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Tauopatía

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Tauopatía
Especialidad neurología
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Diagrama de un microtúbulo normal y uno afectado por tauopatía

Las tauopatías son una clase de enfermedad neurodegenerativa asociadas con la agregación patológica de proteínas tau[1]​ en el cerebro humano.

Son síndromes neurodegenerativos familiares causados por mutación en el gen Tau, en el cromosoma 17.[2]​

Se manifiesta por una demencia fronto-temporal y parkinsonismo.[2]​

La mejor conocida de estas enfermedades es la enfermedad de Alzheimer, en la que la proteína tau se deposita dentro de las neuronas en forma de ovillos neurofibrilares (NFTs por sus siglas en inglés). Fueron descritos por primera vez por el hombre de mismo nombre Alois Alzheimer en uno de sus pacientes que sufría este trastorno. Los ovillos se forman por la hiperfosforilación anormal de tau,una proteína asociada a los microtúbulos, haciendo que se agregue en forma insoluble. Estas agregaciones de proteína tau hiperfosforilada también se conocen como filamentos helicoidales emparejados (PHF por sus siglas en inglés) o "filamentos helicoidales pareados". El mecanismo exacto de la formación de ovillos no está completamente comprendida y aún es controversial en cuanto a si los ovillos son un factor causal principal en la enfermedad o juegan un papel más periférico. La enfermedad de Alzheimer también se clasifica como una amiloidosis debido a la presencia de placas seniles.[3]​

El grado de participación de los ovillos neurofibrilares en la enfermedad de Alzheimer se define por etapas Braak. Las etapas Braak I y II se utilizan cuando la participación de los ovillos neurofibrilares se limitan principalmente a la región transentorrinal del cerebro, las etapas III y IV se utilizan cuando también hay participación de las regiones límbicas, tales como el hipocampo, y las etapas V y VI cuando hay una amplia participación neocortical. Esto no debe confundirse con el grado de participación de la placa senil, que avanza de manera diferente.[4]​

Otras condiciones en las que los ovillos neurofibrilares se observan comúnmente incluyen:

En la enfermedad de Pick y en la degeneración corticobasal, las proteínas tau se depositan en forma de cuerpos de inclusión dentro de las neuronas hinchadas o "infladas".[15]​

La enfermedad argirofilia granulosa (AGD por sus siglas en inglés), otro tipo de demencia,[16]​[17]​[18]​ se caracteriza por la presencia de abundantes granos argirófilos y de cuerpos en espiral en el examen microscópico del tejido cerebral.[19]​ Algunos consideran a esta enfermedad ser un tipo de la enfermedad de Alzheimer[19]​ Puede coexistir con otras tauopatías como la parálisis supranuclear progresiva y la degeneración corticobasal,[3]​ y también con la enfermedad de Pick.[20]​

La enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa causada por un CAG, triplicó la expansión en el gen de la huntingtina y es la tauopatía más recientemente descrita (Fernández-Nogales y otros Nat Med, 2014). JJ Lucas y sus colaboradores demostraron que en los cerebros HD los niveles de tau se incrementan y que se altera el equilibrio 4R/3R. Además en este estudio, JJ Lucas muestra intranucleares depósitos de tau insolubles. Estas "varillas de Lucas" también fueron encontradas en los cerebros con enfermedad de Alzheimer.

Las tauopatías, especialmente la enfermedad de Alzheimer, a menudo tienen superposición con sinucleinopatías, posiblemente debido a la interacción entre las proteínas sinucleína y tau.[21]​[22]​

Las tauopatías que no son Alzheimer a veces se agrupan como "complejo de Pick" debido a su asociación con la demencia frontotemporal o degeneración lobular frontotemporal.[23]​[24]​[25]​

