilarli darajada oshishiga olib keldi[10].

2015-yil holatiga ko'ra, talassemiya taxminan 280 million kishida uchragan, 439 mingga yaqini og'ir kasallikka chalingan[11]. Bu italyan, yunon, turk, Yaqin Sharq, Janubiy Osiyo va Afrika millatiga mansub odamlar orasida keng tarqalgan[1]. Erkaklar va ayollarda kasallik darajasi bir xil[12]. Kasallik ortidan 2015-yilda 16 800 kishining oʻlimiga olib keldi, bu 1990-yildagi 36 000 kishidan kamaygan[13][14]. O'roqsimon hujayrali xususiyatga ega bo'lganlarga o'xshash talassemiyaning kichik darajasiga ega bo'lganlar bezgakka qarshi himoyaga ega bo'lib, ular bezgak mavjud bo'lgan dunyo mintaqalarida nima uchun ko'proq tarqalganligini tushuntiradi[15].

Manbalar

[edit | edit source]
  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 „What Are Thalassemias?“. NHLBI (2012-yil 3-iyul). 2016-yil 26-avgustda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2016-yil 5-sentyabr.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 „What Are the Signs and Symptoms of Thalassemias?“. NHLBI (2012-yil 3-iyul). 2016-yil 16-sentyabrda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2016-yil 5-sentyabr.
  3. ↑ 3,0 3,1 „What Causes Thalassemias?“. NHLBI (2012-yil 3-iyul). 2016-yil 26-avgustda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2016-yil 5-sentyabr.
  4. ↑ „How Are Thalassemias Diagnosed?“. NHLBI (2012-yil 3-iyul). 2016-yil 16-sentyabrda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2016-yil 5-sentyabr.
  5. ↑ „How Can Thalassemias Be Prevented?“. NHLBI (2012-yil 3-iyul). 2016-yil 16-sentyabrda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2016-yil 5-sentyabr.
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 „How Are Thalassemias Treated?“. NHLBI (2012-yil 3-iyul). 2016-yil 16-sentyabrda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2016-yil 5-sentyabr.
  7. ↑ „Iron Chelation“. Qaraldi: 2020-yil 15-iyul.
  8. ↑ Shah, Sandip; Sheth, Radhika; Shah, Kamlesh; Patel, Kinnari (February 2020). „Safety and effectiveness of thalidomide and hydroxyurea combination in β‐thalassaemia intermedia and major: a retrospective pilot study“. British Journal of Haematology (inglizcha). 188-jild, № 3. e18–e21-bet. doi:10.1111/bjh.16272. ISSN 0007-1048. PMID 31710694.
  9. ↑ Keikhaei, Bijan (2015). „Clinical and Haematological Effects of Hydroxyurea in β -Thalassemia Intermedia Patients“. Journal of Clinical and Diagnostic Research. 9-jild, № 10. OM01-3-bet. doi:10.7860/JCDR/2015/14807.6660. PMC 4625280. PMID 26557561.
  10. ↑ Masera, Nicoletta; Tavecchia, Luisa; Capra, Marietta; Cazzaniga, Giovanni; Vimercati, Chiara; Pozzi, Lorena; Biondi, Andrea; Masera, Giuseppe (2010). „Optimal response to thalidomide in a patient with thalassaemia major resistant to conventional therapy“. Blood Transfusion. 8-jild, № 1. 63–5-bet. doi:10.2450/2009.0102-09. ISSN 1723-2007. PMC 2809513. PMID 20104280.
  11. ↑ Global Burden of Disease Study 2013 (22 August 2015). „Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013“. Lancet. 386-jild, № 9995. 743–800-bet. doi:10.1016/s0140-6736(15)60692-4. PMC 4561509. PMID 26063472.
  12. ↑ Clin. Methods in Ped. (en). Jaypee Brothers Publishers, 2005 — 21-bet. ISBN 9788171798087. [sayt ishlamaydi]
  13. ↑ GBD 2015 Mortality and Causes of Death (8 October 2016). „Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015“. Lancet. 388-jild, № 10053. 1459–1544-bet. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.
  14. ↑ GBD 2013 Mortality and Causes of Death (17 December 2014). „Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013“. The Lancet. 385-jild, № 9963. 117–71-bet. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604. PMID 25530442.
  15. ↑ Weatherall, D. J. „The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis“, . Williams Hematology, 9th, McGraw Hill Professional, 2015 — 725-bet. ISBN 9780071833011. 
Retrieved from "https://uz.wikipedia.org/w/index.php?title=Talassemiya&oldid=3558688"