Doença do rim policístico
| Doença do rim policístico | |
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| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q61 |
| CID-9 | 753.1 |
| CID-11 | 91220434 |
| OMIM | 173900 |
| DiseasesDB | 10262 |
| MedlinePlus | 000502 |
| eMedicine | med/1862 ped/1846 radio/68 radio/69 |
| MeSH | D007690 |
 Leia o aviso médico
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A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo "policístico") em ambos os rins. A doença também pode acometer o fígado, o pâncreas, e mais raramente o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva.
Doença renal policística autossômica dominante
[editar | editar código-fonte]A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vai ter insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. A DRPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnoide. Pode também vir acompanhada de anomalias não-císticas como os aneurismas intracranianos, aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da valva mitral e hérnias da parede abdominal.
Os sintomas nos seres humanos e símios são: hipertensão arterial sistêmica, cansaço, dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato urinário. A doença leva muitas vezes à insuficiência renal crónica e pode resultar na perda total da função renal, conhecida como Insuficiência Renal Crônica Terminal (IRCT), que exige alguma forma de terapia renal substitutiva, como a diálise.
No Brasil, a frequência da DRPAD é de 10,3% entre os doentes em tratamento dialítico.[1] Atualmente, um único estudo[2] descreveu a baixa prevalência da DRPAD no Brasil entre pacientes em hemodiálise, sendo 9,2 casos por 100.000 habitantes (ou 1:10.912). Em relação à raça observou-se que, cerca de 70% dos casos de DRPAD acometem pessoas brancas. Não há distinção entre os gêneros, ou seja, a distribuição dos casos da DRPAD é de 50% entre os homens e de 50% entre as mulheres.[1]
Estudo de revisão levantou dados atualizados sobre os aspectos moleculares e epidemiológicos da DRPAD, principalmente no que diz respeito aos casos brasileiros de DRPAD entre os doentes em tratamento dialítico.[3]
Imunogenética
[editar | editar código-fonte]A imunidade está envolvida na participação da resposta desencadeada na DRPAD. Os leucócitos contribuem para a lesão tecidual local na DRPAD, devido à produção de mediadores inflamatórios. Devido às funções quimiotáticas de algumas citocinas, o local da lesão é caracterizado com acúmulo de leucócitos. O início da lesão tecidual nos rins ocorre por meio da ligação de anticorpos a antígenos de superfície celular, matriz ou às membranas basais que, dependente ou independente da ativação do complemento, dá início à inflamação local ao liberar precocemente as citocinas. Tem-se observado também que, a expressão e a produção de citocinas são, em parte, determinadas geneticamente. Nos últimos anos, têm sido descritas variantes alélicas para vários genes de citocinas associadas à evolução clínica de doenças renais. De maneira geral, os dados apontam para uma possível influência na regulação de genes e secreção de citocinas pró e anti-inflamatórias que poderiam modular o risco dessas doenças.
Um estudo recente[4] investigou a existência de possíveis associações entre variantes em genes de citocinas e em receptores de citocinas para diversas posições e a DRPAD. Houve aparente influência na susceptibilidade ou proteção à predisposição da DRPAD das seguintes variantes em genes de citocinas pró-inflamatórias: TNF-308, -238 (GG/GG [OR = 0,44]), -238 (G/G [OR = 0,35], G/A [OR = 2,84], G [OR = 0,38] e A [OR = 2,62]) e IL2-330, +166 (GG/GG [OR = 4,93]), -330 (G/G [OR = 2,56]) e anti-inflamatórias TGFB1códon 10 (C/C [OR = 2,22] e C [OR = 1,66]) e IL4-1098, -590, -33 (TCC/GCC [OR = 2,14]), -1098 (T/G [OR = 2,31]). Os resultados sugerem que SNPs em genes de citocinas são possíveis determinantes na pré-disposição à DRPAD.
Outro estudo[5] apresentou a possibilidade de a progressão da DRPAD estar associada à SNPs em genes de citocinas tais como TGFB1, TNF, IL2, IL4, IL6, IL10 e IFNG. Ademais, apresentou o fenótipo produtor de citocina para cada gene.
Doença renal policística autossômica recessiva
[editar | editar código-fonte]A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) é muito mais rara do que DRPAD, e muitas vezes causa a morte do feto ainda no útero ou durante o primeiro mês de vida. Os sinais e sintomas da doença, caso o doente sobreviva, são aparentes já no nascimento ou primeira infância.
Veja também
[editar | editar código-fonte]Referências
- ↑ a b Alves EF, Tsuneto LT, Borelli SD, Cadidé RC, Freitas RA, Gravena AAF, Pelloso SM, Carvalho MDB. Características sociodemográficas e aspectos clínicos de pacientes com doença renal policística do adulto submetidos à hemodiálise. Sci Med. 2013;23(3):156-162.
- ↑ Alves EF, Tsuneto LT, Pelloso SM, Torres PRA, Otto GLG, Silva AA, Obregon JMV, Silva LN, Carvalho MDB. Doença renal policística autossômica dominante em pacientes em hemodiálise no sul do Brasil. J Bras Nefrol 2014; 36(1):18-25.
- ↑ Alves EF, Borelli SD, Tsuneto LT. Doença renal policística autossômica dominante: uma atualização sobre aspectos moleculares e epidemiológicos. Medicina (Ribeirão Preto) 2015; 48(4):375-380.
- ↑ Alves EF, Borelli SD, Tsuneto LT. Cytokines genes and autosomal dominant polycystic kidney disease in a brazilian population. In: THE AMERICAN SOCIETY OF HISTOCOMPATIBILITY AND IMMUNOGENETICS: 40TH ANNUAL MEETING ABSTRACTS, 2014, Denver. Human Immunology, 2014. v. 75. p. 126-126.
- ↑ Alves EF, Borelli SD, Tsuneto LT. Autosomal dominant polycystic kidney disease: possible influences of single nucleotide polymorphism in cytokine genes. Perspect. Med. 2015; 26(1):5-15.
