Cromosoma 18
| Cromosoma 18 | |
|---|---|
| Informazioni generali | |
| Lunghezza | 76.117.153 bps |
| SNPs | 307.419 |
| Geni che codificano per proteine | |
| Noti | 295 |
| Presunti | 18 |
| Pseudogeni | 8 |
| Geni che codificano per RNA | |
| rRNA | 5 |
| miRNA | 9 |
| snRNA | 42 |
| snoRNA | 12 |
| Altri RNA | 21 |
| Rappresentazione grafica | |
 | |
| Dati aggiornati su Ensembl | |
Con il nome di cromosoma 18 si indica, per convenzione, il diciottesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciannovesimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 18, come di ogni autosoma. Il cromosoma 18 possiede oltre 76 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 18 rappresentano circa il 2,5% del DNA totale nelle cellule umane.
Il cromosoma 18 contiene di certo oltre 350 geni[1], ma si ritiene possa contenerne oltre 400[2].
Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) individuati è di oltre 300.000.
Geni
[modifica | modifica wikitesto]I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 18:
- FECH: ferrochelatasi (legata alla protoporfiria)
- NPC1: proteina legata alla malattia di Niemann-Pick (tipo C1)
Malattie
[modifica | modifica wikitesto]Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 18[3]:
- Protoporfiria eritropoietica;
- Telangiectasia emorragica ereditaria;
- Malattia di Niemann-Pick;
- Porfiria;
- Trisomia 18;
- Ring 18;
- Sindrome di Pitt-Hopkins.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
- ^ (EN) Nusbaum C et al, DNA sequence and analysis of human chromosome 18, in Nature, vol. 437, n. 7058, 2005, pp. 551-5, PMID 16177791.
- ^ (EN) Gilbert F, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18, in Genet Test, vol. 1, n. 1, 1997, pp. 69-71, PMID 10464628.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG, Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18, in Mol Psychiatry, vol. 8, n. 6, 2003, pp. 619-23, PMID 12851638.
Altri progetti
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Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su cromosoma 18
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- [collegamento interrotto] degli NIH
- Mappa su Ensembl!
- Filogenesi su Ensembl!
www.chromosome18eur.org