Véase también

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Referencias

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  1. ↑ Rizzo, G.; Martinelli, P.; Manners, D.; Scaglione, C.; Tonon, C.; Cortelli, P.; Malucelli, E.; Capellari, S. et al. (2008). «Diffusion-weighted brain imaging study of patients with clinical diagnosis of corticobasal degeneration, progressive supranuclear palsy and Parkinson's disease». Brain 131 (Pt 10): 2690-700. PMID 18819991. doi:10.1093/brain/awn195. 
  2. ↑ a b «Taupatías». Fleni. Consultado el 5 de julio de 2022. 
  3. ↑ a b c Dickson, DW (2009). «Neuropathology of Non-Alzheimer Degenerative Disorders». International journal of clinical and experimental pathology 3 (1): 1-23. PMC 2776269. PMID 19918325. 
  4. ↑ Braak, H.; Braak, E. (1991). «Neuropathological stageing of Alzheimer-related changes». Acta Neuropathologica 82 (4): 239-59. PMID 1759558. doi:10.1007/BF00308809. 
  5. ↑ Williams, David R; Lees, Andrew J (2009). «Progressive supranuclear palsy: clinicopathological concepts and diagnostic challenges». The Lancet Neurology 8 (3): 270-9. PMID 19233037. doi:10.1016/S1474-4422(09)70042-0. 
  6. ↑ Roberts, GW (1988). «Immunocytochemistry of neurofibrillary tangles in dementia pugilistica and Alzheimer's disease: evidence for common genesis». Lancet 2 (8626–8627): 1456-58. PMID 2904573. doi:10.1016/S0140-6736(88)90934-8. 
  7. ↑ Selkoe, Dennis J.; Podlisny, Marcia B. (2002). «Deciphering the genetic basis of Alzheimer's disease». Annual Review of Genomics and Human Genetics 3: 67-99. PMID 12142353. doi:10.1146/annurev.genom.3.022502.103022. 
  8. ↑ Hof, P. R.; Nimchinsky, E. A.; Bu�e-Scherrer, V.; Bu�e, L.; Nasrallah, J.; Hottinger, A. F.; Purohit, D. P.; Loerzel, A. J. et al. (1994). «Amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonism-dementia complex of Guam: quantitative neuropathology, immunohistochemical analysis of neuronal vulnerability, and comparison with related neurodegenerative disorders». Acta Neuropathologica 88 (5): 397-404. PMID 7847067. doi:10.1007/BF00389490. 
  9. ↑ Santa-Maria, Ismael; Haggiagi A; Liu X; Wasserscheid J; Nelson PT; Dewar K; Clark LN; Crary JF (Nov 2012). «The MAPT H1 haplotype is associated with tangle-predominant dementia». Acta Neuropathologica 124 (5): 693-704. PMID 22802095. doi:10.1007/s00401-012-1017-1. 
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  11. ↑ Brat, Daniel J.; Gearing, Marla; Goldthwaite, Patricia T.; Wainer, Bruce H.; Burger, Peter C. (2001). «Tau-associated neuropathology in ganglion cell tumours increases with patient age but appears unrelated to ApoE genotype». Neuropathology and Applied Neurobiology 27 (3): 197-205. PMID 11489139. doi:10.1046/j.1365-2990.2001.00311.x. 
  12. ↑ Halper, J; Scheithauer, BW; Okazaki, H; Laws Jr, ER (1986). «Meningio-angiomatosis: a report of six cases with special reference to the occurrence of neurofibrillary tangles». Journal of neuropathology and experimental neurology 45 (4): 426-46. PMID 3088216. doi:10.1097/00005072-198607000-00005. 
  13. ↑ Paula-Barbosa, M. M.; Brito, R.; Silva, C. A.; Faria, R.; Cruz, C. (1979). «Neurofibrillary changes in the cerebral cortex of a patient with subacute sclerosing panencephalitis (SSPE)». Acta Neuropathologica 48 (2): 157-60. PMID 506699. doi:10.1007/BF00691159. 
  14. ↑ Wisniewski, Krystyna; Jervis, George A.; Moretz, Roger C.; Wisniewski, Henryk M. (1979). «Alzheimer neurofibrillary tangles in diseases other than senile and presenile dementia». Annals of Neurology 5 (3): 288-94. PMID 156000. doi:10.1002/ana.410050311. 
  15. ↑ Arai, Tetsuaki; Ikeda, Kenji; Akiyama, Haruhiko; Shikamoto, Yasuo; Tsuchiya, Kuniaki; Yagishita, Saburo; Beach, Thomas; Rogers, Joseph et al. (2001). «Distinct isoforms of tau aggregated in neurons and glial cells in brains of patients with Pick's disease, corticobasal degeneration and progressive supranuclear palsy». Acta Neuropathologica 101 (2): 167-73. PMID 11271372. doi:10.1007/s004010000283 (inactivo 2015-02-01). 
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  21. ↑ Simon Moussaud, Daryl R Jones, Elisabeth L Moussaud-Lamodière, Marion Delenclos, Owen A Ross, and Pamela J McLean, corresponding author (octubre de 2014). «Alpha-synuclein and tau: teammates in neurodegeneration?». Mol Neurodegener. PMC 4230508. PMID 25352339. doi:10.1186/1750-1326-9-43. 
  22. ↑ Jing L. Guo,1 Dustin J. Covell,1 Joshua P. Daniels,1 Michiyo Iba,1 Anna Stieber,1 Bin Zhang,1 Dawn M. Riddle,1 Linda K. Kwong,1 Yan Xu,1 John Q. Trojanowski,1 and Virginia M.Y. Lee1,* (julio de 2013). «Distinct α-Synuclein Strains Differentially Promote Tau Inclusions in Neurons». Cell 154 (1): 103-17. PMC 3820001. PMID 23827677. doi:10.1016/j.cell.2013.05.057. 
  23. ↑ Kertesz, Andrew (2003). «Pick Complex: An Integrative Approach to Frontotemporal Dementia». The Neurologist 9 (6): 311-17. PMID 14629785. doi:10.1097/01.nrl.0000094943.84390.cf. 
  24. ↑ Kertesz, Andrew (2003). «Pick's complex and FTDP-17». Movement Disorders 18: 57-62. doi:10.1002/mds.10564. 
  25. ↑ Andrew Kertesz, Paul McMonagle, Mervin Blair, Wilda Davidson and David G. Munoz (20 de julio de 2005). «The evolution and pathology of frontotemporal dementia». Brain 128 (9): 1996-2005. PMID 16033782. doi:10.1093/brain/awh598. 

Enlaces externos

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